Hình minh họa
Bệnh Parkinson là một trong những bệnh về thần kinh, thường xảy ra khi nhóm tế bào trong não bị thoái hóa, bệnh nhân không thể kiểm soát được các cử động bình thường. Bệnh thoái hóa thần kinh sẽ tấn công các tế bào của hệ thần kinh trung ương, khiến chúng không còn khả năng hoạt động bình thường hoặc chết hẳn. Các loại bệnh này thường sẽ trở nên trầm trọng hơn theo thời gian.
Bệnh Parkinson được đặt theo tên của James Parkinson, trong tác phẩm “An Essay on the Shaking Palsy” (1817) của ông có mô tả chi tiết về một bệnh cảnh liệt rung (paralysis agitans). Tình trạng này đã được Jean-Martin Charcot, một nhà thần kinh học người Pháp đặt tên lại là Parkinson.
Dario Alessi, giáo sư về dẫn truyền tín hiệu (signal transduction) và giám đốc của Medical Research Council Protein Phosphorylation and Ubiquitylation Unit tại Trường Dundee ở Scotland, cho biết: “Parkinson là chứng rối loạn vận động do thoái hóa thần kinh phổ biến nhất.”
Ở Hoa Kỳ hiện nay có khoảng 500,000 người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson, còn theo Viện National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) thì con số đó có thể lên tới 1 triệu người. Trên toàn thế giới, có tới 10 triệu người được cho là mắc bệnh Parkinson, theo tổ chức từ thiện Parkinson's Europe.
Các triệu chứng của bệnh Parkinson là gì?
Giáo sư Alessi cho biết các triệu chứng chính của bệnh Parkinson bao gồm run rẩy không tự chủ, chậm cử động theo yêu cầu (bradykinesia), cứng đơ, cứng cơ và rối loạn đi lại, bao gồm các vấn đề về mất thăng bằng. Điều này là do đặc điểm chính của bệnh Parkinson tự phát (idiopathic – chưa rõ căn nguyên, hoặc còn gọi là nguyên phát) là các tế bào não ở não giữa sản xuất dopamine bắt đầu chết đi. Dopamine là chất đảm nhiệm chức năng truyền tín hiệu thần kinh giữa các tế bào, giúp tế bào não kiểm soát và chỉ huy hoạt động của các cơ. Thiếu hụt dopamine khiến cho bệnh nhân khó khăn trong vận động, di chuyển.
Ông nói: “Các triệu chứng khác có thể bao gồm các vấn đề về giấc ngủ, táo bón, các vấn đề về tâm trạng, lo lắng và giảm khứu giác.”
Nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson?
Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh Parkinson vẫn chưa được rõ ràng. Đây là lý do tại sao nó được gọi là “idiopathic” – phát sinh một cách tự phát.
Giáo sư Alessi cho biết: “Người ta tin là các yếu tố di truyền và môi trường, cũng như tuổi tác, đóng vai trò trong nguyên nhân gây ra bệnh. Ở một số cá nhân, những thay đổi ở một số gen có liên quan đến sự phát triển của bệnh Parkinson, thí dụ như gen LRRK2. Như vậy, những người mang một số thay đổi gen nhất định có nguy cơ phát triển bệnh Parkinson cao hơn. Cũng khá kỳ lạ là đàn ông có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp 1.5 lần so với phụ nữ.”
Đại đa số những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson đều trên 60 tuổi, và cứ 10 người thì sẽ có một người dưới 50 tuổi. Bên cạnh tuổi tác và giới tính, các yếu tố nguy cơ khác của bệnh Parkinson bao gồm:
- Di truyền: Một số đột biến gen có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh Parkinson và có thể làm tăng nhẹ nguy cơ mắc bệnh. Nhưng hầu hết các trường hợp mắc bệnh là không phải do di truyền các gen có liên quan. Theo American Parkinson Disease Association, chỉ có khoảng 10% những người mắc bệnh Parkinson là do di truyền.
- Tiếp xúc với chất độc hại: Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng các yếu tố môi trường - chẳng hạn như tiếp xúc với thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ (như chất độc màu da cam) và uống nước giếng – có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson, nhưng nguy cơ đó tương đối nhỏ.
- Chấn thương đầu nhiều lần: Nếu những chấn thương này có khả năng gây mất ý thức, chúng cũng sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson.
Bệnh Parkinson được chẩn đoán như thế nào?
Không có xét nghiệm đặc hiệu nào để chẩn đoán Parkinson, kể cả xét nghiệm máu hoặc chụp cộng hưởng từ. Bác sĩ Danny Bega, nhà thần kinh học tại Trường Y khoa Feinberg thuộc Trường Northwestern ở Chicago, cho biết các bác sĩ thường sẽ chẩn đoán dựa trên các kết quả sau khi kiểm tra và thăm khám kỹ lưỡng.
Parkinson có những điểm tương đồng với một số bệnh và chứng rối loạn khác.
Giáo sư Alessi giải thích: “Có những hội chứng Parkinsonian không điển hình bao gồm chứng teo đa hệ thống (multiple system atrophy), chứng mất trí nhớ thể Lewy (Lewy body dementia – LBD) và chứng liệt trên nhân tiến triển (progressive supranuclear palsy – PSP), ban đầu có thể trông rất giống bệnh Parkinson, nhưng về sau lại khác ở tốc độ tiến triển, triệu chứng lâm sàng, khả năng đáp ứng với các liệu pháp triệu chứng và bệnh lý thần kinh tiềm ẩn.”
Bệnh Parkinson thường phát triển chậm theo thời gian nên rất khó phát hiện ra bệnh ở giai đoạn đầu. Ngoài ra, sự tiến triển và cường độ của các triệu chứng cũng khác nhau ở mỗi người.
Bác sĩ Bega cho biết chẩn đoán có thể một phần đến từ việc xác định các triệu chứng trong khi khám sức khỏe, chẳng hạn như cứng khớp và cử động chậm. Vì căn bệnh này có thể khó chẩn đoán, cho nên tốt nhất bệnh nhân nên tìm đến các bác sĩ chuyên khoa thần kinh hoặc chuyên gia về rối loạn vận động.
Có thể điều trị bệnh Parkinson không?
Theo bác sĩ Bega, có nhiều loại thuốc để điều trị các triệu chứng của bệnh Parkinson, nhưng không có loại thuốc nào có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Nhìn chung, phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với các triệu chứng vận động là cấy ghép thay thế tế bào dopamine, bao gồm “tiêm tế bào thần kinh sản xuất dopamine mới vào phần não để thay thế các tế bào thần kinh đã chết hoặc sắp chết,” theo Cure Parkinson's Trust.
Giáo sư Alessi nói thêm: “Nhiều bệnh nhân ban đầu có phản ứng tốt với thuốc nhưng khi bệnh tiến triển, các triệu chứng trở nên phức tạp hơn và có thể gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống thường ngày của họ. Hiện nay các bác sĩ đang kiểm soát khá tốt các giai đoạn phát triển bệnh Parkinson, nhưng điều này không rũ bỏ được thực tế là vẫn chưa các biện pháp can thiệp làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.”
Nhiều nghiên cứu đã gợi ý rằng hoạt động thể chất có thể làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng Parkinson. Bác sĩ Bega thường khuyến khích mọi người tập thể dục thường xuyên – đạp xe tại chỗ, bơi lội, rèn luyện sức mạnh hoặc tập thái cực quyền – để cải thiện khả năng vận động, thăng bằng và tâm trạng.
Kiến thức về bệnh Parkinson đã tăng lên theo cấp số nhân trong những năm gần đây.
Giáo sư Alessi nhận xét: “Có một số mục tiêu mới rất thú vị đang được khám phá.”
Nghiên cứu về bệnh Parkinson liên quan đến protein alpha-synuclein. Khi khám nghiệm tử thi, nhiều tế bào não của những người mắc bệnh Parkinson đã được phát hiện có chứa thể Lewy, là những khối alpha-synuclein bất thường.
Bác sĩ Bega giải thích rằng những khối protein trong não này là dấu hiệu bệnh lý của bệnh Parkinson, và có thể là một lý do khiến não không thể hoạt động bình thường ở những người mắc bệnh Parkinson. Theo nghiên cứu của Michael J. Fox Foundation for Parkinson, nếu có thể ngăn chặn không cho protein kết tụ lại trong các thể Lewy bằng cách loại bỏ chúng hoặc ngăn chặn sự lây lan của chúng trong các tế bào não, nó có thể dẫn đến một phương pháp ngăn chặn sự tiến triển của bệnh Parkinson.
Phương pháp điều trị kiểu này có thể làm chậm – hoặc trị dứt hẳn – bệnh Parkinson. Giáo sư Alessi nói: “Chúng tôi hy vọng trong vòng 5 đến 10 năm tới, sẽ có các loại thuốc đầu tiên được chuẩn thuận để làm chậm sự phát triển của bệnh Parkinson. Điều này nếu xảy ra, sẽ là một bước ngoặt trong y học.”
Việt Báo phỏng dịch theo bài viết “Parkinson's disease: Risks, symptoms and treatment” của Cari Nierenberg và Joe Phelan, được đăng trên trang livescience.
Gửi ý kiến của bạn
