Hôm nay,  

Tin Mới Sinh Y Học: Đột Biến Di Thể TXNRD2...

12/03/201100:00:00(Xem: 10187)

Tin Mới Sinh Y Học: Đột Biến Di Thể TXNRD2...

Bác sĩ Trần Mạnh Ngô

Đột biến di thể TXNRD2 liên hệ bệnh cơ tim

Chuyên gia Dirk Sibbing và các cộng sự viện vừa phổ biến kết quả đột biến di thể TXNRD2 (mitochondrial thioredoxin reductase gene) liên hệ bệnh cơ tim, đăng trong báo European Heart Journal ngày 21 tháng January, 2011. Có thể nói đây là lần đầu tiên các tác giả đã khám phá đột biến di thể TXNRD2, điều hoà hiện tượng Redox (Oxidation-Reduction) trong tế bào tim của bệnh nhân bị bệnh cơ tim (Cardiomyopathy).

Trong một báo khác Z Cardiol. 90: 461, 2001, KJ Osterziel và các cộng sự viên đã bàn về di truyền trong bệnh cơ tim, lớn tim (Genetics of dilated cardiomyopathy). Theo các tác giả thì có khoảng 25-30% trường hợp bệnh cơ tim, lớn tim, là do nguyên nhân di truyền gia đình, do nhiễm sắc thể chủ yếu (autosomal dominant). Tỉ lệ nhỏ hơn là do biểu hiện nhiễm sắc thể X (X-chromosal trait). Khảo sát thấy có tất cả 8 di thể như: dystrophin, tafazzin, cardiac actin, desmin, lamin A/C, delta- sarcoglycan, cardiac beta-myosin heavy chain, và cardiac troponin T gene. Đột biền di thể lamin A/C gây bệnh tim lớn và bệnh cơ thịt. Đột biến di thể Dystropin gây bệnh tim lớn liên hệ nhiễm sắc thể X,… Theo các tác giả thì còn nhiều nguyên nhân liên hệ đột biến di thể và bệnh cơ tim, lớn tim.

Bệnh cơ tim (cardiomyophathies) không liên hệ những bệnh tim thường thấy như bệnh co động mạch vành tim (ischemic heart disease), bệnh cao huyết áp, bệnh bao tim (pericardial disease), bệnh van tim, những bệnh khuyết tật tim (congenital defects)., hay 2 bệnh tim khác khám phá gần đây như bệnh cơ tim do sản xuất tăng trưởng chất catecholamines (Tako-Tsubo cardiomyopathy) hay bệnh tim do tạo bè (massive trabeculation) trong tâm thất trái. Nghiên cứu di thể cho một số bệnh cơ tim, lớn tim, không rõ nguyên nhân, có thể đóng vai trò quan trọng trong tương lai.

Peptides chống vi trùng

Ketha V.K. Mohanvà các cộng sự viên thuộc FDA vừa xuất bản tường trình (Transfusion 2010 ; 50: 166 -173) cho rằng những chất peptides chống vi trùng giúp bảo trì tiểu cầu (platelets) khỏi bị hư hại khi dùng chuyền cho bệnh nhân. Hiện giờ chỉ có một số ít nước trên thế giới có thể dùng kỹ thuật này. Lý do chính là bởi kỹ thuật rất phức tạp, nếu không dùng đúng cách thì có khi còn làm hư hại những thành phần trong máu cần chuyền cho người. Chính vì lý do kể trên nên bây giờ FDA chưa cấp giấy phép cho bất cứ cơ quan nào được sử dụng phương pháp này. Ngày nay, một vài chất tổng hợp [synthetic antimicrobial peptides (AMPs)] đã được dùng. Những chất thiên nhiên Natural AMPs bao gồm những phân tử do một số tế bào trong cơ thể sinh ra. Thí dụ như tế bào trắng Neutrophils, hay một số tế bào có khả năng tự nhiên tiêu diệt vi trùng, hay ngay cả các tiểu cầu (platelets) cũng có khả năng tiêu diệt vi trùng.

Chất peptides chống vi trùng do FDA khám phá rất quan trọng vì có khả năng tiêu diệt vi trùng như Staphylococcus aureus, hoặc những loại vi trùng khác có thể gây nhiễm trùng cơ thể và nhiều biến chứng phức tạp. Chất tổng hợp peptides này được đặt tên là RW3. RW3 có khả năng tiêu diệt 6 loại vi trùng trong huyết tương hay trong các dung dịch tiểu cầu (platelets) thường làm nhiễm trùng máu, hay các dung dịch chứa tiểu cầu. Những chất peptides chống vi trùng được coi là một loại kháng sinh có khả năng cao tiêu diệt vi trùng, như loại vi trùng Gram dương tính hay Gram âm tính (nhiều vi trùng đã đề kháng kháng sinh hay kháng trụ sinh), giết được vi trùng Mycobacteria như vi trùng lao, bao vây được siêu vi trùng (virus), nấm mốc, hay ngay cả tế bào ung thư. Ngoài ra, chất peptides chống vi trùng này có khả năng tăng cao tính miễn dịch như những chất immunomodulators. Chất peptides chống vi trùng cấu tạo bởi khoảng từ 12 tới 50 amino acids, và có khả năng giết vi trùng (bacteriocidal, bacteria killer) chứ không phải ngăn chặn vi trùng tăng trưởng (bacterial static, bacteria growth inhibitor).

Bác sĩ Trần Mạnh Ngô. Xin mời ghé thăm Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com, Một Trang Web Y Khoa của người Việt viết cho người Việt.

Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
Wegovy, Ozempic và Mounjaro là các loại thuốc giảm cân và điều trị tiểu đường đã gây được tiếng vang lớn trong lĩnh vực tin tức y tế. Chúng nhắm vào các con đường điều tiết liên quan đến cả bệnh béo phì và tiểu đường, và được nhiều người coi là bước đột phá trong việc kiểm soát cân nặng, đường và huyết áp. Nhưng liệu những loại thuốc này có giải quyết được nguyên nhân gốc rễ của hội chứng chuyển hóa (metabolic disease) không? Điều gì đã thúc đẩy sự phát triển của chúng từ ban đầu?
Gần đây quý vị vừa bị cảm lạnh, cúm, RSV hoặc COVID, bệnh đã qua nhưng mãi vẫn không thể hết ho? Rất nhiều người bị giống như vậy. Triệu chứng này có thể tồn tại trong nhiều tuần sau khi cơ thể chúng ta đã loại bỏ vi-rút. Michael Shiloh, một bác sĩ chuyên nghiên cứu bệnh truyền nhiễm tại Trung tâm Y tế UT Southwestern cho biết những bệnh nhân bị ho thường kể là họ đã bị bịnh từ 8 tuần trước khi đến gặp ông. Ông nói: “Chúng tôi thực sự không thể phát hiện thấy vi rút gì ở những người này nữa nhưng họ vẫn bị ho.”
Bằng cách bắt chước cơ chế bảo vệ của cơ thể chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn, một nhóm nghiên cứu ở Lund, Thụy điển hy vọng có thể ngăn chặn tình trạng viêm phát triển thành nhiễm trùng máu, theo đài truyền hình SVT, Thụy điển. Nhiễm trùng máu là tình trạng nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng. Thông thường nguyên nhân là do viêm phổi, nhiễm trùng đường tiểu hoặc nhiễm trùng vết thương. Nghiên cứu từ Lund cho thấy hiện nhiễm trùng huyết phổ biến hơn so với trước đây.
Ngày nay, có nhiều người lớn hơn bao giờ hết đang phải đối mặt với chứng rối loạn khả năng tập trung- thiếu khả năng chú ý, hay ADHD. Người ta nghi ngờ nguyên nhân chính của vấn đề này là do công nghệ hiện đại đang gây áp lực lên não bộ của họ. Trong khi có gần 10% trẻ em được chẩn đoán mắc chứng ADHD, một phân tích tổng hợp gần đây từ nhiều nghiên cứu cho thấy gần 6.8% người lớn mắc chứng ADHD – tăng từ 4.4% vào năm 2003.
Bộ não của chúng ta thường có khuynh hướng tìm kiếm và phản ứng với những điều mang lại sự hài lòng, gọi là phần thưởng. Khi chúng ta đói, bộ não hiểu rằng thức ăn là một phần thưởng, còn khi ta khát, nước sẽ là phần thưởng. Nhưng lạm dụng các chất gây nghiện như rượu và các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến các con đường tìm kiếm phần thưởng tự nhiên trong bộ não, tạo ra những ham muốn khó kiểm soát và làm giảm khả năng kiểm soát hành vi của chúng ta.
Aissam Dam, cậu bé 11 tuổi, lớn lên trong một thế giới im lặng tuyệt đối. Em sinh ra đời đã bị điếc và chưa bao giờ nghe thấy bất kỳ tiếng động nào. Khi sống trong một cộng đồng nghèo ở Maroc, em đã học cách diễn đạt bằng ngôn ngữ ký hiệu do chính mình phát minh ra và không được đi học. Năm ngoái, sau khi chuyển đến Tây Ban Nha, gia đình đưa em đến gặp một chuyên gia về thính giác, người đã đưa ra một gợi ý đáng ngạc nhiên: Aissam có thể đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp gen. Vào ngày 4 tháng 10, Aissam được đưa đến điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, trở thành người đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gen ở Hoa Kỳ cho bệnh điếc bẩm sinh. Mục đích là cung cấp cho em thính giác, nhưng các nhà nghiên cứu không biết liệu phương pháp điều trị này có hiệu quả hay không, và nếu có thì em sẽ nghe được bao nhiêu.
Sau mùa lễ cuối năm là lúc các bậc phụ huynh lo lắng về con đường đại học của con cháu mình. Những con số điểm, những chữ viết tắt như GPA, SAT và ACT sẽ làm phụ huynh nhức đầu và chúng ta sẽ bàn lại về vai trò các điểm này và nhất là tương quan giữa SAT và IQ trong khung cảnh của các thay đổi gần đây ở Mỹ. Năm ngoái, Tối Cao Pháp Viện Hoa Kỳ quyết định cấm dùng màu da, nguồn gốc sắc tộc để quyết định tuyển chọn một ứng viên, từ chối không cho Đại học Harvard thực hành “tác dụng khẳng định” (affirmative action) để tăng sỉ số da màu không được đại diện đúng mức so với tỷ lệ trong dân số nói chung. Một trong những biện pháp được dùng để giảm bớt sỉ số dân Á Châu là gạt bỏ kết quả kỳ thi SAT hoặc giảm bớt tầm quan trọng của SAT, vì người gốc Á Châu có điểm SAT cao hơn nhiều so với các sắc dân khác.
Hội chứng người cứng đơ (Stiff Person Syndrome – SPS) là một căn bịnh có thể gây co thắt dữ dội và làm suy nhược các cơ, nhưng hầu hết mọi người đều không biết gì về nó mãi cho đến cuối năm ngoái, khi nữ danh ca Celine Dion công bố tình trạng bịnh của mình. Chứng rối loạn thần kinh và tự miễn dịch hiếm gặp này được cho là chỉ ảnh hưởng đến 1 hoặc 2 người trong một triệu người – và hai phần ba trong số những người bị là phụ nữ.
Tạp chí Consumer Reports vừa công bố phát hiện rằng nhựa vẫn hiện diện “rộng rãi” trong thực phẩm bất chấp các nguy hại về sức khỏe, và kêu gọi các cơ quan chức trách đánh giá lại mức độ an toàn của nhựa khi tiếp xúc với thực phẩm trong quá trình sản xuất. Tổ chức vô vụ lợi này cho biết rằng 84 trong số 85 mẫu thực phẩm ở siêu thị và thức ăn nhanh mà họ vừa kiểm tra gần đây có chứa “chất hóa dẻo” (plasticizers) được gọi là phthalates, một loại hóa chất được sử dụng để làm cho nhựa bền hơn.
Cách đâu 30-40 năm, lúc người tỵ nạn Việt mới định cư ở Mỹ và bắt đầu làm quen với các tập tục kể những tập quán về y tế ở Mỹ, trong y giới Mỹ cũng như các nước tây phương khác đang tranh cãi rất nhiều về chỉ định có nên cắt bao quy đầu theo thông lệ (routine circumcision) cho trẻ em sơ sinh hay không. Thuật ngữ “circumcision”, gốc latinh “circumcisio”. Từ "cắt bao quy đầu" xuất phát từ các từ Latin circum và caedo (circum: “xung quanh”; caedo: “tôi cắt”), có nghĩa đen là "cắt xung quanh". Từ epitome trong tiếng Hy Lạp cũng có nguồn gốc từ gốc có nghĩa là "cắt" hoặc "vết mổ". Trong tiếng Hebrew (Do Thái), phép cắt bao quy đầu được gọi là “peritomy”, xuất phát từ tiếng Hy Lạp peritomy.
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.