Hôm nay,  

Truy Tầm Di Truyền Ung Thư Vú Và Buồng Trứng

04/11/200000:00:00(Xem: 6037)
Sau khi khám phá được 2 loại ûgen (genes) BRCA1 và BRCA2 liên quan tới di truyền ung thư vú, khoa học gia đã tìm thấy di truyền ung thư buồng trứng của phụ nữ. Đó là 2 gen BRCA1 và BRCA2 vừa di truyền ung thư vú, vừa di truyền ung thư buồng trứng của phụ nữ.

Hiện nay, ước lượng di truyền sinh ra 7 phần trăm ung thư vú và 10 phần trăm ung thư buồng trứng cho phụ nữ (EB Claus et al. Cancer, 77: 2318, 1966).

Gen BRCA1 khám phá như thế nào"
Năm 1990, khoa học gia tìm thấy ỏgenõ BRCA1 trong nhiễm thể 17.

BRCA1ỏđột biếnõ(mutations)cấu tạo di truyền ung thư. BRCA1 có thể di truyền ung thư từ bố hay mẹ và khoảng 50 phần trăm có cơ hội di truyền sang con cái. Có nghĩa là 50 phụ nữ sẽ nhận được di truyền từ bố. Và, cũng có nghĩa là phụ nữ có mang BRCA ỏđột biếnõ, mặc dù bên phía mẹ không có ung thư vú hay ung thư buồng trứng.

Tóm lại, khoảng 50 phần trăm di truyền ung thư vú là do đột biến gen BRCA1 (JD Struewing et al., N Engl J Med, 336: 1401, 1997). Trong người đàn bà, nếu nhận được ỏđột biến genõ BRCA1 (56 tới 87 phần trăm) sẽ có cơ hội sinh ung thư vú. Và, 50 phần trăm ung thư vú sẽ xuất hiện sớm, khoảng 41 tuổi.

Phần lớn đột biến gen BRCA1 cũng sinh ra ung thư tử cung. Người đàn bà khi nhận được ỏđột biến genõ BRCA1 (16 tới 44 phần trăm) sẽ có cơ hội sinh ra ung thư buồng trứng.

Gen BRCA2 và nhiều ung thư khác: Năm 1994, BRCA2 được khám phá trong nhiễm thể 13. Hiện thời có tới 100 ûđột biếnõ BRCA2 (R Wooster et al., Science, 265: 2088, 1994).

Phụ nữ có đột biếnõ BRCA2 cũng có nguy cơ sinh ra ung thư vú giống như ûđột biến BRCA1. Đột biếnõ BRCA2 cũng gây ung thư vú cho đàn ông. Đột biến BRCA2 cũng có thể sinh ung thư buồng trứng đàn bà nhưng ít hơn, nếu so sánh với đột biến BRCA1.

Nhiều loại ung thư khác như ung thư nhiếp hộ tuyến của đàn ông, ung thư tuỵ tang, và ung thư ruột già cũng liên hệ tới giòng họ có mang độtbiến gen BRCA2.

Thử tìm kiếm di truyền ung thư:
Hiện nay có nhiều phòng thí nghiệm trên đất Mỹ bắt đầu thử nghiêm tìm kiếm ỏđột biến genõ BRCA1 và BRCA2 cho bệnh nhân. Nói chung, có nhiều phương pháp thử nghiệm rất phức tạp.

Tính ra cứ 400 người Mỹ lại có một người mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Bởi vậy, khảo cứu chỉ thử nghiêm trong trường hợp bệnh nhân có tiểu sử gia đình bị tiềm ẩn ung thư hay đã từng bị ung thư xuất hiện sớm trước đây.

Đối với phụ nữ bị ung thư vú trước 50 tuổi, 20 phần trăm sẽ có thể mang “đột biến gen”õ BRCA1 và BRCA2.

Lý tưởng nhất trong việc truy tầm ung thư là nếu một thân nhân trong gia đình bị ung thư thì người trong giòng họ sẽ cần phải thử nghiệm. Và, nếu tìm thấy đột biến gen, thì những người khác trong cùng một gia đình cũng sẽ phải thử nghiệm. Nhưng ngược lại nếu không thấy đột biến gen thì nguy cơ ung thư chỉ có thể phỏng đoán tùy theo tiểu sử gia đình bệnh lý của bệnh nhân.

Hơn nữa, trong trường hợp nếu bạn nghi ngờ có di truyền ung thư thì nên đi gặp cố vấn chuyên môn về di truyền để tham khảo thêm ý kiến.

Lời khuyên cho bệnh nhân có đột biến gen BRCA1 và BRCA2:
Nếu kết quả thử nghiệm cho thấy có ỏđột biến genõ trong cơ thể, bệnh nhân cần đi gặp chuyên viên về di truyền và đồng thời cũng nên gặp bác sĩ chuyên khoa tâm lý.

Năm 1997, Cơ Quan Di Truyền Ung Thư do Viện Nghiên Cứu Nhiễm Thể của Nhân Loại (National Human Research Institutes) đã đưa ra những lời khuyên nhủ cho bệnh nhân (nếu bị đột biến gen BRCA1 và BRCA2) như sau:
- Phải khám vú thường xuyên:
. Từ 18 tới 21 tuổi, nên tự theo rõi khám vú hàng tháng.
. Từ 25 tới 35 tuổi, tự khám vú hàng tháng và cứ 6 tháng hay mỗi năm, phải nhờ bác sĩ khám nghiệm một lần.
. Từ 25 tới 35 tuổi, phải chụp hình vú mammogram mỗi năm. Mặc dầu tuổi này, chụp hình vú sớm sợ nguy cơ ung thư, nhưng Cơ Quan Di Truyền

Ung Thư cho rằng trong trường hợp này nếu chụp hình sớm sẽ có lợi hơn (JE Shepperd and MG Muto, Patient Care, June 2000).
- Khám buồng trứng phụ nữ thường xuyên hơn:
. Nếu phụ nữ có gen BRCA1 và BRCA2, truy tầm ung thư buồng trứng có vẻ sẽ khó khăn hơn. Vì khám bệnh chỉ có thể biết được 5 phần trăm ung thư buồng trứng mà thôi.
. Từ 25 tới 35 tuổi: Cơ Quan Di Truyền Ung thư còn khuyên nên thử nghiệm máu CA-125, mặc dù thử nghiệm này chỉ có giá trị giới hạn.
. Nếu dùng siêu âm qua âm hộ, sẽ là phương pháp hiệu nghiệm nhất để truy tầm ung thư buồng trứng (A Caruso et al., Gynecol Oncol 63: 184, 1966). Đối với phụ nữ, từ 25 tới 35 tuổi, có đột biến gen BRCA1, nên siêu âm mỗi năm một lần, hay tốt hơn, hai lần mỗi năm.
. Những thử nghiệm khác cũng cần thiết cho phụ nữ có đột biến gen BRCA1, thí dụ có nguy cơ ung thư ruột già. Trên 50 tuổi, nên soi ruột già (coloscopy) (2-3 năm một lần) và nên thử phân hàng năm. Phái nam, trên 50 tuổi, có đột biến gen BRCA1 cần phải khám tuyến nhiếp hộ tuyến hàng năm. Đàn ông cũng cần thử PSA (prostate-specific antigen assays)để truy tầm ung thư tuyến nhiếp hộ tuyến (W Burke et al. JAMA 277: 997, 1997).
. Giảm cơ nguy ung thư, bằng cách lựa chọn đồ ăn ít mỡ, ăn nhiều chất xơ trong trái cây hay rau. Tất nhiên là phải tránh hút thuốc lá. Tập thể dục. Về việc dùng thuốc Tamoxifen để giảm ung thư vú hay dùng thuốc ngừa thai để giảm ung thư buồng trứng còn nằm trong vòng khảo cứu tương lai. Và sau hết, hiện nay việc cắt bỏ vú hay cắt bỏ buồng trứng cho phụ nữ có ûđột biến genõ chưa phải là giải pháp ngừa ung thư được thừa nhận (JE Shepherd, MG Muto, Patient Care, June 2000).

(Ghi chú: Bài này viết với mục đích giúp nâng cao kiến thức, không dùng để tự trị liệu. Nếu bạn có thắc mắc về tình trạng sức khỏe hay thuốc men, xin hỏi bác sĩ gia đình).

Bác sĩ Trần Mạnh Ngô, M.D., Ph.D., FAAFP; E-mail: nmtran@hotmail.com ; Điện thoại: (714) 547-3915.

Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
Dave Lovos là một nhạc sĩ và nghệ nhân làm đàn guitar, và đã quá quen với những âm thanh ồn ào. Trong năm nay, có một đêm Lovos bất ngờ nghe thấy tiếng nổ mạnh trong đầu khi đang lơ mơ chìm vào giấc ngủ. Tiếng nổ bất ngờ khiến ông tỉnh ngủ hẳn. Lovos kể lại: “Tôi nghe thấy một âm thanh rất lớn trong đầu, gần vùng đỉnh hộp sọ,” và cùng với tiếng nổ chói tai, hình ảnh một vụ tông xe vụt qua trong não. “Cả hai thứ xảy ra gần như là đồng thời.”
Mổ cườm mắt (Cataract, bệnh đục thủy tinh thể, hay còn gọi là Đục nhãn mắt, Cườm mắt) là một trong những loại phẫu thuật phổ biến và được thực hiện nhiều nhất trên thế giới. Đa số bệnh nhân sau khi mổ đều có kết quả tích cực và ít bị biến chứng. Ở Hoa Kỳ, hơn một nửa số người cao niên dưới 80 tuổi bị cườm mắt, và có gần 4 triệu ca phẫu thuật được thực hiện mỗi năm.
Vào những năm 1990, sau khi tốt nghiệp trung học ở Bồ Đào Nha, công việc đầu tiên của Ricardo Da Costa là vận động viên ba môn phối hợp (triathlete) chuyên nghiệp – bao gồm bơi lội, đạp xe, và điền kinh. Trong quá trình tham gia các cuộc thi, một trong những vấn đề lớn nhất mà anh và các vận động viên khác phải đối mặt là các vấn đề về tiêu hóa, nhưng không có ai để tâm hoặc tìm cách giải quyết vấn đề này.
Aspirin nổi tiếng với khả năng giảm đau từ các cơn đau cơ và đau đầu; giúp giảm sốt; và liều lượng thấp có thể làm loãng máu, giảm nguy cơ đông máu gây đột quỵ và đau tim. Tuy nhiên, một nghiên cứu mới phát hiện ra rằng Aspirin cũng có thể giúp ngăn chặn sự phát triển của ung thư ruột kết
Tháng 4 năm 2024, một phụ nữ ở Sacramento, California, Mỹ bị ngộ độc chì nghiêm trọng và tử vong sau khi sử dụng thuốc mỡ trị trĩ của Việt Nam có tên “Cao Bôi Trĩ Cây Thầu Dầu”. Thử nghiệm thuốc mỡ bôi trĩ này cho thấy nó chứa 4% chì (cứ 100 gram thuốc thì có 4 gram chì), đây là lượng rất nguy hiểm. Chì là một chất kim loại nặng độc hại cho cơ thể. Tiếp xúc với bất kỳ lượng chì nào cũng có thể gây hại cho sức khỏe.
Rụng tóc (alopecia) thường xảy ra trên da đầu, nhưng cũng có thể xảy ra ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể. Rụng tóc là một tình trạng phổ biến và không phải là vấn đề đáng lo ngại. Ở Úc, khoảng một nửa đàn ông ở độ tuổi 50 thường có dấu hiệu hói đầu, và hơn 1/4 phụ nữ trong cùng độ tuổi cho biết tóc họ bị thưa đi. Thường thì vấn đề này là do di truyền. Nếu thấy mình đang bị rụng tóc và đang lo lắng về điều đó, quý vị nên đi khám hoặc hỏi ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán trước khi thử bất kỳ phương pháp điều trị nào. Rất nhiều sản phẩm được quảng cáo là có khả năng đảo ngược tình trạng rụng tóc, nhưng lại có rất ít sản phẩm đã được kiểm nghiệm khoa học về hiệu quả.
Hàm răng của bệnh nhân có vẻ như được chăm sóc khá tốt, nhưng nha sĩ James Mancini, giám đốc lâm sàng của Trung Tâm Nha Khoa Meadville ở Pennsylvania, cảm thấy phần nướu có vấn đề. Tình cờ, Mancini có quen biết với bác sĩ của bệnh nhân đó nên đã liên lạc để chia sẻ sự lo ngại – và rồi họ ‘lần’ ra bệnh thật! Mancini cho biết: “Thực ra, Bob mắc bệnh ung thư bạch cầu (leukemia). Dù ông ấy không thấy mệt mỏi hay có các triệu chứng khác, nhưng vấn đề xuất hiện ở phần răng miệng. Khi bác sĩ của Bob biết được tình trạng, Bob đã được điều trị ngay lập tức.”
Thời nay, nhiều người thường bị đau cổ vai gáy, lại còn kèm theo cả đau đầu. Nỗi đau này có thể gây ra thêm nỗi đau khác, không chỉ về mặt vật lý mà còn về mặt tâm sinh lý. Xét về mặt sinh lý, ngày càng có nhiều nghiên cứu chứng minh rằng những cơn đau ở cổ thường khiến cho người ta bị thêm chứng đau đầu. Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí The Journal of Headache and Pain là nghiên cứu đầu tiên cung cấp những dấu hiệu khách quan về sự liên quan của cơ bắp với tình trạng đau nhức đầu.
Một nghiên cứu mới cho thấy thiếu ngủ không chỉ ảnh hưởng đến tâm trạng và hiệu suất làm việc trong ngày, mà còn có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2. Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí JAMA Network Open, so với những người ngủ từ 7 đến 8 tiếng mỗi ngày, những người ngủ ít hơn 6 tiếng/ngày có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2 cao hơn khi về già.
Khi nói đến việc giữ cho xương khỏe mạnh, nhiều người sẽ nghĩ ngay đến vitamin D, chất dinh dưỡng giúp cơ thể hấp thụ lượng canxi cần thiết để giúp cho bộ xương chắc khỏe. Nhưng dù rằng vitamin D đúng là một chất dinh dưỡng thiết yếu, trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã nhận thấy tầm quan trọng của các loại vitamin khác trong việc chống gãy xương (fractures) và bệnh loãng xương, hay bệnh xương xốp (osteoporosis).
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.