Hôm nay,  

Hội Chứng Cứng Người Cứng Đơ Là Gì? Có Phổ Biến Không?

19/01/202400:00:00(Xem: 1378)

hoi chung do nguoi
Cuối năm ngoái, nữ danh ca Celine Dion cho biết bà được chẩn đoán mắc Hội chứng người cứng đơ (Stiff Person Syndrome – SPS). Đây là một chứng rối loạn thần kinh và tự miễn dịch, có thể gây co thắt và cứng cơ dữ dội. Đáng buồn thay, chúng ta vẫn không biết chính xác nguyên nhân gây ra nó. (Nguồn: Chụp lại từ YouTube)
 
Hội chứng người cứng đơ (Stiff Person Syndrome – SPS) là một căn bịnh có thể gây co thắt dữ dội và làm suy nhược các cơ, nhưng hầu hết mọi người đều không biết gì về nó mãi cho đến cuối năm ngoái, khi nữ danh ca Celine Dion công bố tình trạng bịnh của mình. Chứng rối loạn thần kinh và tự miễn dịch hiếm gặp này được cho là chỉ ảnh hưởng đến 1 hoặc 2 người trong một triệu người – và hai phần ba trong số những người bị là phụ nữ.
 
“Thật không may, những cơn co thắt này ảnh hưởng đến mọi khía cạnh trong cuộc sống hàng ngày của tôi. Đôi khi tôi gặp khó khăn trong việc đi lại và không thể sử dụng dây thanh quản để hát như vẫn thường hát,” Dion giải thích trên Instagram khi bà hủy hàng loạt chương trình biểu diễn năm 2023 của mình.
 
Thông báo của Dion đã gây chú ý đến căn bịnh này. Ngoài tình trạng co thắt cơ bắp, bệnh nhân có thể bị cứng người và giảm khả năng vận động. Và trong một số trường hợp hiếm gặp, còn có thể ảnh hưởng đến chức năng nhận thức. Chứng rối loạn này còn tiến triển dần theo thời gian, có nghĩa là bịnh sẽ ngày càng nặng hơn.
 
Hội chứng SPS sẽ phát triển các triệu chứng trong khoảng bảy năm và rồi bệnh nhân sẽ phải trải qua nhiều lần chẩn đoán mới tìm ra được bịnh. Scott Newsome, giám đốc của Johns Hopkins Stiff Person Syndrome Center và là giáo sư thần kinh, cho biết: “Đó là một dạng bịnh rất khó chẩn đoán. Bệnh nhân sẽ cứ bị dày vò cho đến khi gặp được bác sĩ đã từng chẩn đoán  và gặp qua tình trạng này.”
 
Nguyên nhân gây ra hội chứng SPS?
 
Hội chứng SPS chưa được nghiên cứu nhiều như các loại bịnh tự miễn dịch khác, chẳng hạn như bịnh đa xơ cứng (multiple sclerosis) – một loại bịnh cũng gây co thắt và cứng cơ – nhưng nó có liên quan đến sự trục trặc của hệ thống miễn dịch.
 
Ở hầu hết những người khỏe mạnh, một chất dẫn truyền thần kinh có tên là GABA sẽ giúp kiểm soát các chuyển động của cơ bắp. Còn đối với những người bị SPS, hệ thống miễn dịch của họ tạo ra các kháng thể chặn đường GABA di chuyển, gây các cơn co thắt cơ.
 
Để dễ hình dung, có thể coi mối liên quan giữa các cơ và dây thần kinh như một chiếc ổ khóa và kháng thể là chìa khóa. Jim Weiss, thành viên hội đồng quản trị của Stiff Person Syndrome Research Foundation, cho biết: “Kháng thể bất thường sẽ chạy đến những nơi không nên đến. Thứ mà những kháng thể đó ngăn chặn, hoặc khóa lại, chủ yếu là những con đường ngăn cản cơ bắp của chúng ta co bóp. Vậy nên, nếu chất giúp ức chế co cơ bị chặn lại, chúng ta sẽ bị co cơ rất nhiều.”
 
Những triệu chứng của SPS
 
Một phần nguyên nhân khiến SPS khó chẩn đoán là sự đa dạng của các triệu chứng và nơi chúng có thể xuất hiện trong cơ thể.
 
Thông thường nhất, bịnh nhân sẽ bị co thắt và cứng các cơ ở lưng, vai và cổ. Một số trường hợp bị nặng đến mức họ phải nằm trên giường hoặc phòng ICU trong thời gian dài.
 
Ngoài những cơn co thắt, còn có nhiều thứ khác góp phần gây ra cảm giác đau đớn. Những người bị SPS thường bị đau nhức trường kỳ, để rồi họ phải chuyển sang sử dụng các cơ khác hoặc thay đổi dáng đi để đối phó với cơn đau. Điều đó cũng có thể khiến họ bị mất cân bằng và các vấn đề khác nữa.
 
Đó là chưa kể đến cái được gọi là “những nỗi đau vô hình,” chẳng hạn như mệt mỏi và lo âu. “Lo âu” ở đây không chỉ là do tác động về mặt cảm xúc mà bịnh gây ra; nó còn về mặt sinh học: GABA có tác dụng làm xoa dịu cơ thể – nên việc ức chế nó có thể gây ra chứng lo âu.
 
Các triệu chứng cũng có thể biểu hiện bên trong. Một số người có thể bị nói ngọng hoặc khó nói (nữ danh ca Dion có nói bịnh ảnh hưởng đến khả năng ca hát của bà), trong khi một số người khác gặp phải các cơn co thắt bất thường của cơ ruột, có thể gây đầy hơi, co thắt ruột và tiêu chảy.
 
Dù vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng SPS, các khoa học gia cho biết bị giật mình hoặc trải qua cảm xúc đau khổ có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng này.
 
Làm thế nào để các bác sĩ chẩn đoán hội chứng SPS?
 
Nhiều người bị hội chứng SPS thường bị chẩn đoán nhầm thành bịnh đa xơ cứng và bệnh Parkinson. Một lý do khác khiến SPS khó chẩn đoán chỉ đơn giản là do thiếu kiến thức. Một số bác sĩ và nhiều bệnh nhân chưa bao giờ nghe nói về loại bịnh này, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn.
 
Tuy nhiên, vẫn có một số manh mối. Sự khởi phát tiềm ẩn của bịnh tiểu đường type 1, thường là ở trẻ em hoặc thanh niên, có thể đi cùng với hội chứng SPS. Nhiều loại bịnh ung thư khác nhau cũng có thể đi kèm với SPS vì các kháng thể tương tự mà hệ thống miễn dịch giải phóng để tiêu diệt tế bào ung thư cũng có thể ngăn chặn sự ức chế cơ.
 
Một dấu hiệu đặc trưng, đặc biệt là khi bịnh tiến triển, được gọi là chứng “hyperlordosis”, hiện tượng đường cong lồi về trước quá mức ở vùng lưng dưới, còn được gọi là “lưng lõm” (hollowback) hoặc “lưng ngược” (swayback). Các dấu hiệu khác có thể là tình trạng căng cứng ở các cơ xung quanh cột sống và bị cứng ở các chi.
 
Xét nghiệm máu: khoảng 60-80 % bệnh nhân bị hội chứng SPS có hàm lượng kháng thể GAD65 cao. Ngoài ra, có thể tìm thấy kháng thể kháng amphiphysin hoặc kháng gephyrin. Nhưng khoảng 1 trong 100 người có kết quả xét nghiệm dương tính, và chỉ khoảng 1 trong 10,000 người có kết quả xét nghiệm dương tính mới mắc SPS. Một số người có GAD nhưng lại hoàn toàn khỏe mạnh.
 
Cần phải làm gì?
 
Việc điều trị cũng có thể tùy vào từng trường hợp cụ thể. Các phương pháp điều trị có thể được tiến hành theo hai cách: đầu tiên là giải quyết các triệu chứng, sau đó sử dụng liệu pháp miễn dịch để làm chậm sự tiến triển của bịnh.
 
Điều trị các triệu chứng, có thể liên quan đến vật lý trị liệu, để giúp bệnh nhân đối phó với các vấn đề liên quan đến cơ. Một số bệnh nhân cũng cần dùng thuốc, chẳng hạn như thuốc ức chế miễn dịch như steroid, nhưng những thuốc này thường được dùng với liều lượng thấp và trong thời gian ngắn vì chúng có thể khiến bệnh nhân có nguy cơ mắc các bịnh khác. Các loại thuốc benzodiazepin, như clonazepam, có tác dụng làm tăng nồng độ GABA một cách hiệu quả, có thể hữu ích cho tình trạng co thắt cơ cũng như chứng lo âu. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê đơn các thuốc giãn cơ, thuốc chống co giật và các loại thuốc giảm đau.
 
Nếu các phương pháp điều trị truyền thống không hiệu quả, bác sĩ có thể cân nhắc phương pháp plasmapheresis, loại bỏ hoặc trao đổi huyết tương khỏi cơ thể. Là một hình thức trị liệu miễn dịch, quy trình này có thể loại bỏ các kháng thể gây bệnh khỏi cơ thể. Nó tương tự như chạy thận, bệnh nhân sẽ phải điều trị nội trú trong một thời gian dài.
 
Tuy nhiên, đôi khi, bệnh nhân chỉ có thể cố gắng kiểm soát và nuôi hy vọng – ít nhất là cho đến khi có nhiều nghiên cứu hơn. Mà muốn có nhiều nghiên cứu hơn thì cần được tài trợ nhiều tiền hơn.
 
Jim Weiss cho biết sau khi bà Dion được chẩn đoán bị SPS, Stiff Person Syndrome Research Foundation đã nhận được thêm một số khoản quyên góp nhưng cũng không nhiều. Đối với ông, điều tích cực nhất là nữ danh ca công khai thông báo cho công chúng. Ông nói: “Thông báo của Celine thực sự đòi hỏi lòng dũng cảm và sức mạnh cá nhân. Điều này rất hữu ích cho nhiều người mắc SPS, giúp họ được tin tưởng, và hỗ trợ cho những bệnh nhân xưa nay bị chẩn đoán sai và bị soi xét, hoài nghi.”
 
Nguồn: “What is stiff person syndrome—and how common is it?” được đăng trên trang Nationalgeographic.com.
 

Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
Hơn một thập niên từ sau cái chết bất ngờ của mẹ, Sehrish Sayani mắc chứng rối loạn tâm thần hậu chấn (PTSD). Suốt những năm đó, những cơn hoảng loạn dữ dội nhất đã giảm dần, nhưng các triệu chứng như nghi ngại thái quá (hypervigilance), trở nên đặc biệt nhạy cảm với một số yếu tố và những giấc ngủ chập chờn đã trở nên quen thuộc trong cuộc sống của cô.
Trong cuốn tiểu thuyết Chuyện Hai Thành Phố (A Tale of Two Cities) của Charles Dickens, được xuất bản năm 1859 và lấy bối cảnh thời Cách Mạng Pháp, có đoạn viết: “Đó là thời đại tốt đẹp nhất, cũng là thời đại tồi tệ nhất, đó là thời đại của sự khôn ngoan, cũng là thời đại của sự ngu xuẩn.” Đại dịch COVID-19 cũng là một thời đại như thế. Một mặt, khoa học đã cứu sống được nhiều người. Chưa đầy một năm sau khi phát hiện virus, Hoa Kỳ đã tạo ra và thử nghiệm vắc xin, rồi cho sản xuất, phân phối và triển khai tiêm chủng hàng loạt miễn phí cho người dân. Ước tính vắc xin COVID đã cứu được ít nhất 3.2 triệu người chỉ riêng ở Hoa Kỳ. Những thành tựu này tạo ra hy vọng về việc chúng ta có thể nhanh chóng ứng phó với đại dịch trong tương lai.
Hơn một thập niên trước, Shria Kumar, bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và là chuyên gia nghiên cứu tại Đại học Miami, bắt đầu chú ý đến một dấu hiệu đáng lo ngại. Có một số bệnh nhân ung thư dạ dày đến gặp bà ở độ tuổi rất trẻ, và rất nhiều người là phụ nữ. Khuynh hướng này vẫn tiếp diễn cho đến ngày nay. Các khoa học gia đang nỗ lực tìm hiểu tại sao điều này lại xảy ra. Vào mùa xuân năm ngoái, họ đã xác nhận rằng hiện tượng này đang diễn ra ở Hoa Kỳ. Sau khi kiểm tra hệ thống các cơ sở dữ liệu chứa các thông tin chi tiết về các trường hợp ung thư ở nhiều tiểu bang trên toàn quốc, các nhà nghiên cứu nhận thấy ung thư dạ dày đang gia tăng nhanh hơn ở phụ nữ trẻ.
Wegovy, Ozempic và Mounjaro là các loại thuốc giảm cân và điều trị tiểu đường đã gây được tiếng vang lớn trong lĩnh vực tin tức y tế. Chúng nhắm vào các con đường điều tiết liên quan đến cả bệnh béo phì và tiểu đường, và được nhiều người coi là bước đột phá trong việc kiểm soát cân nặng, đường và huyết áp. Nhưng liệu những loại thuốc này có giải quyết được nguyên nhân gốc rễ của hội chứng chuyển hóa (metabolic disease) không? Điều gì đã thúc đẩy sự phát triển của chúng từ ban đầu?
Gần đây quý vị vừa bị cảm lạnh, cúm, RSV hoặc COVID, bệnh đã qua nhưng mãi vẫn không thể hết ho? Rất nhiều người bị giống như vậy. Triệu chứng này có thể tồn tại trong nhiều tuần sau khi cơ thể chúng ta đã loại bỏ vi-rút. Michael Shiloh, một bác sĩ chuyên nghiên cứu bệnh truyền nhiễm tại Trung tâm Y tế UT Southwestern cho biết những bệnh nhân bị ho thường kể là họ đã bị bịnh từ 8 tuần trước khi đến gặp ông. Ông nói: “Chúng tôi thực sự không thể phát hiện thấy vi rút gì ở những người này nữa nhưng họ vẫn bị ho.”
Bằng cách bắt chước cơ chế bảo vệ của cơ thể chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn, một nhóm nghiên cứu ở Lund, Thụy điển hy vọng có thể ngăn chặn tình trạng viêm phát triển thành nhiễm trùng máu, theo đài truyền hình SVT, Thụy điển. Nhiễm trùng máu là tình trạng nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng. Thông thường nguyên nhân là do viêm phổi, nhiễm trùng đường tiểu hoặc nhiễm trùng vết thương. Nghiên cứu từ Lund cho thấy hiện nhiễm trùng huyết phổ biến hơn so với trước đây.
Ngày nay, có nhiều người lớn hơn bao giờ hết đang phải đối mặt với chứng rối loạn khả năng tập trung- thiếu khả năng chú ý, hay ADHD. Người ta nghi ngờ nguyên nhân chính của vấn đề này là do công nghệ hiện đại đang gây áp lực lên não bộ của họ. Trong khi có gần 10% trẻ em được chẩn đoán mắc chứng ADHD, một phân tích tổng hợp gần đây từ nhiều nghiên cứu cho thấy gần 6.8% người lớn mắc chứng ADHD – tăng từ 4.4% vào năm 2003.
Bộ não của chúng ta thường có khuynh hướng tìm kiếm và phản ứng với những điều mang lại sự hài lòng, gọi là phần thưởng. Khi chúng ta đói, bộ não hiểu rằng thức ăn là một phần thưởng, còn khi ta khát, nước sẽ là phần thưởng. Nhưng lạm dụng các chất gây nghiện như rượu và các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến các con đường tìm kiếm phần thưởng tự nhiên trong bộ não, tạo ra những ham muốn khó kiểm soát và làm giảm khả năng kiểm soát hành vi của chúng ta.
Aissam Dam, cậu bé 11 tuổi, lớn lên trong một thế giới im lặng tuyệt đối. Em sinh ra đời đã bị điếc và chưa bao giờ nghe thấy bất kỳ tiếng động nào. Khi sống trong một cộng đồng nghèo ở Maroc, em đã học cách diễn đạt bằng ngôn ngữ ký hiệu do chính mình phát minh ra và không được đi học. Năm ngoái, sau khi chuyển đến Tây Ban Nha, gia đình đưa em đến gặp một chuyên gia về thính giác, người đã đưa ra một gợi ý đáng ngạc nhiên: Aissam có thể đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp gen. Vào ngày 4 tháng 10, Aissam được đưa đến điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, trở thành người đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gen ở Hoa Kỳ cho bệnh điếc bẩm sinh. Mục đích là cung cấp cho em thính giác, nhưng các nhà nghiên cứu không biết liệu phương pháp điều trị này có hiệu quả hay không, và nếu có thì em sẽ nghe được bao nhiêu.
Sau mùa lễ cuối năm là lúc các bậc phụ huynh lo lắng về con đường đại học của con cháu mình. Những con số điểm, những chữ viết tắt như GPA, SAT và ACT sẽ làm phụ huynh nhức đầu và chúng ta sẽ bàn lại về vai trò các điểm này và nhất là tương quan giữa SAT và IQ trong khung cảnh của các thay đổi gần đây ở Mỹ. Năm ngoái, Tối Cao Pháp Viện Hoa Kỳ quyết định cấm dùng màu da, nguồn gốc sắc tộc để quyết định tuyển chọn một ứng viên, từ chối không cho Đại học Harvard thực hành “tác dụng khẳng định” (affirmative action) để tăng sỉ số da màu không được đại diện đúng mức so với tỷ lệ trong dân số nói chung. Một trong những biện pháp được dùng để giảm bớt sỉ số dân Á Châu là gạt bỏ kết quả kỳ thi SAT hoặc giảm bớt tầm quan trọng của SAT, vì người gốc Á Châu có điểm SAT cao hơn nhiều so với các sắc dân khác.
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.