Tin Mới Sinh Y Học: Đột Biến Di Thể TXNRD2...
Bác sĩ Trần Mạnh Ngô
Đột biến di thể TXNRD2 liên hệ bệnh cơ tim
Chuyên gia Dirk Sibbing và các cộng sự viện vừa phổ biến kết quả đột biến di thể TXNRD2 (mitochondrial thioredoxin reductase gene) liên hệ bệnh cơ tim, đăng trong báo European Heart Journal ngày 21 tháng January, 2011. Có thể nói đây là lần đầu tiên các tác giả đã khám phá đột biến di thể TXNRD2, điều hoà hiện tượng Redox (Oxidation-Reduction) trong tế bào tim của bệnh nhân bị bệnh cơ tim (Cardiomyopathy).
Trong một báo khác Z Cardiol. 90: 461, 2001, KJ Osterziel và các cộng sự viên đã bàn về di truyền trong bệnh cơ tim, lớn tim (Genetics of dilated cardiomyopathy). Theo các tác giả thì có khoảng 25-30% trường hợp bệnh cơ tim, lớn tim, là do nguyên nhân di truyền gia đình, do nhiễm sắc thể chủ yếu (autosomal dominant). Tỉ lệ nhỏ hơn là do biểu hiện nhiễm sắc thể X (X-chromosal trait). Khảo sát thấy có tất cả 8 di thể như: dystrophin, tafazzin, cardiac actin, desmin, lamin A/C, delta- sarcoglycan, cardiac beta-myosin heavy chain, và cardiac troponin T gene. Đột biền di thể lamin A/C gây bệnh tim lớn và bệnh cơ thịt. Đột biến di thể Dystropin gây bệnh tim lớn liên hệ nhiễm sắc thể X,… Theo các tác giả thì còn nhiều nguyên nhân liên hệ đột biến di thể và bệnh cơ tim, lớn tim.
Bệnh cơ tim (cardiomyophathies) không liên hệ những bệnh tim thường thấy như bệnh co động mạch vành tim (ischemic heart disease), bệnh cao huyết áp, bệnh bao tim (pericardial disease), bệnh van tim, những bệnh khuyết tật tim (congenital defects)., hay 2 bệnh tim khác khám phá gần đây như bệnh cơ tim do sản xuất tăng trưởng chất catecholamines (Tako-Tsubo cardiomyopathy) hay bệnh tim do tạo bè (massive trabeculation) trong tâm thất trái. Nghiên cứu di thể cho một số bệnh cơ tim, lớn tim, không rõ nguyên nhân, có thể đóng vai trò quan trọng trong tương lai.
Peptides chống vi trùng
Ketha V.K. Mohanvà các cộng sự viên thuộc FDA vừa xuất bản tường trình (Transfusion 2010 ; 50: 166 -173) cho rằng những chất peptides chống vi trùng giúp bảo trì tiểu cầu (platelets) khỏi bị hư hại khi dùng chuyền cho bệnh nhân. Hiện giờ chỉ có một số ít nước trên thế giới có thể dùng kỹ thuật này. Lý do chính là bởi kỹ thuật rất phức tạp, nếu không dùng đúng cách thì có khi còn làm hư hại những thành phần trong máu cần chuyền cho người. Chính vì lý do kể trên nên bây giờ FDA chưa cấp giấy phép cho bất cứ cơ quan nào được sử dụng phương pháp này. Ngày nay, một vài chất tổng hợp [synthetic antimicrobial peptides (AMPs)] đã được dùng. Những chất thiên nhiên Natural AMPs bao gồm những phân tử do một số tế bào trong cơ thể sinh ra. Thí dụ như tế bào trắng Neutrophils, hay một số tế bào có khả năng tự nhiên tiêu diệt vi trùng, hay ngay cả các tiểu cầu (platelets) cũng có khả năng tiêu diệt vi trùng.
Chất peptides chống vi trùng do FDA khám phá rất quan trọng vì có khả năng tiêu diệt vi trùng như Staphylococcus aureus, hoặc những loại vi trùng khác có thể gây nhiễm trùng cơ thể và nhiều biến chứng phức tạp. Chất tổng hợp peptides này được đặt tên là RW3. RW3 có khả năng tiêu diệt 6 loại vi trùng trong huyết tương hay trong các dung dịch tiểu cầu (platelets) thường làm nhiễm trùng máu, hay các dung dịch chứa tiểu cầu. Những chất peptides chống vi trùng được coi là một loại kháng sinh có khả năng cao tiêu diệt vi trùng, như loại vi trùng Gram dương tính hay Gram âm tính (nhiều vi trùng đã đề kháng kháng sinh hay kháng trụ sinh), giết được vi trùng Mycobacteria như vi trùng lao, bao vây được siêu vi trùng (virus), nấm mốc, hay ngay cả tế bào ung thư. Ngoài ra, chất peptides chống vi trùng này có khả năng tăng cao tính miễn dịch như những chất immunomodulators. Chất peptides chống vi trùng cấu tạo bởi khoảng từ 12 tới 50 amino acids, và có khả năng giết vi trùng (bacteriocidal, bacteria killer) chứ không phải ngăn chặn vi trùng tăng trưởng (bacterial static, bacteria growth inhibitor).
Bác sĩ Trần Mạnh Ngô. Xin mời ghé thăm Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com, Một Trang Web Y Khoa của người Việt viết cho người Việt.