Hôm nay,  

Y Sinh Học: Nhiễm Trùng Máu Và Khuyết Tật

26/01/200800:00:00(Xem: 4930)

Y khoa ngày nay tiến bộ một phần nhờ sinh y học. Chúng tôi xin thuật lại cùng quý vị 2 vấn đề liên hệ di thể (gene) với cơn sốc (shock) trẻ em khi bị nhiễm trùng máu và bệnh khuyết tật.

Biểu Hiện Di Thể Khi Trẻ Em Bị Nhiễm Trùng Máu. Bs Hector Wong, giáo sư y khoa Nhi Đồng tại Đại Học Cincinnati nghiên cứu biểu hiện di thể cho trẻ em khi bị cơn sốc do nhiễm trùng vào máu. Phân tích mẫu máu 57 trẻ em khi bị nhiễm trùng máu có 63 biểu hiện di thể khác nhau. Trong đó có 2 loại metallothionein. Khi mức metallothionein tăng cao và mức kẽm xuống thấp sẽ tăng cao nguy cơ tử vong.

Chuyên gia dùng kỹ thuật "micro-array" bằng những con chips phân tích mẫu máu lấy từ 15 bệnh nhân không bị cơn sốc, so vơí 42 bệnh nhân lên cơn sốc vì nhiễm trùng máu. Trong số 42 bệnh nhân bị sốc do nhiễm trùng vào máu có 9 trẻ em bị tử vong. Các chuyên gia hiện đang nghiên cứu mức kẽm tìm hiểu thêm nguyên nhân vì sao thấp mức kẽm trong cơ thể liên hệ nguy cơ tử vong trong trường hợp trẻ bị sốc do nhiễm trùng vào máu.

Trong một nghiên cứu khác do Ts Shu Fang Liu thuộc Trung Tâm The Feistein Institute đăng một loạt bài tại nhiều báo y khoa đặt trọng tâm tìm hiểu phân tử Lipopolysaccharide (LPS) một biểu hiện di thể gây "tiền viêm, pro-inflammatory" và thương tích cho nhiều bộ phận trong cơ thể. LPS là một độc tố vi trùng, giúp nghiên cứu tìm hiểu sinh bệnh lý hiện tượng sốc do nhiễm trùng máu.

Gs Louise C. Showe thuộc Trung Tâm Nghiên Cứu The Wistar cũng đã dùng kỹ thuật DNA micro-array tìm hiểu những biểu hiện di thể trong bệnh lý trong đó gồm tế bào ung thư máu lymphoma, bệnh xơ cứng, bệnh mập phì, và đặc biệt hội chứng shock do nhiễm vi trùng vào máu.

Các chuyên gia tại Wistar đã thử nghiệm chất LPS vào chuột bình thường, không bệnh tật, và cho thấy phân tử LPS đã thay đổi biểu hiện di thể. Khi chuột được chích BCG (thuốc chủng vi trùng lao bị làm yếu đi) 3 tuần lễ trước khi chích một liều nhỏ LPS đã phát hiện viêm và gây sốc nhiễm trùng vào máu và chuột bị tử vong.

Nghiên cứu biểu hiện di thể liên hệ hội chứng sốc do nhiễm vi trùng vào máu là một đề tài khảo cứu hấp dẫn. Tham khảo: 1) Hector Wong et al., Physiological Genomics, July 2007, 2) SF Liu et al., Circulation, 100: 1330, 1999, 3) LC Showe et al., NYAS, 795: 413, 1996.

Định Bệnh Di Thể Khuyết Tật. Gs Daniel Raftery và các đồng nghiệp tại Đại Học Y Khoa Perdue và Indiana hợp tác nghiên cứu định bệnh di thể khuyết tật. Kỹ thuật định bệnh phân tử giúp y khoa chẩn bệnh khuyết tật chính xác hơn. Nghiên cứu đặt trọng tâm chuẩn bệnh chuyển hóa sai lạc (metabolic disorders or inborn error of metabolism).

Kỹ thuật chẩn bệnh có tên là Metabolomics, nhắm phân tích những phân tử hay những chất chuyển hóa lấy từ những dịch trong cơ thể như máu hay nước tiểu bệnh nhân. Trọng tâm của thử nghiệm là phân tích những nguyên tử hydrogen hay carbon bằng kỹ thuật phổ quang cộng hưởng từ trường (nuclear magnetic resonance spectroscopy). Phương pháp có thể thấy được những chất chuyển hóa hay amino acids dính vào những phân tử, do đó có thể nhìn được những khuyết tật của phân tử. Nguyên tắc dùng phổ quang cộng hưởng từ trường giúp nhân ra những nguyên tử đồng vị phóng xạ trong nguyên tử carbon.

Trong một nghiên cứu khác do nhóm chuyên gia Narasimhamurthy và các đồng nghiệp cũng dùng nguyên tắc phổ quang cộng hưởng từ trường phân tích những chất chuyển hóa móc nối đồng vị phóng xạ 13-C. Độ nhạy cảm phương pháp có thể tăng cao hơn nếu có thể Acetyl hóa (acetylation) chất amines bằng cách dùng 1, 1'-13C2 acetic anhydrate. Phương pháp nhạy cảm hơn và do đó có thể chẩn bệnh mau lẹ hơn.

Chú thích: Khuyết tật di truyền là bệnh do di thể hay nhiễm sắc thể (chromosome) bất bình thường. Bất bình thường nhiễm sắc thể có thể do hiện tượng sai lạc khi giảm phân tế bào sinh dục (meiosis), như tế bào noãn hay tinh trùng. Hiện giờ có tới 4,000 bệnh khuyết tật di thể. Có những loại bệnh thường thấy hơn như bệnh nang xơ phổi (5%) nhưng cũng có những khuyết tật di thể hiếm thấy, 1 phần trăm ngàn hay 1/trie^.u. Có thể kiếm danh sách những bệnh khuyết tật di truyền trong những tài liệu tham khảo dưới đây.

Tham Khảo:

1) Purdue University News, 2007;

2) Proceedings of the National Academy of Sciences, July 10, 2007; 

3)http://news.uns.purdue.edu; 

4) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticdisorders.html

Trần Mạnh Ngô, M.D., Ph.D.; E-mail: nmtran@hotmail.com; Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com, Một Trang Web Y Khoa của người Việt viết cho người Việt.

In Trang
Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
Trang đầuTrang trước1234567Trang sauTrang cuối

Hơn một thập niên trước, Shria Kumar, bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và là chuyên gia nghiên cứu tại Đại học Miami, bắt đầu chú ý đến một dấu hiệu đáng lo ngại. Có một số bệnh nhân ung thư dạ dày đến gặp bà ở độ tuổi rất trẻ, và rất nhiều người là phụ nữ. Khuynh hướng này vẫn tiếp diễn cho đến ngày nay. Các khoa học gia đang nỗ lực tìm hiểu tại sao điều này lại xảy ra. Vào mùa xuân năm ngoái, họ đã xác nhận rằng hiện tượng này đang diễn ra ở Hoa Kỳ. Sau khi kiểm tra hệ thống các cơ sở dữ liệu chứa các thông tin chi tiết về các trường hợp ung thư ở nhiều tiểu bang trên toàn quốc, các nhà nghiên cứu nhận thấy ung thư dạ dày đang gia tăng nhanh hơn ở phụ nữ trẻ.

Wegovy, Ozempic và Mounjaro là các loại thuốc giảm cân và điều trị tiểu đường đã gây được tiếng vang lớn trong lĩnh vực tin tức y tế. Chúng nhắm vào các con đường điều tiết liên quan đến cả bệnh béo phì và tiểu đường, và được nhiều người coi là bước đột phá trong việc kiểm soát cân nặng, đường và huyết áp. Nhưng liệu những loại thuốc này có giải quyết được nguyên nhân gốc rễ của hội chứng chuyển hóa (metabolic disease) không? Điều gì đã thúc đẩy sự phát triển của chúng từ ban đầu?

Gần đây quý vị vừa bị cảm lạnh, cúm, RSV hoặc COVID, bệnh đã qua nhưng mãi vẫn không thể hết ho? Rất nhiều người bị giống như vậy. Triệu chứng này có thể tồn tại trong nhiều tuần sau khi cơ thể chúng ta đã loại bỏ vi-rút. Michael Shiloh, một bác sĩ chuyên nghiên cứu bệnh truyền nhiễm tại Trung tâm Y tế UT Southwestern cho biết những bệnh nhân bị ho thường kể là họ đã bị bịnh từ 8 tuần trước khi đến gặp ông. Ông nói: “Chúng tôi thực sự không thể phát hiện thấy vi rút gì ở những người này nữa nhưng họ vẫn bị ho.”

Bằng cách bắt chước cơ chế bảo vệ của cơ thể chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn, một nhóm nghiên cứu ở Lund, Thụy điển hy vọng có thể ngăn chặn tình trạng viêm phát triển thành nhiễm trùng máu, theo đài truyền hình SVT, Thụy điển. Nhiễm trùng máu là tình trạng nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng. Thông thường nguyên nhân là do viêm phổi, nhiễm trùng đường tiểu hoặc nhiễm trùng vết thương. Nghiên cứu từ Lund cho thấy hiện nhiễm trùng huyết phổ biến hơn so với trước đây.

Ngày nay, có nhiều người lớn hơn bao giờ hết đang phải đối mặt với chứng rối loạn khả năng tập trung- thiếu khả năng chú ý, hay ADHD. Người ta nghi ngờ nguyên nhân chính của vấn đề này là do công nghệ hiện đại đang gây áp lực lên não bộ của họ. Trong khi có gần 10% trẻ em được chẩn đoán mắc chứng ADHD, một phân tích tổng hợp gần đây từ nhiều nghiên cứu cho thấy gần 6.8% người lớn mắc chứng ADHD – tăng từ 4.4% vào năm 2003.

Bộ não của chúng ta thường có khuynh hướng tìm kiếm và phản ứng với những điều mang lại sự hài lòng, gọi là phần thưởng. Khi chúng ta đói, bộ não hiểu rằng thức ăn là một phần thưởng, còn khi ta khát, nước sẽ là phần thưởng. Nhưng lạm dụng các chất gây nghiện như rượu và các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến các con đường tìm kiếm phần thưởng tự nhiên trong bộ não, tạo ra những ham muốn khó kiểm soát và làm giảm khả năng kiểm soát hành vi của chúng ta.

Aissam Dam, cậu bé 11 tuổi, lớn lên trong một thế giới im lặng tuyệt đối. Em sinh ra đời đã bị điếc và chưa bao giờ nghe thấy bất kỳ tiếng động nào. Khi sống trong một cộng đồng nghèo ở Maroc, em đã học cách diễn đạt bằng ngôn ngữ ký hiệu do chính mình phát minh ra và không được đi học. Năm ngoái, sau khi chuyển đến Tây Ban Nha, gia đình đưa em đến gặp một chuyên gia về thính giác, người đã đưa ra một gợi ý đáng ngạc nhiên: Aissam có thể đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp gen. Vào ngày 4 tháng 10, Aissam được đưa đến điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, trở thành người đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gen ở Hoa Kỳ cho bệnh điếc bẩm sinh. Mục đích là cung cấp cho em thính giác, nhưng các nhà nghiên cứu không biết liệu phương pháp điều trị này có hiệu quả hay không, và nếu có thì em sẽ nghe được bao nhiêu.

Sau mùa lễ cuối năm là lúc các bậc phụ huynh lo lắng về con đường đại học của con cháu mình. Những con số điểm, những chữ viết tắt như GPA, SAT và ACT sẽ làm phụ huynh nhức đầu và chúng ta sẽ bàn lại về vai trò các điểm này và nhất là tương quan giữa SAT và IQ trong khung cảnh của các thay đổi gần đây ở Mỹ. Năm ngoái, Tối Cao Pháp Viện Hoa Kỳ quyết định cấm dùng màu da, nguồn gốc sắc tộc để quyết định tuyển chọn một ứng viên, từ chối không cho Đại học Harvard thực hành “tác dụng khẳng định” (affirmative action) để tăng sỉ số da màu không được đại diện đúng mức so với tỷ lệ trong dân số nói chung. Một trong những biện pháp được dùng để giảm bớt sỉ số dân Á Châu là gạt bỏ kết quả kỳ thi SAT hoặc giảm bớt tầm quan trọng của SAT, vì người gốc Á Châu có điểm SAT cao hơn nhiều so với các sắc dân khác.

Hội chứng người cứng đơ (Stiff Person Syndrome – SPS) là một căn bịnh có thể gây co thắt dữ dội và làm suy nhược các cơ, nhưng hầu hết mọi người đều không biết gì về nó mãi cho đến cuối năm ngoái, khi nữ danh ca Celine Dion công bố tình trạng bịnh của mình. Chứng rối loạn thần kinh và tự miễn dịch hiếm gặp này được cho là chỉ ảnh hưởng đến 1 hoặc 2 người trong một triệu người – và hai phần ba trong số những người bị là phụ nữ.

Tạp chí Consumer Reports vừa công bố phát hiện rằng nhựa vẫn hiện diện “rộng rãi” trong thực phẩm bất chấp các nguy hại về sức khỏe, và kêu gọi các cơ quan chức trách đánh giá lại mức độ an toàn của nhựa khi tiếp xúc với thực phẩm trong quá trình sản xuất. Tổ chức vô vụ lợi này cho biết rằng 84 trong số 85 mẫu thực phẩm ở siêu thị và thức ăn nhanh mà họ vừa kiểm tra gần đây có chứa “chất hóa dẻo” (plasticizers) được gọi là phthalates, một loại hóa chất được sử dụng để làm cho nhựa bền hơn.
Trang đầuTrang trước1234567Trang sauTrang cuối
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.