Sau khi khám phá được 2 loại ûgen (genes) BRCA1 và BRCA2 liên quan tới di truyền ung thư vú, khoa học gia đã tìm thấy di truyền ung thư buồng trứng của phụ nữ. Đó là 2 gen BRCA1 và BRCA2 vừa di truyền ung thư vú, vừa di truyền ung thư buồng trứng của phụ nữ.
Hiện nay, ước lượng di truyền sinh ra 7 phần trăm ung thư vú và 10 phần trăm ung thư buồng trứng cho phụ nữ (EB Claus et al. Cancer, 77: 2318, 1966).
Gen BRCA1 khám phá như thế nào"
Năm 1990, khoa học gia tìm thấy ỏgenõ BRCA1 trong nhiễm thể 17.
BRCA1ỏđột biếnõ(mutations)cấu tạo di truyền ung thư. BRCA1 có thể di truyền ung thư từ bố hay mẹ và khoảng 50 phần trăm có cơ hội di truyền sang con cái. Có nghĩa là 50 phụ nữ sẽ nhận được di truyền từ bố. Và, cũng có nghĩa là phụ nữ có mang BRCA ỏđột biếnõ, mặc dù bên phía mẹ không có ung thư vú hay ung thư buồng trứng.
Tóm lại, khoảng 50 phần trăm di truyền ung thư vú là do đột biến gen BRCA1 (JD Struewing et al., N Engl J Med, 336: 1401, 1997). Trong người đàn bà, nếu nhận được ỏđột biến genõ BRCA1 (56 tới 87 phần trăm) sẽ có cơ hội sinh ung thư vú. Và, 50 phần trăm ung thư vú sẽ xuất hiện sớm, khoảng 41 tuổi.
Phần lớn đột biến gen BRCA1 cũng sinh ra ung thư tử cung. Người đàn bà khi nhận được ỏđột biến genõ BRCA1 (16 tới 44 phần trăm) sẽ có cơ hội sinh ra ung thư buồng trứng.
Gen BRCA2 và nhiều ung thư khác: Năm 1994, BRCA2 được khám phá trong nhiễm thể 13. Hiện thời có tới 100 ûđột biếnõ BRCA2 (R Wooster et al., Science, 265: 2088, 1994).
Phụ nữ có đột biếnõ BRCA2 cũng có nguy cơ sinh ra ung thư vú giống như ûđột biến BRCA1. Đột biếnõ BRCA2 cũng gây ung thư vú cho đàn ông. Đột biến BRCA2 cũng có thể sinh ung thư buồng trứng đàn bà nhưng ít hơn, nếu so sánh với đột biến BRCA1.
Nhiều loại ung thư khác như ung thư nhiếp hộ tuyến của đàn ông, ung thư tuỵ tang, và ung thư ruột già cũng liên hệ tới giòng họ có mang độtbiến gen BRCA2.
Thử tìm kiếm di truyền ung thư:
Hiện nay có nhiều phòng thí nghiệm trên đất Mỹ bắt đầu thử nghiêm tìm kiếm ỏđột biến genõ BRCA1 và BRCA2 cho bệnh nhân. Nói chung, có nhiều phương pháp thử nghiệm rất phức tạp.
Tính ra cứ 400 người Mỹ lại có một người mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Bởi vậy, khảo cứu chỉ thử nghiêm trong trường hợp bệnh nhân có tiểu sử gia đình bị tiềm ẩn ung thư hay đã từng bị ung thư xuất hiện sớm trước đây.
Đối với phụ nữ bị ung thư vú trước 50 tuổi, 20 phần trăm sẽ có thể mang “đột biến gen”õ BRCA1 và BRCA2.
Lý tưởng nhất trong việc truy tầm ung thư là nếu một thân nhân trong gia đình bị ung thư thì người trong giòng họ sẽ cần phải thử nghiệm. Và, nếu tìm thấy đột biến gen, thì những người khác trong cùng một gia đình cũng sẽ phải thử nghiệm. Nhưng ngược lại nếu không thấy đột biến gen thì nguy cơ ung thư chỉ có thể phỏng đoán tùy theo tiểu sử gia đình bệnh lý của bệnh nhân.
Hơn nữa, trong trường hợp nếu bạn nghi ngờ có di truyền ung thư thì nên đi gặp cố vấn chuyên môn về di truyền để tham khảo thêm ý kiến.
Lời khuyên cho bệnh nhân có đột biến gen BRCA1 và BRCA2:
Nếu kết quả thử nghiệm cho thấy có ỏđột biến genõ trong cơ thể, bệnh nhân cần đi gặp chuyên viên về di truyền và đồng thời cũng nên gặp bác sĩ chuyên khoa tâm lý.
Năm 1997, Cơ Quan Di Truyền Ung Thư do Viện Nghiên Cứu Nhiễm Thể của Nhân Loại (National Human Research Institutes) đã đưa ra những lời khuyên nhủ cho bệnh nhân (nếu bị đột biến gen BRCA1 và BRCA2) như sau:
- Phải khám vú thường xuyên:
. Từ 18 tới 21 tuổi, nên tự theo rõi khám vú hàng tháng.
. Từ 25 tới 35 tuổi, tự khám vú hàng tháng và cứ 6 tháng hay mỗi năm, phải nhờ bác sĩ khám nghiệm một lần.
. Từ 25 tới 35 tuổi, phải chụp hình vú mammogram mỗi năm. Mặc dầu tuổi này, chụp hình vú sớm sợ nguy cơ ung thư, nhưng Cơ Quan Di Truyền
Ung Thư cho rằng trong trường hợp này nếu chụp hình sớm sẽ có lợi hơn (JE Shepperd and MG Muto, Patient Care, June 2000).
- Khám buồng trứng phụ nữ thường xuyên hơn:
. Nếu phụ nữ có gen BRCA1 và BRCA2, truy tầm ung thư buồng trứng có vẻ sẽ khó khăn hơn. Vì khám bệnh chỉ có thể biết được 5 phần trăm ung thư buồng trứng mà thôi.
. Từ 25 tới 35 tuổi: Cơ Quan Di Truyền Ung thư còn khuyên nên thử nghiệm máu CA-125, mặc dù thử nghiệm này chỉ có giá trị giới hạn.
. Nếu dùng siêu âm qua âm hộ, sẽ là phương pháp hiệu nghiệm nhất để truy tầm ung thư buồng trứng (A Caruso et al., Gynecol Oncol 63: 184, 1966). Đối với phụ nữ, từ 25 tới 35 tuổi, có đột biến gen BRCA1, nên siêu âm mỗi năm một lần, hay tốt hơn, hai lần mỗi năm.
. Những thử nghiệm khác cũng cần thiết cho phụ nữ có đột biến gen BRCA1, thí dụ có nguy cơ ung thư ruột già. Trên 50 tuổi, nên soi ruột già (coloscopy) (2-3 năm một lần) và nên thử phân hàng năm. Phái nam, trên 50 tuổi, có đột biến gen BRCA1 cần phải khám tuyến nhiếp hộ tuyến hàng năm. Đàn ông cũng cần thử PSA (prostate-specific antigen assays)để truy tầm ung thư tuyến nhiếp hộ tuyến (W Burke et al. JAMA 277: 997, 1997).
. Giảm cơ nguy ung thư, bằng cách lựa chọn đồ ăn ít mỡ, ăn nhiều chất xơ trong trái cây hay rau. Tất nhiên là phải tránh hút thuốc lá. Tập thể dục. Về việc dùng thuốc Tamoxifen để giảm ung thư vú hay dùng thuốc ngừa thai để giảm ung thư buồng trứng còn nằm trong vòng khảo cứu tương lai. Và sau hết, hiện nay việc cắt bỏ vú hay cắt bỏ buồng trứng cho phụ nữ có ûđột biến genõ chưa phải là giải pháp ngừa ung thư được thừa nhận (JE Shepherd, MG Muto, Patient Care, June 2000).
(Ghi chú: Bài này viết với mục đích giúp nâng cao kiến thức, không dùng để tự trị liệu. Nếu bạn có thắc mắc về tình trạng sức khỏe hay thuốc men, xin hỏi bác sĩ gia đình).
Bác sĩ Trần Mạnh Ngô, M.D., Ph.D., FAAFP; E-mail: nmtran@hotmail.com ; Điện thoại: (714) 547-3915.
Gửi ý kiến của bạn
