Hôm nay,  

Câu Chuyện Y Sinh Học: Ung Thư, Mập Phì, DNA...

07/05/201100:00:00(Xem: 10091)

Câu Chuyện Y Sinh Học: Ung Thư, Mập Phì, DNA...

Bác sĩ Trần Mạnh Ngô

EGFR và ung thư. Bs Avaniyapuram Kannan Murugan và các đồng nghiệp đã tìm hiểu hiện tượng đột biến của một số di thể như GNAQ, MMP8, AKT3, EGFR, và PIQ3R1 trong ung thư tuyến giáp trạng. Kết quả tường trình trong điện báo Endocrine Pathology, 18 April 2011 cho biết khoảng 5% di thể EGFR đột biến trong ung thư tuyến giáp trạng (papillary thyroid cancer).

Đột biến EGFR (epidermal growth factor receptor) thấy trong cơ thể con người còn có tên là ErbB-1; HER1, là một thụ thể thấy ngoài màng tế bào (cell surface receptor).

Trong điện báo Cancer Cytology ngày 11 tháng 03, 2011, Bs Shareen Billard và các cộng sự viên cho biết di thể EGFR và KRAS đột biến trong ung thư phổi (non-small cell lung carcinoma) và khuyến cáo nên thử nghiệm lâm sàng đột biến di thể EGFR hay di thể KRAS.

Trong bản tin Internal Medicine 15 tháng 04, 2011, Hội American Society of Clinical Oncology và National Comprehensive Medical Network khuyến cáo thử nghiệm đột biến di thể EGFR có thể coi như bước đầu quan trọng trong việc định giá điều trị ung thư phổi (non-small cell) di căn hay tái phát. Bệnh nhân ung thư phổi nặng (non-small cell lung cancer) trước khi được điều trị dùng một trong những loại tyrosine kinase inhibitors, loại thuốc nhắm vào kìm hãm EGFR, thì cần thử nghiệm đột biến EGFR.

Liên hệ Oxýt hoá Nitric và Mập phì ở trẻ em. Bs Codoner-Franch và các đồng nghiệp phổ biến kết quả nghiên cứu cho biết hiện tượng oxýt hoá Nitric tăng cao ở trẻ em mập phì. Có liên hệ giữa hiện tượng oxýt hoá Nitric và những thông số của cơ thể như bụng mập phì, cường độ oxýt hoá (oxidative stress) và những dấu ấn viêm trong cơ thể.

Nitric Oxide còn gọi là Nitrogen monoxide là một hoá chất có công thức hoá học là NO. Tăng biểu hiện NO lâu dài liên hệ ung thư và những điều kiện viêm thường thấy ở bệnh tiểu đường trẻ em, bệnh xơ cứng (multiple sclerosis), phong thấp (arthritis) và viêm lở loét ruột kết mạc (ulcerative colitis).

Oxýt hoá làm hư hại DNA và mập phì bệnh nhân tiểu đường loại 2. Bs Hayder Al-Aubaidy và Bs Herbert Jelinek vừa phổ biến kết quả nghiên cứu hiện tượng oxýt hoá làm hư hại DNA, bệnh tiền tiểu đường và tiểu đường loại 2. Kết quả nghiên cứu cho biết mức 8-OHdG (8-hydroxy-2-deoxy-guanosine) bệnh nhân tiền tiểu đường tăng cao trong huyết thanh. Tăng cao 8-OHdG là tăng cao hiện tượng oxýt hoá làm hư hại DNA trong trường hợp bệnh nhân tiền tiểu đường có mức đường glucose tăng nhẹ trong máu. Kết quả khuyến cáo có sự liên hệ giữa chất 8-OHdG với chỉ số trọng khối cơ thể (BMI, body mass index), và mập phì với mức đường cao trong máu và hiện tượng oxýt hoá làm hư hại DNA. 8-OhdG là một sản phẩm do oxýt hoá chất deoxyguanosine. Đo lượng 8-OhdG trong tế bào là đo mức oxýt hoá (oxydative stress) trong tế bào.

Dấu ấn FGFR1 và mập phì. Bs Hong Jiao và các cộng sự viên tìm hiểu FGFR1 có phải là di thể nguyên bào sợi (fibroblast) liên hệ bệnh mập phì. Thử nghiệm chuột cho thấy FGFR1 là một di thể của mập phì ảnh hưởng mô mỡ và kiểm soát tuyến não thùy khi nếm đồ ăn.

FGFR1 (Fibroblast growth factor receptor 1) là thụ thể 1 trong yếu tố căn bản của nguyên bào sợi, liên hệ chất Tyrosine kinase trong hội chứng Pfeiffer. Pfeiffer là một bệnh di truyền ở trẻ em sơ sinh khi những mảnh xương sọ sớm dính lại vơí nhau (craniocynostosis). Cứ khoảng 100 ngàn trẻ sơ sinh lại có 1 em bị hội chứng Pfeìffer.

Bác sĩ Trần Mạnh Ngô, Xin mời quý đôc giả ghé thăm Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay, một Trang Web Y Khoa của người Việt viết cho người Việt.

Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
Trong cuốn tiểu thuyết Chuyện Hai Thành Phố (A Tale of Two Cities) của Charles Dickens, được xuất bản năm 1859 và lấy bối cảnh thời Cách Mạng Pháp, có đoạn viết: “Đó là thời đại tốt đẹp nhất, cũng là thời đại tồi tệ nhất, đó là thời đại của sự khôn ngoan, cũng là thời đại của sự ngu xuẩn.” Đại dịch COVID-19 cũng là một thời đại như thế. Một mặt, khoa học đã cứu sống được nhiều người. Chưa đầy một năm sau khi phát hiện virus, Hoa Kỳ đã tạo ra và thử nghiệm vắc xin, rồi cho sản xuất, phân phối và triển khai tiêm chủng hàng loạt miễn phí cho người dân. Ước tính vắc xin COVID đã cứu được ít nhất 3.2 triệu người chỉ riêng ở Hoa Kỳ. Những thành tựu này tạo ra hy vọng về việc chúng ta có thể nhanh chóng ứng phó với đại dịch trong tương lai.
Hơn một thập niên trước, Shria Kumar, bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và là chuyên gia nghiên cứu tại Đại học Miami, bắt đầu chú ý đến một dấu hiệu đáng lo ngại. Có một số bệnh nhân ung thư dạ dày đến gặp bà ở độ tuổi rất trẻ, và rất nhiều người là phụ nữ. Khuynh hướng này vẫn tiếp diễn cho đến ngày nay. Các khoa học gia đang nỗ lực tìm hiểu tại sao điều này lại xảy ra. Vào mùa xuân năm ngoái, họ đã xác nhận rằng hiện tượng này đang diễn ra ở Hoa Kỳ. Sau khi kiểm tra hệ thống các cơ sở dữ liệu chứa các thông tin chi tiết về các trường hợp ung thư ở nhiều tiểu bang trên toàn quốc, các nhà nghiên cứu nhận thấy ung thư dạ dày đang gia tăng nhanh hơn ở phụ nữ trẻ.
Wegovy, Ozempic và Mounjaro là các loại thuốc giảm cân và điều trị tiểu đường đã gây được tiếng vang lớn trong lĩnh vực tin tức y tế. Chúng nhắm vào các con đường điều tiết liên quan đến cả bệnh béo phì và tiểu đường, và được nhiều người coi là bước đột phá trong việc kiểm soát cân nặng, đường và huyết áp. Nhưng liệu những loại thuốc này có giải quyết được nguyên nhân gốc rễ của hội chứng chuyển hóa (metabolic disease) không? Điều gì đã thúc đẩy sự phát triển của chúng từ ban đầu?
Gần đây quý vị vừa bị cảm lạnh, cúm, RSV hoặc COVID, bệnh đã qua nhưng mãi vẫn không thể hết ho? Rất nhiều người bị giống như vậy. Triệu chứng này có thể tồn tại trong nhiều tuần sau khi cơ thể chúng ta đã loại bỏ vi-rút. Michael Shiloh, một bác sĩ chuyên nghiên cứu bệnh truyền nhiễm tại Trung tâm Y tế UT Southwestern cho biết những bệnh nhân bị ho thường kể là họ đã bị bịnh từ 8 tuần trước khi đến gặp ông. Ông nói: “Chúng tôi thực sự không thể phát hiện thấy vi rút gì ở những người này nữa nhưng họ vẫn bị ho.”
Bằng cách bắt chước cơ chế bảo vệ của cơ thể chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn, một nhóm nghiên cứu ở Lund, Thụy điển hy vọng có thể ngăn chặn tình trạng viêm phát triển thành nhiễm trùng máu, theo đài truyền hình SVT, Thụy điển. Nhiễm trùng máu là tình trạng nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng. Thông thường nguyên nhân là do viêm phổi, nhiễm trùng đường tiểu hoặc nhiễm trùng vết thương. Nghiên cứu từ Lund cho thấy hiện nhiễm trùng huyết phổ biến hơn so với trước đây.
Ngày nay, có nhiều người lớn hơn bao giờ hết đang phải đối mặt với chứng rối loạn khả năng tập trung- thiếu khả năng chú ý, hay ADHD. Người ta nghi ngờ nguyên nhân chính của vấn đề này là do công nghệ hiện đại đang gây áp lực lên não bộ của họ. Trong khi có gần 10% trẻ em được chẩn đoán mắc chứng ADHD, một phân tích tổng hợp gần đây từ nhiều nghiên cứu cho thấy gần 6.8% người lớn mắc chứng ADHD – tăng từ 4.4% vào năm 2003.
Bộ não của chúng ta thường có khuynh hướng tìm kiếm và phản ứng với những điều mang lại sự hài lòng, gọi là phần thưởng. Khi chúng ta đói, bộ não hiểu rằng thức ăn là một phần thưởng, còn khi ta khát, nước sẽ là phần thưởng. Nhưng lạm dụng các chất gây nghiện như rượu và các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến các con đường tìm kiếm phần thưởng tự nhiên trong bộ não, tạo ra những ham muốn khó kiểm soát và làm giảm khả năng kiểm soát hành vi của chúng ta.
Aissam Dam, cậu bé 11 tuổi, lớn lên trong một thế giới im lặng tuyệt đối. Em sinh ra đời đã bị điếc và chưa bao giờ nghe thấy bất kỳ tiếng động nào. Khi sống trong một cộng đồng nghèo ở Maroc, em đã học cách diễn đạt bằng ngôn ngữ ký hiệu do chính mình phát minh ra và không được đi học. Năm ngoái, sau khi chuyển đến Tây Ban Nha, gia đình đưa em đến gặp một chuyên gia về thính giác, người đã đưa ra một gợi ý đáng ngạc nhiên: Aissam có thể đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp gen. Vào ngày 4 tháng 10, Aissam được đưa đến điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, trở thành người đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gen ở Hoa Kỳ cho bệnh điếc bẩm sinh. Mục đích là cung cấp cho em thính giác, nhưng các nhà nghiên cứu không biết liệu phương pháp điều trị này có hiệu quả hay không, và nếu có thì em sẽ nghe được bao nhiêu.
Sau mùa lễ cuối năm là lúc các bậc phụ huynh lo lắng về con đường đại học của con cháu mình. Những con số điểm, những chữ viết tắt như GPA, SAT và ACT sẽ làm phụ huynh nhức đầu và chúng ta sẽ bàn lại về vai trò các điểm này và nhất là tương quan giữa SAT và IQ trong khung cảnh của các thay đổi gần đây ở Mỹ. Năm ngoái, Tối Cao Pháp Viện Hoa Kỳ quyết định cấm dùng màu da, nguồn gốc sắc tộc để quyết định tuyển chọn một ứng viên, từ chối không cho Đại học Harvard thực hành “tác dụng khẳng định” (affirmative action) để tăng sỉ số da màu không được đại diện đúng mức so với tỷ lệ trong dân số nói chung. Một trong những biện pháp được dùng để giảm bớt sỉ số dân Á Châu là gạt bỏ kết quả kỳ thi SAT hoặc giảm bớt tầm quan trọng của SAT, vì người gốc Á Châu có điểm SAT cao hơn nhiều so với các sắc dân khác.
Hội chứng người cứng đơ (Stiff Person Syndrome – SPS) là một căn bịnh có thể gây co thắt dữ dội và làm suy nhược các cơ, nhưng hầu hết mọi người đều không biết gì về nó mãi cho đến cuối năm ngoái, khi nữ danh ca Celine Dion công bố tình trạng bịnh của mình. Chứng rối loạn thần kinh và tự miễn dịch hiếm gặp này được cho là chỉ ảnh hưởng đến 1 hoặc 2 người trong một triệu người – và hai phần ba trong số những người bị là phụ nữ.
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.