Cuối năm ngoái, nữ danh ca Celine Dion cho biết bà được chẩn đoán mắc Hội chứng người cứng đơ (Stiff Person Syndrome – SPS). Đây là một chứng rối loạn thần kinh và tự miễn dịch, có thể gây co thắt và cứng cơ dữ dội. Đáng buồn thay, chúng ta vẫn không biết chính xác nguyên nhân gây ra nó. (Nguồn: Chụp lại từ YouTube)
Hội chứng người cứng đơ (Stiff Person Syndrome – SPS) là một căn bịnh có thể gây co thắt dữ dội và làm suy nhược các cơ, nhưng hầu hết mọi người đều không biết gì về nó mãi cho đến cuối năm ngoái, khi nữ danh ca Celine Dion công bố tình trạng bịnh của mình. Chứng rối loạn thần kinh và tự miễn dịch hiếm gặp này được cho là chỉ ảnh hưởng đến 1 hoặc 2 người trong một triệu người – và hai phần ba trong số những người bị là phụ nữ.
“Thật không may, những cơn co thắt này ảnh hưởng đến mọi khía cạnh trong cuộc sống hàng ngày của tôi. Đôi khi tôi gặp khó khăn trong việc đi lại và không thể sử dụng dây thanh quản để hát như vẫn thường hát,” Dion giải thích trên Instagram khi bà hủy hàng loạt chương trình biểu diễn năm 2023 của mình.
Thông báo của Dion đã gây chú ý đến căn bịnh này. Ngoài tình trạng co thắt cơ bắp, bệnh nhân có thể bị cứng người và giảm khả năng vận động. Và trong một số trường hợp hiếm gặp, còn có thể ảnh hưởng đến chức năng nhận thức. Chứng rối loạn này còn tiến triển dần theo thời gian, có nghĩa là bịnh sẽ ngày càng nặng hơn.
Hội chứng SPS sẽ phát triển các triệu chứng trong khoảng bảy năm và rồi bệnh nhân sẽ phải trải qua nhiều lần chẩn đoán mới tìm ra được bịnh. Scott Newsome, giám đốc của Johns Hopkins Stiff Person Syndrome Center và là giáo sư thần kinh, cho biết: “Đó là một dạng bịnh rất khó chẩn đoán. Bệnh nhân sẽ cứ bị dày vò cho đến khi gặp được bác sĩ đã từng chẩn đoán và gặp qua tình trạng này.”
Nguyên nhân gây ra hội chứng SPS?
Hội chứng SPS chưa được nghiên cứu nhiều như các loại bịnh tự miễn dịch khác, chẳng hạn như bịnh đa xơ cứng (multiple sclerosis) – một loại bịnh cũng gây co thắt và cứng cơ – nhưng nó có liên quan đến sự trục trặc của hệ thống miễn dịch.
Ở hầu hết những người khỏe mạnh, một chất dẫn truyền thần kinh có tên là GABA sẽ giúp kiểm soát các chuyển động của cơ bắp. Còn đối với những người bị SPS, hệ thống miễn dịch của họ tạo ra các kháng thể chặn đường GABA di chuyển, gây các cơn co thắt cơ.
Để dễ hình dung, có thể coi mối liên quan giữa các cơ và dây thần kinh như một chiếc ổ khóa và kháng thể là chìa khóa. Jim Weiss, thành viên hội đồng quản trị của Stiff Person Syndrome Research Foundation, cho biết: “Kháng thể bất thường sẽ chạy đến những nơi không nên đến. Thứ mà những kháng thể đó ngăn chặn, hoặc khóa lại, chủ yếu là những con đường ngăn cản cơ bắp của chúng ta co bóp. Vậy nên, nếu chất giúp ức chế co cơ bị chặn lại, chúng ta sẽ bị co cơ rất nhiều.”
Những triệu chứng của SPS
Một phần nguyên nhân khiến SPS khó chẩn đoán là sự đa dạng của các triệu chứng và nơi chúng có thể xuất hiện trong cơ thể.
Thông thường nhất, bịnh nhân sẽ bị co thắt và cứng các cơ ở lưng, vai và cổ. Một số trường hợp bị nặng đến mức họ phải nằm trên giường hoặc phòng ICU trong thời gian dài.
Ngoài những cơn co thắt, còn có nhiều thứ khác góp phần gây ra cảm giác đau đớn. Những người bị SPS thường bị đau nhức trường kỳ, để rồi họ phải chuyển sang sử dụng các cơ khác hoặc thay đổi dáng đi để đối phó với cơn đau. Điều đó cũng có thể khiến họ bị mất cân bằng và các vấn đề khác nữa.
Đó là chưa kể đến cái được gọi là “những nỗi đau vô hình,” chẳng hạn như mệt mỏi và lo âu. “Lo âu” ở đây không chỉ là do tác động về mặt cảm xúc mà bịnh gây ra; nó còn về mặt sinh học: GABA có tác dụng làm xoa dịu cơ thể – nên việc ức chế nó có thể gây ra chứng lo âu.
Các triệu chứng cũng có thể biểu hiện bên trong. Một số người có thể bị nói ngọng hoặc khó nói (nữ danh ca Dion có nói bịnh ảnh hưởng đến khả năng ca hát của bà), trong khi một số người khác gặp phải các cơn co thắt bất thường của cơ ruột, có thể gây đầy hơi, co thắt ruột và tiêu chảy.
Dù vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng SPS, các khoa học gia cho biết bị giật mình hoặc trải qua cảm xúc đau khổ có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng này.
Làm thế nào để các bác sĩ chẩn đoán hội chứng SPS?
Nhiều người bị hội chứng SPS thường bị chẩn đoán nhầm thành bịnh đa xơ cứng và bệnh Parkinson. Một lý do khác khiến SPS khó chẩn đoán chỉ đơn giản là do thiếu kiến thức. Một số bác sĩ và nhiều bệnh nhân chưa bao giờ nghe nói về loại bịnh này, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn.
Tuy nhiên, vẫn có một số manh mối. Sự khởi phát tiềm ẩn của bịnh tiểu đường type 1, thường là ở trẻ em hoặc thanh niên, có thể đi cùng với hội chứng SPS. Nhiều loại bịnh ung thư khác nhau cũng có thể đi kèm với SPS vì các kháng thể tương tự mà hệ thống miễn dịch giải phóng để tiêu diệt tế bào ung thư cũng có thể ngăn chặn sự ức chế cơ.
Một dấu hiệu đặc trưng, đặc biệt là khi bịnh tiến triển, được gọi là chứng “hyperlordosis”, hiện tượng đường cong lồi về trước quá mức ở vùng lưng dưới, còn được gọi là “lưng lõm” (hollowback) hoặc “lưng ngược” (swayback). Các dấu hiệu khác có thể là tình trạng căng cứng ở các cơ xung quanh cột sống và bị cứng ở các chi.
Xét nghiệm máu: khoảng 60-80 % bệnh nhân bị hội chứng SPS có hàm lượng kháng thể GAD65 cao. Ngoài ra, có thể tìm thấy kháng thể kháng amphiphysin hoặc kháng gephyrin. Nhưng khoảng 1 trong 100 người có kết quả xét nghiệm dương tính, và chỉ khoảng 1 trong 10,000 người có kết quả xét nghiệm dương tính mới mắc SPS. Một số người có GAD nhưng lại hoàn toàn khỏe mạnh.
Cần phải làm gì?
Việc điều trị cũng có thể tùy vào từng trường hợp cụ thể. Các phương pháp điều trị có thể được tiến hành theo hai cách: đầu tiên là giải quyết các triệu chứng, sau đó sử dụng liệu pháp miễn dịch để làm chậm sự tiến triển của bịnh.
Điều trị các triệu chứng, có thể liên quan đến vật lý trị liệu, để giúp bệnh nhân đối phó với các vấn đề liên quan đến cơ. Một số bệnh nhân cũng cần dùng thuốc, chẳng hạn như thuốc ức chế miễn dịch như steroid, nhưng những thuốc này thường được dùng với liều lượng thấp và trong thời gian ngắn vì chúng có thể khiến bệnh nhân có nguy cơ mắc các bịnh khác. Các loại thuốc benzodiazepin, như clonazepam, có tác dụng làm tăng nồng độ GABA một cách hiệu quả, có thể hữu ích cho tình trạng co thắt cơ cũng như chứng lo âu. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê đơn các thuốc giãn cơ, thuốc chống co giật và các loại thuốc giảm đau.
Nếu các phương pháp điều trị truyền thống không hiệu quả, bác sĩ có thể cân nhắc phương pháp plasmapheresis, loại bỏ hoặc trao đổi huyết tương khỏi cơ thể. Là một hình thức trị liệu miễn dịch, quy trình này có thể loại bỏ các kháng thể gây bệnh khỏi cơ thể. Nó tương tự như chạy thận, bệnh nhân sẽ phải điều trị nội trú trong một thời gian dài.
Tuy nhiên, đôi khi, bệnh nhân chỉ có thể cố gắng kiểm soát và nuôi hy vọng – ít nhất là cho đến khi có nhiều nghiên cứu hơn. Mà muốn có nhiều nghiên cứu hơn thì cần được tài trợ nhiều tiền hơn.
Jim Weiss cho biết sau khi bà Dion được chẩn đoán bị SPS, Stiff Person Syndrome Research Foundation đã nhận được thêm một số khoản quyên góp nhưng cũng không nhiều. Đối với ông, điều tích cực nhất là nữ danh ca công khai thông báo cho công chúng. Ông nói: “Thông báo của Celine thực sự đòi hỏi lòng dũng cảm và sức mạnh cá nhân. Điều này rất hữu ích cho nhiều người mắc SPS, giúp họ được tin tưởng, và hỗ trợ cho những bệnh nhân xưa nay bị chẩn đoán sai và bị soi xét, hoài nghi.”
Nguồn: “What is stiff person syndrome—and how common is it?” được đăng trên trang Nationalgeographic.com.
Send comment
