Hôm nay,  

Hội Chứng Cứng Người Cứng Đơ Là Gì? Có Phổ Biến Không?

19/01/202400:00:00(Xem: 1765)

hoi chung do nguoi
Cuối năm ngoái, nữ danh ca Celine Dion cho biết bà được chẩn đoán mắc Hội chứng người cứng đơ (Stiff Person Syndrome – SPS). Đây là một chứng rối loạn thần kinh và tự miễn dịch, có thể gây co thắt và cứng cơ dữ dội. Đáng buồn thay, chúng ta vẫn không biết chính xác nguyên nhân gây ra nó. (Nguồn: Chụp lại từ YouTube)
 
Hội chứng người cứng đơ (Stiff Person Syndrome – SPS) là một căn bịnh có thể gây co thắt dữ dội và làm suy nhược các cơ, nhưng hầu hết mọi người đều không biết gì về nó mãi cho đến cuối năm ngoái, khi nữ danh ca Celine Dion công bố tình trạng bịnh của mình. Chứng rối loạn thần kinh và tự miễn dịch hiếm gặp này được cho là chỉ ảnh hưởng đến 1 hoặc 2 người trong một triệu người – và hai phần ba trong số những người bị là phụ nữ.
 
“Thật không may, những cơn co thắt này ảnh hưởng đến mọi khía cạnh trong cuộc sống hàng ngày của tôi. Đôi khi tôi gặp khó khăn trong việc đi lại và không thể sử dụng dây thanh quản để hát như vẫn thường hát,” Dion giải thích trên Instagram khi bà hủy hàng loạt chương trình biểu diễn năm 2023 của mình.
 
Thông báo của Dion đã gây chú ý đến căn bịnh này. Ngoài tình trạng co thắt cơ bắp, bệnh nhân có thể bị cứng người và giảm khả năng vận động. Và trong một số trường hợp hiếm gặp, còn có thể ảnh hưởng đến chức năng nhận thức. Chứng rối loạn này còn tiến triển dần theo thời gian, có nghĩa là bịnh sẽ ngày càng nặng hơn.
 
Hội chứng SPS sẽ phát triển các triệu chứng trong khoảng bảy năm và rồi bệnh nhân sẽ phải trải qua nhiều lần chẩn đoán mới tìm ra được bịnh. Scott Newsome, giám đốc của Johns Hopkins Stiff Person Syndrome Center và là giáo sư thần kinh, cho biết: “Đó là một dạng bịnh rất khó chẩn đoán. Bệnh nhân sẽ cứ bị dày vò cho đến khi gặp được bác sĩ đã từng chẩn đoán  và gặp qua tình trạng này.”
 
Nguyên nhân gây ra hội chứng SPS?
 
Hội chứng SPS chưa được nghiên cứu nhiều như các loại bịnh tự miễn dịch khác, chẳng hạn như bịnh đa xơ cứng (multiple sclerosis) – một loại bịnh cũng gây co thắt và cứng cơ – nhưng nó có liên quan đến sự trục trặc của hệ thống miễn dịch.
 
Ở hầu hết những người khỏe mạnh, một chất dẫn truyền thần kinh có tên là GABA sẽ giúp kiểm soát các chuyển động của cơ bắp. Còn đối với những người bị SPS, hệ thống miễn dịch của họ tạo ra các kháng thể chặn đường GABA di chuyển, gây các cơn co thắt cơ.
 
Để dễ hình dung, có thể coi mối liên quan giữa các cơ và dây thần kinh như một chiếc ổ khóa và kháng thể là chìa khóa. Jim Weiss, thành viên hội đồng quản trị của Stiff Person Syndrome Research Foundation, cho biết: “Kháng thể bất thường sẽ chạy đến những nơi không nên đến. Thứ mà những kháng thể đó ngăn chặn, hoặc khóa lại, chủ yếu là những con đường ngăn cản cơ bắp của chúng ta co bóp. Vậy nên, nếu chất giúp ức chế co cơ bị chặn lại, chúng ta sẽ bị co cơ rất nhiều.”
 
Những triệu chứng của SPS
 
Một phần nguyên nhân khiến SPS khó chẩn đoán là sự đa dạng của các triệu chứng và nơi chúng có thể xuất hiện trong cơ thể.
 
Thông thường nhất, bịnh nhân sẽ bị co thắt và cứng các cơ ở lưng, vai và cổ. Một số trường hợp bị nặng đến mức họ phải nằm trên giường hoặc phòng ICU trong thời gian dài.
 
Ngoài những cơn co thắt, còn có nhiều thứ khác góp phần gây ra cảm giác đau đớn. Những người bị SPS thường bị đau nhức trường kỳ, để rồi họ phải chuyển sang sử dụng các cơ khác hoặc thay đổi dáng đi để đối phó với cơn đau. Điều đó cũng có thể khiến họ bị mất cân bằng và các vấn đề khác nữa.
 
Đó là chưa kể đến cái được gọi là “những nỗi đau vô hình,” chẳng hạn như mệt mỏi và lo âu. “Lo âu” ở đây không chỉ là do tác động về mặt cảm xúc mà bịnh gây ra; nó còn về mặt sinh học: GABA có tác dụng làm xoa dịu cơ thể – nên việc ức chế nó có thể gây ra chứng lo âu.
 
Các triệu chứng cũng có thể biểu hiện bên trong. Một số người có thể bị nói ngọng hoặc khó nói (nữ danh ca Dion có nói bịnh ảnh hưởng đến khả năng ca hát của bà), trong khi một số người khác gặp phải các cơn co thắt bất thường của cơ ruột, có thể gây đầy hơi, co thắt ruột và tiêu chảy.
 
Dù vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng SPS, các khoa học gia cho biết bị giật mình hoặc trải qua cảm xúc đau khổ có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng này.
 
Làm thế nào để các bác sĩ chẩn đoán hội chứng SPS?
 
Nhiều người bị hội chứng SPS thường bị chẩn đoán nhầm thành bịnh đa xơ cứng và bệnh Parkinson. Một lý do khác khiến SPS khó chẩn đoán chỉ đơn giản là do thiếu kiến thức. Một số bác sĩ và nhiều bệnh nhân chưa bao giờ nghe nói về loại bịnh này, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn.
 
Tuy nhiên, vẫn có một số manh mối. Sự khởi phát tiềm ẩn của bịnh tiểu đường type 1, thường là ở trẻ em hoặc thanh niên, có thể đi cùng với hội chứng SPS. Nhiều loại bịnh ung thư khác nhau cũng có thể đi kèm với SPS vì các kháng thể tương tự mà hệ thống miễn dịch giải phóng để tiêu diệt tế bào ung thư cũng có thể ngăn chặn sự ức chế cơ.
 
Một dấu hiệu đặc trưng, đặc biệt là khi bịnh tiến triển, được gọi là chứng “hyperlordosis”, hiện tượng đường cong lồi về trước quá mức ở vùng lưng dưới, còn được gọi là “lưng lõm” (hollowback) hoặc “lưng ngược” (swayback). Các dấu hiệu khác có thể là tình trạng căng cứng ở các cơ xung quanh cột sống và bị cứng ở các chi.
 
Xét nghiệm máu: khoảng 60-80 % bệnh nhân bị hội chứng SPS có hàm lượng kháng thể GAD65 cao. Ngoài ra, có thể tìm thấy kháng thể kháng amphiphysin hoặc kháng gephyrin. Nhưng khoảng 1 trong 100 người có kết quả xét nghiệm dương tính, và chỉ khoảng 1 trong 10,000 người có kết quả xét nghiệm dương tính mới mắc SPS. Một số người có GAD nhưng lại hoàn toàn khỏe mạnh.
 
Cần phải làm gì?
 
Việc điều trị cũng có thể tùy vào từng trường hợp cụ thể. Các phương pháp điều trị có thể được tiến hành theo hai cách: đầu tiên là giải quyết các triệu chứng, sau đó sử dụng liệu pháp miễn dịch để làm chậm sự tiến triển của bịnh.
 
Điều trị các triệu chứng, có thể liên quan đến vật lý trị liệu, để giúp bệnh nhân đối phó với các vấn đề liên quan đến cơ. Một số bệnh nhân cũng cần dùng thuốc, chẳng hạn như thuốc ức chế miễn dịch như steroid, nhưng những thuốc này thường được dùng với liều lượng thấp và trong thời gian ngắn vì chúng có thể khiến bệnh nhân có nguy cơ mắc các bịnh khác. Các loại thuốc benzodiazepin, như clonazepam, có tác dụng làm tăng nồng độ GABA một cách hiệu quả, có thể hữu ích cho tình trạng co thắt cơ cũng như chứng lo âu. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê đơn các thuốc giãn cơ, thuốc chống co giật và các loại thuốc giảm đau.
 
Nếu các phương pháp điều trị truyền thống không hiệu quả, bác sĩ có thể cân nhắc phương pháp plasmapheresis, loại bỏ hoặc trao đổi huyết tương khỏi cơ thể. Là một hình thức trị liệu miễn dịch, quy trình này có thể loại bỏ các kháng thể gây bệnh khỏi cơ thể. Nó tương tự như chạy thận, bệnh nhân sẽ phải điều trị nội trú trong một thời gian dài.
 
Tuy nhiên, đôi khi, bệnh nhân chỉ có thể cố gắng kiểm soát và nuôi hy vọng – ít nhất là cho đến khi có nhiều nghiên cứu hơn. Mà muốn có nhiều nghiên cứu hơn thì cần được tài trợ nhiều tiền hơn.
 
Jim Weiss cho biết sau khi bà Dion được chẩn đoán bị SPS, Stiff Person Syndrome Research Foundation đã nhận được thêm một số khoản quyên góp nhưng cũng không nhiều. Đối với ông, điều tích cực nhất là nữ danh ca công khai thông báo cho công chúng. Ông nói: “Thông báo của Celine thực sự đòi hỏi lòng dũng cảm và sức mạnh cá nhân. Điều này rất hữu ích cho nhiều người mắc SPS, giúp họ được tin tưởng, và hỗ trợ cho những bệnh nhân xưa nay bị chẩn đoán sai và bị soi xét, hoài nghi.”
 
Nguồn: “What is stiff person syndrome—and how common is it?” được đăng trên trang Nationalgeographic.com.
 

Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
Nếu có thể kéo dài tuổi thọ hoặc thậm chí là bất tử, liệu chúng ta có thực sự muốn điều đó không? Trong cuốn sách mới có tựa đề “Why We Die: The New Science of Aging and the Quest for Immortality” (Tạm dịch “Tại Sao Chúng Ta Chết: Phát Hiện Mới Về Lão Hóa và Đi Tìm Sự Bất Tử”), Venki Ramakrishnan, khoa học gia về sinh học phân tử đoạt giải Nobel, đã sàng lọc các nghiên cứu từ trong quá khứ đến tiên tiến nhất để tìm hiểu những lý thuyết kéo dài tuổi thọ cùng với những hạn chế thực tế. Trong quá trình tìm hiểu, ông cũng đặt ra các câu hỏi quan trọng về những vấn đề liên quan đến xã hội, chính trị và đạo đức của những nỗ lực đi tìm sự sống vĩnh cửu.
Diễm biến mất. Giáo sư nói với tôi con người không thể tự biến mất. Bà hỏi chủ tiệm tóc kỹ hơn, cô chủ tiệm nói lý do cô khẳng định Diễm “biến mất”, là vì tất cả bạn bè của Diễm ở Bình Tân, ở thị trấn, ở quê của mẹ, đều cùng một thời điểm đột ngột mất liên lạc với Diễm. Không phải là chặn Zalo hay block Facebook, mà đơn giản là biến mất. Chủ tiệm tóc có vài học trò học xong nghề cũng lên mở tiệm hoặc làm thuê gần Bình Tân, Quận 12, là những chị Diễm thường ghé ở nhờ mỗi khi lên Sài Gòn. Họ đều nói họ mất liên lạc với Diễm cùng một thời điểm.
Một cậu bé 16 tuổi nâng nguyên một chiếc Volkswagen lên để cứu hàng xóm bị kẹt dưới xe. Người mẹ dũng cảm chiến đấu với gấu Bắc Cực để bảo vệ con mình. Cô con gái lôi chiếc máy kéo bị lật đè trên người cha ra. Những kỳ tích này được thực hiện nhờ có một lượng adrenaline tăng vọt và giải phóng các hệ thống của cơ thể cũng như năng lực của cơ bắp, vốn chỉ có thể ‘xuất toàn lực’ trong những tình huống căng thẳng cực độ.
Không thể nhìn thấy bằng mắt thường, không có mùi và cũng chẳng có vị, những lượng nhỏ chì (lead) hiện diện trong các vật dụng mà chúng ta sử dụng hàng ngày, trong nhà chúng ta ở, và cả trong nước chúng ta uống. Thậm chí, chì còn xuất hiện trong các bình nước tái sử dụng, như việc phát hiện ra chì trong đáy ly Stanley. Vụ việc đã làm dấy lên nhiều tranh cãi và khơi dậy sự chú ý của người tiêu dùng đối với một vấn đề đã tồn tại từ rất lâu.
Là một khoa học gia nghiên cứu về cảm giác đói và việc kiểm soát cân nặng, Zachary Knight, Giáo sư Sinh lý học, Viện Khoa học thần kinh cơ bản Kavli, Đại học California, San Francisco, quan tâm đến cách bộ não thông báo cho chúng ta biết khi chúng ta đã ăn đủ no. Khi bắt đầu cảm thấy no, chúng ta sẽ ăn chậm lại. Trong nhiều thập niên, các khoa học gia cho rằng sự thay đổi tốc độ này được điều khiển duy nhất bởi các tín hiệu từ dạ dày và ruột đến não. Nhưng một nghiên cứu mới từ phòng thí nghiệm tại UC San Francisco chỉ ra rằng, trên thực tế, có một quá trình khác đang diễn ra, và nó bắt đầu ngay từ khi chúng ta nếm thử thức ăn.
Trong một bài viết về chích ngừa tăng cường cho Covid mùa đông năm nay, tôi đã nhận xét về sự tương đối trong những khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát Bệnh Hoa Kỳ (CDC) về vấn đề chích ngừa Covid mũi booster. Riêng trẻ em thì sao? Khuyến nghị cho họ là gì? CDC khuyến nghị tiêm phòng cho trẻ từ 6 tháng tuổi trở lên. Mặc dù phân tích của CDC cho thấy trẻ em từ 5 đến 17 tuổi ít có khả năng mắc bệnh nặng do COVID hơn nhiều so với các nhóm tuổi khác, nhưng trẻ em đôi khi vẫn bị bệnh nặng, ngay cả những trẻ không có bệnh lý tiềm ẩn. (Phần lớn trẻ em từ 6 tháng đến 11 tuổi nhập viện từ tháng 1 đến tháng 6 năm nay (2023) đều chưa được chích ngừa Covid).
Trong cuộc sống, tình yêu không chỉ đến từ các mối quan hệ lãng mạn mà còn có thể xuất hiện trong gia đình, bạn bè và các mối quan hệ xã hội khác. Tình yêu và các mối quan hệ lành mạnh đều mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe thể chất và tinh thần của chúng ta, bất kể là tình yêu trong sáng hay lãng mạnh. Theo Stephanie Cacioppo, một nhà khoa học thần kinh tại Đại học Oregon, tình yêu được coi là một nhu cầu sinh học thiết yếu đối với sức khỏe con người, giống như nhu cầu về nước uống, thức ăn và tập thể dục. Mặc dù trái tim thường được coi là "tội phạm", nhưng hầu hết các lợi ích liên quan đến tình yêu đều bắt nguồn từ bộ não, được lập trình tiến hóa để sản xuất và giải phóng hooc-môn khi chúng ta trải qua cảm xúc rung động, phát triển tình cảm và ước mong gắn bó.
Bất kể chúng ta đang đứng ở đâu trên Trái đất, dưới chân chúng ta đều có nước chảy len lỏi bên dưới lòng đất. Nước ngầm cung cấp nước uống cho khoảng một nửa dân số thế giới và gần một nửa lượng nước dùng để tưới, tiêu dùng, giúp giữ cho các dòng sông, ao hồ và đầm lầy tồn tại qua thời kỳ hạn hán. Nước ngầm là nguồn tài nguyên có thể tái tạo, nhưng có thể mất hàng thập niên, thậm chí hàng thế kỷ để một số tầng nước ngầm phục hồi sau khi bị cạn kiệt. Những hiểu biết hiện nay về vấn đề này chủ yếu dựa vào việc ghi lại các đo lường mực nước trong các giếng ở những địa điểm khác nhau.
Gần đây quý vị vừa bị cảm lạnh, cúm, RSV hoặc COVID, bệnh đã qua nhưng mãi vẫn không thể hết ho? Rất nhiều người bị giống như vậy. Triệu chứng này có thể tồn tại trong nhiều tuần sau khi cơ thể chúng ta đã loại bỏ vi-rút. Michael Shiloh, một bác sĩ chuyên nghiên cứu bệnh truyền nhiễm tại Trung tâm Y tế UT Southwestern cho biết những bệnh nhân bị ho thường kể là họ đã bị bịnh từ 8 tuần trước khi đến gặp ông. Ông nói: “Chúng tôi thực sự không thể phát hiện thấy vi rút gì ở những người này nữa nhưng họ vẫn bị ho.”
Để tạo ra một chai Mouton Rothschild 1945, hãy pha hai phần Château Cos d'Estornel với một phần Château Palmer và Cabernet California. Đó là mánh lới của Rudy Kurniawan, một gian thương kinh doanh rượu vang, ông ta đã pha trộn các loại rượu này rồi đổ vào những chai cũ có dán nhãn giả và bán cho những người sưu tập cả tin. Năm 2014, ông ta bị kết án 10 năm tù tại một nhà tù ở Hoa Kỳ, bị tịch thu 20 triệu MK và phải trả thêm 28 triệu MK cho các nạn nhân.
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.