Đa xơ cứng, (Multiple Sclerosis, MS), là một bệnh thần kinh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 20 đến 40. Bệnh này phổ biến ở phụ nữ hơn ở nam giới. Bệnh đa xơ cứng xảy ra do hệ thống miễn dịch rối loạn tấn công nhầm vào não và tủy sống. Mặc dù có những điều trị mới và hiệu quả hơn, hầu hết những người bị chứng bệnh này vẫn ngày càng bệnh nặng hơn theo thời gian.
Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra các yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ phát triển MS. Các yếu tố di truyền là nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt trong hệ thống miễn dịch, và có thể được điều trị một phần, để trì hoãn khiến bệnh phát triển chậm hơn. Nhưng các yếu tố rủi ro di truyền không giải thích được sự thay đổi lớn về mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Biến thể gen gây ra nó
Trong một nghiên cứu mới của nhóm nghiên cứu quốc tế, dẫn đầu bởi các khoa học gia từ đại học SanFrancisco (UCSF), và đại học Cambridge của Anh, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một biến thể gen làm tăng mức độ nghiêm trọng của bệnh. Khi biến thể gen này được truyền từ cả cha và mẹ xuống một người mắc bệnh MS thì bịnh tăng trưởng nhanh hơn rất nhiều.
Biến thể gen thường ảnh hưởng đến các cơ chế trong não và tủy sống
Biến thể gen mới được khám phá này nằm giữa hai gen hoàn toàn không có liên quan gì với MS. Một gen thường hoạt động trong hệ thống thần kinh trung ương và tham gia vào việc chữa các tế bào bị hư hỏng và gen kia kiểm soát nhiễm vi-rút.
”Bằng chứng rõ rệt cho thấy bịnh MS của bạn trở nặng hơn hay không tùy thuộc vào não của bạn sẽ đối phó thế nào với các cuộc tấn công của hệ thống miễn dịch, thường xảy ra như một phần của bịnh MS” Stephen Sawcer, giáo sư thần kinh học tại Đại học Cambridge và người cùng nghiên cứu cho biết.
Để có thể hiểu rõ hơn vì sao phát hiện này lại quan trọng và khác những phát hiện trước đây về bịnh đa xơ cứng (MS), chúng ta nên biết thêm về bịnh này.
Đa xơ cứng là một bịnh mà hệ thống miễn dịch tấn công nhầm vào não và tủy sống.
Những cuộc tấn công này làm hỏng chất myelin, một chất bao quanh và cách ly các tế bào thần kinh, làm gián đoạn khả năng truyền tín hiệu của hệ thần kinh, có thể dẫn đến nhiều triệu chứng bao gồm tê, ngứa ran, thay đổi tâm trạng, các vấn đề về trí nhớ, đau đớn, mệt mỏi, mù lòa hoặc tê liệt.
Bệnh nhân bị bệnh đa xơ cứng thường ở nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau và sự tái phát xảy ra cũng rất khác nhau.
”Đây là một bước đột phá, phát hiện này thực sự là bước tiến đầu tiên trong việc tìm hiểu tình trạng khuyết tật lâu dài ở bệnh đa xơ cứng, khi bệnh nhân mất dần khả năng vận động”, Ingrid Kockum, giáo sư tại Khoa Khoa học Thần kinh Lâm sàng tại Viện Karolinska, Thụy điển cho biết.
Bà tin rằng khám phá này mang đến cơ hội phát triển các phương pháp điều trị mới giúp ngăn ngừa tình trạng khuyết tật ngày càng gia tăng ở những người mắc bệnh MS.
Nghiên cứu này là kết quả của sự hợp tác quốc tế giữa hơn 70 tổ chức từ khắp nơi trên thế giới, với sự tham gia của trên 20,000 bệnh nhân MS.
Gửi ý kiến của bạn