Giải Mã DNA Từ Tóc Của Beethoven: Người Ta Tìm Thấy Những Gì?

 

Năm 1802, nhà soạn nhạc người Đức Ludwig van Beethoven đã viết một bức thư đầy đau lòng gửi cho các anh em của mình, kể lại chứng bệnh điếc khiến ông phải “sống trong đọa đày” và khát khao được chết như thế nào. Nhưng Beethoven vẫn tiếp tục kiên trì chịu đựng thêm 25 năm nữa, nhờ tình yêu dành cho âm nhạc. Trong thư, ông đã cầu xin họ hãy nghiên cứu và công bố rộng rãi căn bệnh khiếm thính của mình, để “thế giới có thể hòa hoãn, cảm thông với tôi sau khi tôi lìa đời, được bao nhiêu hay bấy nhiêu.”

 

Hai thế kỷ sau, một nhóm các chuyên gia nghiên cứu quốc tế đã đáp lại lời cầu xin đó bằng cách sắp xếp trình tự DNA của Beethoven, được bảo quản trong những lọn tóc của ông, được người hâm mộ thu thập và trân trọng giữ gìn.

 

Trong cuộc đời của Beethoven, chứng bệnh chính là chứng mất thính giác, bắt đầu phát tác từ giữa những năm 20 tuổi. Ông cũng phải chịu đựng các triệu chứng suy nhược đường tiêu hóa và các cơn vàng da. Khám nghiệm tử thi cho thấy ông còn bị xơ gan, viêm tụy và sưng lá lách. Các nhà viết tiểu sử y khoa đã tranh luận về nguyên nhân khiến ông qua đời ở tuổi 56, và liệu căn bệnh gan là do ông uống rượu quá độ hay còn có những nguyên nhân nào khác.

 

Các khoa học gia nghiên cứu DNA của Beethoven đã không tìm được nguyên nhân chắc chắn cho chứng bệnh mất thính giác của ông. Nhưng họ đã xác định được các yếu tố nguy cơ di truyền đối với bệnh gan và tìm thấy các dấu hiệu cho thấy ông đã bị nhiễm viêm gan B, có thể góp phần gây ra bệnh xơ gan. Họ cũng phát hiện ra một bí ẩn kỳ lạ trong lịch sử gia đình Beethoven. Kết quả so sánh với những họ hàng còn sống của nhà soạn nhạc cho thấy, dù một số người có tổ tiên chung, DNA của họ lại không khớp với nhiễm sắc thể tìm thấy trên lọn tóc thật của Beethoven. Nhóm nghiên cứu cho rằng nhiều khả năng đây là kết quả của một vụ ngoại tình từ đời tổ tiên của Beethoven.

 

Nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Current Biology hôm Thứ Tư, chứng minh sức mạnh của DNA trong việc giải đáp những câu hỏi cơ bản về những sinh mạng trong quá khứ xa xôi. Nhưng hầu hết các căn bệnh không hoàn toàn là do di truyền, cho nên nguồn dữ liệu vẫn còn bị hạn chế.

 

Robert C. Green, nhà di truyền học y tế tại Brigham and Women’s Hospital ở Boston, người không tham gia nghiên cứu cho biết: “Tôi rất thích nghiên cứu này. Nó tập trung nghiên cứu một cá nhân cực kỳ nổi tiếng, cảm giác khá giống với một chuyến du hành về quá khứ. Nghiên cứu không trả lời những câu hỏi cụ thể mà thực tế là nó loại trừ một số thứ, tìm kiếm một số thứ khác và phát hiện một số điều thực sự độc đáo.”

 

 

Khám phá cuộc đời của những người nổi tiếng trong lịch sử bằng phương pháp phân tích DNA vẫn là một công việc tương đối rời rạc, một phần là do thiếu các mẫu vật được bảo quản tốt và các vấn đề liên quan đến đạo đức, luân lý.

 

Sự nổi tiếng của Beethoven trong suốt cuộc đời của ông đã mang đến cho các chuyên gia nghiên cứu một cơ hội: việc tiếp cận với các nguồn DNA là tương đối dễ dàng. Bạn bè và những người hâm mộ đã trân trọng giữ gìn những lọn tóc của ông như kỷ vật, nhiều trong số đó đã được các nhà sưu tập tư nhân và bảo tàng gìn giữ trong suốt nhiều năm.

 

Nhưng trước hết, cần phải chứng minh được đó thật sự là tóc của Beethoven, điều mà chính bản thân ông cũng đã tạo ra các ‘cửa ải thử thách’ khó khăn. Một năm trước khi Beethoven qua đời, vợ của một đồng nghiệp tha thiết muốn có một lọn tóc của ông, nhưng người phụ nữ này lại bị trêu đùa. Thay vì cho tóc, Beethoven và thư ký của ông đã gửi một mẩu râu dê, có kết cấu và màu sắc tương tự như những lọn tóc xoăn của ông.

 

Trích trong một cuốn tiểu sử năm 1840 của Anton Schindler: “Người phụ nữ vô cùng vui mừng khi sở hữu được vật kỷ niệm được cho là của thánh nhân trong lòng bà, tự hào khoe nó với tất cả mọi người; nhưng khi bà đang hân hoan tột bậc, thì có người tình cờ biết được bí mật và đã nói lại với bà, cho bà biết mình đã bị trêu chọc.” Khi Beethoven nhận ra mình đã ‘giỡn hơi quá trớn,’ ông đã gửi lại cho bà một lọn tóc thật của chính mình, ngày nay nó được gọi là lọn Halm-Thayer. Đây là một trong những mẫu mà các khoa học gia đã nghiên cứu.

 

Nhóm nghiên cứu có một nguyên nhân thiết yếu thứ hai: sự đồng ý của chính Beethoven, dưới hình thức lá thư cầu xin các anh em của ông về việc nghiên cứu căn bệnh khiếm thính của ông.

 

Johannes Krause, một chuyên gia về DNA cổ đại tại Viện Nhân Chủng Học Tiến Hóa Max Planck, người đứng đầu phòng thí nghiệm nơi giải trình tự bộ gen của nhà soạn nhạc thiên tài, cho biết: “Thật tốt khi có được sự đồng ý của người quá cố để được nghiên cứu về họ.”

 

Tổng cộng, các chuyên gia nghiên cứu đã trích xuất DNA từ những sợi tóc ngắn lấy từ tám lọn tóc khác nhau. Năm trong số các mẫu phù hợp với cùng một nam giới với hơn 99% tổ tiên là người Châu Âu – dấu hiệu rõ ràng cho thấy chúng là của Beethoven. Một bộ gen được xây dựng từ lọn tóc nguyên vẹn nhất rất phù hợp với nhóm người được liên kết với khu vực North Rhine-Westphalia ở Đức.

 

Các khoa học gia cũng xác định rằng một lọn tóc đặc biệt nổi tiếng của Beethoven, lọn tóc Hiller, của một phụ nữ gốc Do Thái Ashkenazi (Ashkenazi Jewish). Một nghiên cứu về lọn Hiller hơn hai thập niên trước cho thấy nhà soạn nhạc bị nhiễm độc chì, điều có thể giải thích cho một số bệnh tật của ông.

 

Christian Reiter, một chuyên gia về bệnh học pháp y (forensic pathology) có trụ sở tại Vienna, cho biết các nhà nghiên cứu đã đưa ra một trường hợp thuyết phục rằng có năm mẫu tóc là của Beethoven. Nhưng Reiter, người đã nghiên cứu về lọn tóc Hiller, nói thêm rằng ông sẽ “cẩn trọng và kiềm chế” trong việc đưa ra lời giải thích những kết quả đó, đồng thời lưu ý rằng cũng có rủi ro những mẫu vật bị nhiễm tạp chất trong quá trình phân tích. Ferdinand Hiller, cậu thiếu niên thu thập những lọn tóc, là người gốc Do Thái, và Reiter nói rằng có thể mẹ của cậu ấy đã giúp giữ gìn những lọn tóc đó.

 

Dù vậy, Reiter cho biết bài nghiên cứu là “tiến thêm một bước quan trọng trong việc sử dụng các phương pháp hiện đại nhất để khám phá những bệnh tật mà nhà soạn nhạc thiên tài đã phải chịu đựng.”

 

 

Vì DNA trong các sợi tóc đã bị giảm sút chất lượng nên các khoa học gia chỉ có thể tái tạo lại khoảng 2/3 bộ gen của Beethoven. Khi họ lùng sục DNA đó để tìm nguyên nhân thuần túy di truyền của bệnh tật, họ lại không tìm thấy bất kỳ nguyên nhân nào. Sau đó, họ sử dụng “điểm nguy cơ đa di truyền” (polygenic risk scores) để kiểm tra nguy cơ mắc các bệnh có thể do di truyền nhưng cũng có thể do nguyên nhân môi trường.

 

Họ không tìm thấy bất kỳ dấu hiệu rõ ràng nào về nguy cơ mất thính lực hoặc một số bệnh về đường tiêu hóa, nhưng lại phát hiện ra rằng ông có khuynh hướng mắc bệnh gan cao hơn. Nhóm nghiên cứu cũng tìm thấy vật liệu di truyền từ vi rút viêm gan B, nhưng không rõ liệu căn bệnh này là bệnh mãn tính hay mới bị nhiễm.

 

Các khoa học gia kết luận rằng nguy cơ di truyền cao của Beethoven, cùng với thói quen uống rượu và chứng viêm gan B, có thể giải thích cho căn bệnh xơ gan, thứ có khả năng góp phần vào cái chết của ông.

 

Trưởng nhóm Tristan Begg tại Trường Cambridge cho biết: “Thành thật mà nói, tôi nghĩ chúng ta phải biết ơn những gì mình có được. Ông nói thêm rằng sự hiểu biết khoa học về các thành phần di truyền trong các căn bệnh phức tạp đang tiếp tục phát triển và “hy vọng những lĩnh vực này có thể bắt kịp.”

 

Quá trình phân tích cũng mang lại một điều bất ngờ: Nhiễm sắc thể Y của Beethoven không khớp với nhiễm sắc thể của những người thân còn sống. Họ hàng chung của họ là Aert van Beethoven, sống ở thế kỷ 16. Đâu đó trong bảy thế hệ giữa Aert và Ludwig van Beethoven, một người phụ nữ trong gia phả đã ngoại tình và có con ngoài giá thú, và Beethoven dường như là hậu duệ của cặp đôi đó.

 

Jeremy Yudkin, nhà âm nhạc học và đồng giám đốc của Trung tâm Nghiên cứu Beethoven tại Trường Boston, cho biết bài nghiên cứu rất thú vị, đồng thời nói thêm rằng có bằng chứng cho thấy sức khỏe thể chất của Beethoven đã định hình nên âm nhạc của ông.

 

Yudkin chỉ ra một bản tứ tấu đàn dây, trong đó chương thứ ba (third movement) xen kẽ giữa các đoạn chậm rãi, tựa như hợp xướng với các đoạn chủ đạo tiết tấu nhanh và vui tươi hơn. Beethoven sáng tác bản nhạc này vào năm 1825, sau khi về sống ở một vùng quê để chữa bệnh dạ dày. Nó được viết kèm những dòng chữ “Holy song of thanks from a person who is recovering to the divinity” (tạm dịch là “Bài thánh ca tạ ơn từ một người đang hồi phục gửi tới thánh thần”).

 

Nhưng Yudkin lập luận rằng có nhiều cách sâu sắc để hiểu về Beethoven hơn là gen di truyền và những bệnh tật ông mang. Ông nói: “Nhà âm nhạc học trong tôi lên tiếng rằng, điều quan trọng nhất là, bất kể bụng ông ấy có phình to và ông từ giã cõi đời này vì bệnh gan hay bệnh gì, thì hàng trăm tác phẩm âm nhạc sâu sắc và siêu việt của ông vẫn còn đó, sống mãi với thời gian.”