Y khoa ngày nay tiến bộ một phần nhờ sinh y học. Chúng tôi xin thuật lại cùng quý vị 2 vấn đề liên hệ di thể (gene) với cơn sốc (shock) trẻ em khi bị nhiễm trùng máu và bệnh khuyết tật.
Biểu Hiện Di Thể Khi Trẻ Em Bị Nhiễm Trùng Máu. Bs Hector Wong, giáo sư y khoa Nhi Đồng tại Đại Học Cincinnati nghiên cứu biểu hiện di thể cho trẻ em khi bị cơn sốc do nhiễm trùng vào máu. Phân tích mẫu máu 57 trẻ em khi bị nhiễm trùng máu có 63 biểu hiện di thể khác nhau. Trong đó có 2 loại metallothionein. Khi mức metallothionein tăng cao và mức kẽm xuống thấp sẽ tăng cao nguy cơ tử vong.
Chuyên gia dùng kỹ thuật "micro-array" bằng những con chips phân tích mẫu máu lấy từ 15 bệnh nhân không bị cơn sốc, so vơí 42 bệnh nhân lên cơn sốc vì nhiễm trùng máu. Trong số 42 bệnh nhân bị sốc do nhiễm trùng vào máu có 9 trẻ em bị tử vong. Các chuyên gia hiện đang nghiên cứu mức kẽm tìm hiểu thêm nguyên nhân vì sao thấp mức kẽm trong cơ thể liên hệ nguy cơ tử vong trong trường hợp trẻ bị sốc do nhiễm trùng vào máu.
Trong một nghiên cứu khác do Ts Shu Fang Liu thuộc Trung Tâm The Feistein Institute đăng một loạt bài tại nhiều báo y khoa đặt trọng tâm tìm hiểu phân tử Lipopolysaccharide (LPS) một biểu hiện di thể gây "tiền viêm, pro-inflammatory" và thương tích cho nhiều bộ phận trong cơ thể. LPS là một độc tố vi trùng, giúp nghiên cứu tìm hiểu sinh bệnh lý hiện tượng sốc do nhiễm trùng máu.
Gs Louise C. Showe thuộc Trung Tâm Nghiên Cứu The Wistar cũng đã dùng kỹ thuật DNA micro-array tìm hiểu những biểu hiện di thể trong bệnh lý trong đó gồm tế bào ung thư máu lymphoma, bệnh xơ cứng, bệnh mập phì, và đặc biệt hội chứng shock do nhiễm vi trùng vào máu.
Các chuyên gia tại Wistar đã thử nghiệm chất LPS vào chuột bình thường, không bệnh tật, và cho thấy phân tử LPS đã thay đổi biểu hiện di thể. Khi chuột được chích BCG (thuốc chủng vi trùng lao bị làm yếu đi) 3 tuần lễ trước khi chích một liều nhỏ LPS đã phát hiện viêm và gây sốc nhiễm trùng vào máu và chuột bị tử vong.
Nghiên cứu biểu hiện di thể liên hệ hội chứng sốc do nhiễm vi trùng vào máu là một đề tài khảo cứu hấp dẫn. Tham khảo: 1) Hector Wong et al., Physiological Genomics, July 2007, 2) SF Liu et al., Circulation, 100: 1330, 1999, 3) LC Showe et al., NYAS, 795: 413, 1996.
Định Bệnh Di Thể Khuyết Tật. Gs Daniel Raftery và các đồng nghiệp tại Đại Học Y Khoa Perdue và Indiana hợp tác nghiên cứu định bệnh di thể khuyết tật. Kỹ thuật định bệnh phân tử giúp y khoa chẩn bệnh khuyết tật chính xác hơn. Nghiên cứu đặt trọng tâm chuẩn bệnh chuyển hóa sai lạc (metabolic disorders or inborn error of metabolism).
Kỹ thuật chẩn bệnh có tên là Metabolomics, nhắm phân tích những phân tử hay những chất chuyển hóa lấy từ những dịch trong cơ thể như máu hay nước tiểu bệnh nhân. Trọng tâm của thử nghiệm là phân tích những nguyên tử hydrogen hay carbon bằng kỹ thuật phổ quang cộng hưởng từ trường (nuclear magnetic resonance spectroscopy). Phương pháp có thể thấy được những chất chuyển hóa hay amino acids dính vào những phân tử, do đó có thể nhìn được những khuyết tật của phân tử. Nguyên tắc dùng phổ quang cộng hưởng từ trường giúp nhân ra những nguyên tử đồng vị phóng xạ trong nguyên tử carbon.
Trong một nghiên cứu khác do nhóm chuyên gia Narasimhamurthy và các đồng nghiệp cũng dùng nguyên tắc phổ quang cộng hưởng từ trường phân tích những chất chuyển hóa móc nối đồng vị phóng xạ 13-C. Độ nhạy cảm phương pháp có thể tăng cao hơn nếu có thể Acetyl hóa (acetylation) chất amines bằng cách dùng 1, 1'-13C2 acetic anhydrate. Phương pháp nhạy cảm hơn và do đó có thể chẩn bệnh mau lẹ hơn.
Chú thích: Khuyết tật di truyền là bệnh do di thể hay nhiễm sắc thể (chromosome) bất bình thường. Bất bình thường nhiễm sắc thể có thể do hiện tượng sai lạc khi giảm phân tế bào sinh dục (meiosis), như tế bào noãn hay tinh trùng. Hiện giờ có tới 4,000 bệnh khuyết tật di thể. Có những loại bệnh thường thấy hơn như bệnh nang xơ phổi (5%) nhưng cũng có những khuyết tật di thể hiếm thấy, 1 phần trăm ngàn hay 1/trie^.u. Có thể kiếm danh sách những bệnh khuyết tật di truyền trong những tài liệu tham khảo dưới đây.
Tham Khảo:
1) Purdue University News, 2007;
2) Proceedings of the National Academy of Sciences, July 10, 2007;
3)http://news.uns.purdue.edu;
4) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticdisorders.html
Trần Mạnh Ngô, M.D., Ph.D.; E-mail: nmtran@hotmail.com; Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com, Một Trang Web Y Khoa của người Việt viết cho người Việt.
Gửi ý kiến của bạn
