Hôm nay,  

Tin Mới Y Học Trong Tuần: Định Bệnh Gene Khuyết Tật

22/09/200700:00:00(Xem: 4003)

Gs Daniel Raftery và các đồng nghiệp tại Đại Học Y Khoa Perdue và Indiana hợp tác nghiên cứu định bệnh di thể (gene) khuyết tật. Kỹ thuật định bệnh phân tử giúp y khoa chẩn bệnh khuyết tật chính xác hơn. Nghiên cứu đặt trọng tâm chuẩn bệnh chuyển hóa sai lạc (metabolic disorders or inborn error of metabolism).

Kỹ thuật chẩn bệnh có tên là Metabolomics, nhắm phân tích những phân tử hay những chất chuyển hóa lấy từ những dịch trong cơ thể như máu hay nước tiểu bệnh nhân. Trọng tâm của thử nghiệm là phân tích những nguyên tử hydrogen hay carbon bằng kỹ thuật phổ quang cộng hưởng từ trường (nuclear magnetic resonance spectroscopy). Phương pháp có thể thấy được những chất chuyển hóa hay amino acids dính vào những phân tử, do đó có thể nhìn được những khuyết tật của phân tử. Nguyên tắc dùng phổ quang cộng hưởng từ trường giúp nhân ra những nguyên tử đồng vị phóng xạ trong nguyên tử carbon

Trong một nghiên cứ khác do nhóm chuyên gia Narasimhamurthy và các đồng nghiệp cũng dùng nguyên tắc phổ quang cộng hưởng từ trường phân tích những chất chuyển hóa móc nối đồng vị phóng xạ 13-C. Độ nhạy cảm phương pháp có thể tăng cao hơn nếu có thể Acetyl hóa (acetylation) chất amines bằng cách dùng 1, 1'-13C2 acetic anhydrate. Phương pháp nhạy cảm hơn và do đó có thể chẩn bệnh mau lẹ hơn.

Chú thích: Khuyết tật di truyền là bệnh do di thể (gene) hay nhiễm sắc thể (chromosome) bất bình thường. Bất bình thường nhiễm sắc thể có thể do hiện tượng sai lạc khi giảm phân tế bào sinh dục (meiosis), như tế bào noãn hay tinh trùng. Hiện giờ có tới 4,000 bệnh khuyết tật di thể. Có những loại bệnh thường thấy hơn như bệnh nang xơ phổi (5%) nhưng cũng có những khuyết tật gene hiếm thấy, 1 phần trăm ngàn hay 1/triệu. Có thể kiếm danh sách những bệnh khuyết tật di truyền trong những tài liệu tham khảo dưới đây. Tham Khảo: 1) Purdue University News, 2007; 2) Proceedings of the National Academy of Sciences, July 10, 2007; 3) http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_disorders; 4) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticdisorders.html.

Tin Tức FDA tháng Chín, 2007

1) FDA cảnh cáo không ăn sò sống từ Kênh Hood tiểu bang Washington. Lý do là bởi có vụ nhiễm vi trùng Vibrio Parahaemolyticus. Một số triệu chứng như tiêu chảy, đau bụng, ói mửa, và nóng lạnh. Nếu bệnh nhân bị yếu miễn dịch thì bệnh sẽ nặng hơn.

Theo FDA thì nên mua sò còn ngậm miệng. Nếu sò há miệng thì nên loại bỏ. Nói chung thì không nên để lẫn lộn đồ ăn đã nấu chín vơí đồ biển còn sống. Vậy, cần nấu chín sò trước khi ăn. Xin coi thêm tin tức trong: www.doh.wa.gov/Publicat/2007_news/07-143.htm

2) FDA đưa ra một đạo luật khi dùng thuốc chống nắng. Tức là chống những tia tử ngoại A và B. Luât FDA đưa ra gồm những tiêu chuẩn pha chế thuốc, nhà sản xuất thuốc cho biết cách thử nghiệm thế nào kể cả cách trình bày ngoài chai thuốc trước khi bày bán tự do ngoài quầy. Ngoài ra còn phải đề rõ những Đề Phòng ngoài chai thuốc cho quần chúng biết. Xin coi chi tiết trong: FDA Web site for Sunscreen Proposed Rule.

Trần Mạnh Ngô, M.D., E-mail: nmtran@hotmail.com; Xín mời ghé thăm Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com; Môt Trang Web Y Khoa của Người Việt viết cho người Việt.

In Trang
Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
Trang đầuTrang trước1234567Trang sauTrang cuối

Thử tưởng tượng rằng chỉ cần uống một viên thuốc là quý vị sẽ tràn trề năng lượng, da dẻ mịn màng, và tim mạch khỏe re? Các viễn cảnh hấp dẫn này vẫy gọi mãnh liệt mỗi khi chúng ta dạo quanh qua các quầy hàng bán các loại thực dược phẩm bổ dưỡng trong hiệu thuốc, từ các loại viên uống dầu cá (fish oil), bột collagen (collagen powder), kẹo bổ sung ma-giê và muôn hình vạn trạng các loại vitamin.

Hơn một thập niên từ sau cái chết bất ngờ của mẹ, Sehrish Sayani mắc chứng rối loạn tâm thần hậu chấn (PTSD). Suốt những năm đó, những cơn hoảng loạn dữ dội nhất đã giảm dần, nhưng các triệu chứng như nghi ngại thái quá (hypervigilance), trở nên đặc biệt nhạy cảm với một số yếu tố và những giấc ngủ chập chờn đã trở nên quen thuộc trong cuộc sống của cô.

Trong cuốn tiểu thuyết Chuyện Hai Thành Phố (A Tale of Two Cities) của Charles Dickens, được xuất bản năm 1859 và lấy bối cảnh thời Cách Mạng Pháp, có đoạn viết: “Đó là thời đại tốt đẹp nhất, cũng là thời đại tồi tệ nhất, đó là thời đại của sự khôn ngoan, cũng là thời đại của sự ngu xuẩn.” Đại dịch COVID-19 cũng là một thời đại như thế. Một mặt, khoa học đã cứu sống được nhiều người. Chưa đầy một năm sau khi phát hiện virus, Hoa Kỳ đã tạo ra và thử nghiệm vắc xin, rồi cho sản xuất, phân phối và triển khai tiêm chủng hàng loạt miễn phí cho người dân. Ước tính vắc xin COVID đã cứu được ít nhất 3.2 triệu người chỉ riêng ở Hoa Kỳ. Những thành tựu này tạo ra hy vọng về việc chúng ta có thể nhanh chóng ứng phó với đại dịch trong tương lai.

Hơn một thập niên trước, Shria Kumar, bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và là chuyên gia nghiên cứu tại Đại học Miami, bắt đầu chú ý đến một dấu hiệu đáng lo ngại. Có một số bệnh nhân ung thư dạ dày đến gặp bà ở độ tuổi rất trẻ, và rất nhiều người là phụ nữ. Khuynh hướng này vẫn tiếp diễn cho đến ngày nay. Các khoa học gia đang nỗ lực tìm hiểu tại sao điều này lại xảy ra. Vào mùa xuân năm ngoái, họ đã xác nhận rằng hiện tượng này đang diễn ra ở Hoa Kỳ. Sau khi kiểm tra hệ thống các cơ sở dữ liệu chứa các thông tin chi tiết về các trường hợp ung thư ở nhiều tiểu bang trên toàn quốc, các nhà nghiên cứu nhận thấy ung thư dạ dày đang gia tăng nhanh hơn ở phụ nữ trẻ.

Wegovy, Ozempic và Mounjaro là các loại thuốc giảm cân và điều trị tiểu đường đã gây được tiếng vang lớn trong lĩnh vực tin tức y tế. Chúng nhắm vào các con đường điều tiết liên quan đến cả bệnh béo phì và tiểu đường, và được nhiều người coi là bước đột phá trong việc kiểm soát cân nặng, đường và huyết áp. Nhưng liệu những loại thuốc này có giải quyết được nguyên nhân gốc rễ của hội chứng chuyển hóa (metabolic disease) không? Điều gì đã thúc đẩy sự phát triển của chúng từ ban đầu?

Gần đây quý vị vừa bị cảm lạnh, cúm, RSV hoặc COVID, bệnh đã qua nhưng mãi vẫn không thể hết ho? Rất nhiều người bị giống như vậy. Triệu chứng này có thể tồn tại trong nhiều tuần sau khi cơ thể chúng ta đã loại bỏ vi-rút. Michael Shiloh, một bác sĩ chuyên nghiên cứu bệnh truyền nhiễm tại Trung tâm Y tế UT Southwestern cho biết những bệnh nhân bị ho thường kể là họ đã bị bịnh từ 8 tuần trước khi đến gặp ông. Ông nói: “Chúng tôi thực sự không thể phát hiện thấy vi rút gì ở những người này nữa nhưng họ vẫn bị ho.”

Bằng cách bắt chước cơ chế bảo vệ của cơ thể chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn, một nhóm nghiên cứu ở Lund, Thụy điển hy vọng có thể ngăn chặn tình trạng viêm phát triển thành nhiễm trùng máu, theo đài truyền hình SVT, Thụy điển. Nhiễm trùng máu là tình trạng nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng. Thông thường nguyên nhân là do viêm phổi, nhiễm trùng đường tiểu hoặc nhiễm trùng vết thương. Nghiên cứu từ Lund cho thấy hiện nhiễm trùng huyết phổ biến hơn so với trước đây.

Ngày nay, có nhiều người lớn hơn bao giờ hết đang phải đối mặt với chứng rối loạn khả năng tập trung- thiếu khả năng chú ý, hay ADHD. Người ta nghi ngờ nguyên nhân chính của vấn đề này là do công nghệ hiện đại đang gây áp lực lên não bộ của họ. Trong khi có gần 10% trẻ em được chẩn đoán mắc chứng ADHD, một phân tích tổng hợp gần đây từ nhiều nghiên cứu cho thấy gần 6.8% người lớn mắc chứng ADHD – tăng từ 4.4% vào năm 2003.

Bộ não của chúng ta thường có khuynh hướng tìm kiếm và phản ứng với những điều mang lại sự hài lòng, gọi là phần thưởng. Khi chúng ta đói, bộ não hiểu rằng thức ăn là một phần thưởng, còn khi ta khát, nước sẽ là phần thưởng. Nhưng lạm dụng các chất gây nghiện như rượu và các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến các con đường tìm kiếm phần thưởng tự nhiên trong bộ não, tạo ra những ham muốn khó kiểm soát và làm giảm khả năng kiểm soát hành vi của chúng ta.

Aissam Dam, cậu bé 11 tuổi, lớn lên trong một thế giới im lặng tuyệt đối. Em sinh ra đời đã bị điếc và chưa bao giờ nghe thấy bất kỳ tiếng động nào. Khi sống trong một cộng đồng nghèo ở Maroc, em đã học cách diễn đạt bằng ngôn ngữ ký hiệu do chính mình phát minh ra và không được đi học. Năm ngoái, sau khi chuyển đến Tây Ban Nha, gia đình đưa em đến gặp một chuyên gia về thính giác, người đã đưa ra một gợi ý đáng ngạc nhiên: Aissam có thể đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp gen. Vào ngày 4 tháng 10, Aissam được đưa đến điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, trở thành người đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gen ở Hoa Kỳ cho bệnh điếc bẩm sinh. Mục đích là cung cấp cho em thính giác, nhưng các nhà nghiên cứu không biết liệu phương pháp điều trị này có hiệu quả hay không, và nếu có thì em sẽ nghe được bao nhiêu.
Trang đầuTrang trước1234567Trang sauTrang cuối
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.