Với một số loại bệnh, chẳng hạn như bệnh Huntington, trực tiếp gây ra bởi một đột biến gen cụ thể. Bệnh Alzheimer và APOE4 thì không giống vậy. Gen chỉ là một yếu tố góp phần vào rủi ro. (Nguồn: pixabay.com)
Tháng 11 năm 2022, nam diễn viên Chris Hemsworth thông báo sẽ tạm dừng quay phim để tập trung chăm sóc sức khỏe. Tin tức được đưa ra sau khi Hemsworth nhận được kết quả xét nghiệm di truyền, trong đó cho thấy anh có hai bản sao của biến thể gen APOE4, có liên quan đến việc tăng tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer, một chứng sa sút trí nhớ phổ biến nhất. Ngôi sao 39 tuổi đóng vai Thần Sấm “Thor” không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng anh muốn tập trung chăm sóc sức khỏe để giảm thiểu rủi ro hết mức có thể.
Nếu đang phân vân đắn đo xem mình có nên làm xét nghiệm di truyền giống như Hemsworth, để đánh giá nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Và nếu bản thân có biến thể gen APOE4, thì cần làm gì để ngăn chặn hoặc trì hoãn bệnh này? Dưới đây là những điều quý vị cần biết.
APOE4 là gì?
Gen APOE rất quan trọng để hình thành một loại protein giúp vận chuyển cholesterol qua máu. Gần 30 năm trước, các khoa học gia đã biết APOE cũng có ảnh hưởng đến khả năng một người có mắc bệnh Alzheimer hay không.
APOE có ba biến thể, mỗi biến thể mang một rủi ro khác nhau. Những người có biến thể APOE2 có vẻ như sẽ được giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer; biến thể APOE3 – loại phổ biến nhất – thuộc phái “trung dung,” nghĩa là nó không làm tăng cũng chẳng giúp giảm rủi ro; và biến thể APOE4 làm tăng rủi ro mắc bệnh Alzheimer. Mọi người đều có hai phiên bản gen, một được thừa hưởng từ mẹ và một từ cha.
Khoảng 25% số người mang một APOE4 bị tăng khả năng phát triển bệnh Alzheimer lên hai hoặc ba lần. Đối với 2 đến 3 % người khác có hai bản APOE4, giống như Hemsworth, thì rủi ro cao hơn khoảng 10 lần. Biến thể APOE4 cũng có liên quan đến việc khởi phát bệnh sớm hơn.
Các khoa học gia không chắc chắn chính xác tại sao một gen liên quan đến việc thu giữ cholesterol lại đóng một vai trò lớn như vậy trong bệnh Alzheimer. Có thể những thay đổi về cholesterol có thể làm hư các tế bào não hoặc gây viêm trong não, dẫn đến chứng mất trí nhớ.
Có biến thể gen APOE4, một hoặc hai bản sao, không có nghĩa là quý vị chắc chắn sẽ mắc bệnh Alzheimer. Một số loại bệnh, chẳng hạn như bệnh Huntington, trực tiếp gây ra bởi một đột biến gen cụ thể. Bệnh Alzheimer và APOE4 thì không giống vậy. Gen chỉ là một yếu tố góp phần vào rủi ro. Một số người có biến thể gen nhưng không mắc bệnh, và cũng có nhiều người không có APOE4 nhưng vẫn mắc bệnh Alzheimer.
Làm thế nào để biết mình có biến thể APOE4 hay không?
Nếu muốn biết tình trạng của mình, quý vị có thể hỏi bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền về việc xét nghiệm. Quý vị cũng có thể đặt mua trực tiếp một bộ xét nghiệm từ 23andMe, có bao gồm xét nghiệm truy tầm APOE4. Tuy nhiên, các chuyên gia về bệnh Alzheimer vẫn chưa thống nhất rằng liệu xét nghiệm gen có hữu ích với hầu hết mọi người hay không.
Bác sĩ Gary Small, chủ tịch khoa tâm thần học tại Hackensack University Medical Center ở New Jersey cho biết: “Nhìn chung, trong thực hành lâm sàng, tôi không khuyến khích mọi người làm xét nghiệm và lấy thông tin.” Ông giải thích, nếu gia đình quý vị có tiền sử mắc chứng mất trí nhớ, quý vị cứ cho rằng mình có nguy cơ mắc bệnh cao hơn đi, “cho nên làm xét nghiệm di truyền cũng chẳng cho quý vị nhiều thông tin gì hơn.”
Bác sĩ Richard Isaacson, Giáo Sư Ủy Nhiệm (Adjunct Associate Professor) về thần kinh học tại Trường Weill Cornell Medical College, lại không đồng ý. Ông nói: “Lý do mà tôi tin vào việc xét nghiệm truy tầm APOE4 là vì có nhiều người muốn biết nhiều hơn về bản thân mình, và khả năng tìm hiểu xem bản thân mình có những rủi ro đó hay không là quyền của mỗi người. Không phải là liệu họ có mắc bệnh hay không, mà là chúng ta có thể làm gì với nó.”
Nếu quyết định đi xét nghiệm, Margaret Pericak-Vance, giám đốc Viện John P. Hussman Institute for Human Genomics tại Trường University of Miami Miller School of Medicine, cho biết bà sẽ “đề nghị tìm tới một cố vấn di truyền sau khi làm xét nghiệm, bởi vì rủi ro không hề đơn giản.”
Bác sĩ Isaacson nói: “Khi có một hoặc hai bản sao, nó mang lại cho quý vị một phần quan trọng của bức tranh, nhưng đó chỉ là một phần của bức tranh rủi ro rất phức tạp. Gen không phải là số phận. Quý vị có thể giành chiến thắng trong cuộc chiến chống lại gen của mình.”
Làm thế nào để có thể giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer?
Tất cả các chuyên gia được phỏng vấn cho bài viết này đều đồng ý rằng bất kể tình trạng di truyền của quý vị như thế nào, quý vị vẫn có thể giảm nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ, bao gồm cả bệnh Alzheimer. Các nghiên cứu cho thấy những thói quen lành mạnh đã được thử nghiệm – như tập thể dục, ăn uống điều độ, hạn chế uống rượu, ngủ đủ giấc, không hút thuốc và hòa đồng với xã hội – là chìa khóa để chống lại bệnh thoái hóa thần kinh.
Tập thể dục, rèn luyện cả sức bền và sức mạnh, giúp bộ não phát triển các kết nối mới giữa các tế bào, đặc biệt là ở vùng hải mã, một khu vực quan trọng đối với trí nhớ. Các khoa học gia cho rằng việc xây dựng nhiều kết nối hơn có thể bảo vệ chúng ta khỏi bị mất trí nhớ. Và nếu quý vị có biến thể APOE4, thì “việc tập thể dục vẫn hữu ích. Một số nghiên cứu cho thấy tập thể dục thậm chí còn hữu ích hơn đối với những người có nguy cơ di truyền.”
Cũng có bằng chứng cho thấy chế độ dinh dưỡng lành mạnh, chẳng hạn như chế độ dinh dưỡng Địa Trung Hải (Mediterranean diet), có thể mang lại lợi ích. Đặc biệt, các loại trái cây và rau quả có nhiều chất chống oxy hóa; còn cá có chứa chất béo omega-3 có thể làm giảm viêm. Bác sĩ Small cho biết: “Những chế độ dinh dưỡng này có thể có ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của não bộ.”
Dù tầm quan trọng của vitamin và chất béo lành mạnh trong chế độ dinh dưỡng là không có gì phải bàn cãi, nhưng trường hợp sử dụng chất bổ sung cho sức khỏe não bộ thì cần phải xem xét lại. Theo Bác sĩ Isaacson, gen của một người có thể đóng một vai trò trong việc liệu các chất bổ sung có thể mang lại lợi ích hay không. Ví dụ, nghiên cứu cho thấy những người có hai bản sao APOE4 không hấp thụ chất béo Omega-3 tốt như những người không có biến thể. Việc bổ sung omega-3 có thể có lợi cho một nhóm người cụ thể, nhưng có thể không hữu ích cho những nhóm khác.
Cuối cùng, việc học hành đã liên tục được chứng minh là một trong những cách tốt nhất để giảm nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ. Có giả thuyết cho rằng học hành sẽ giúp bộ não trở nên dẻo dai hơn, một khái niệm được gọi là dự trữ nhận thức (cognitive reserve: ‘dự trữ nhận thức’ là ý tưởng cho rằng một người phát triển khả năng dự trữ tư duy trong suốt cuộc đời, và điều này bảo vệ họ trước những mất mát có thể xảy ra do lão hóa và bệnh tật). Ngay cả khi có những thay đổi rõ ràng đối với bộ não của một người, họ càng học nhiều bao nhiêu thì càng ít có khả năng biểu hiện các triệu chứng sa sút trí nhớ bấy nhiêu. Bác sĩ Pericak-Vance cho biết: “Nếu thử đọc nhiều nghiên cứu, ta sẽ thấy trình độ học vấn có liên quan tới khả năng mắc bệnh thấp hơn, ngay cả trong cùng gia đình. Tất cả đều liên quan đến dự trữ nhận thức. Càng học nhiều thì càng tích lũy dự trữ nhận thức nhiều.”
Các nghiên cứu về các cặp song sinh giống hệt nhau, những người chia sẻ gần như tất cả các gen giống nhau, đã chỉ ra mức độ ảnh hưởng của hành vi trong lối sống đối với sức khỏe não bộ. Trong một trong những nghiên cứu lớn nhất thuộc loại này, người ta xem xét 392 cặp sinh đôi từ 65 tuổi trở lên có một người hoặc cả hai đều mắc bệnh Alzheimer, họ thấy rằng gen chiếm 58% nguy cơ mắc bệnh. Phần còn lại phụ thuộc vào lối sống và các yếu tố môi trường.
Những ai khác có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer?
Tuổi tác là yếu tố đầu tiên khi nói về nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Khi chúng ta già đi, các bệnh mãn tính liên quan đến lão hóa – chẳng hạn như huyết áp cao, cholesterol cao và tiểu đường – bắt đầu gây ảnh hưởng đến não cũng như cơ thể.
Phụ nữ có nhiều khả năng mắc bệnh Alzheimer hơn nam giới vì nhiều lý do. Phụ nữ thường sống lâu hơn nam giới, nên họ có nhiều thời gian hơn để phát triển bệnh này. Trong quá khứ, phụ nữ không được đi học nhiều như nam giới, điều mà các chuyên gia đoán là có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở các thế hệ trước. Ngoài ra, dường như cũng có sự tương tác giữa việc mất estrogen trong thời kỳ mãn kinh và bệnh Alzheimer; một nghiên cứu đang được tiến hành xem liệu liệu pháp thay thế hormone có thể hữu ích hay không.
Người gốc da đen và người gốc Latinh cũng có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao – cao gấp hai lần và 1.5 lần so với người gốc da trắng. Một nghiên cứu gần đây cho thấy não bộ của người gốc da đen lão hóa nhanh hơn so với não bộ của người gốc da trắng, tình trạng thoái hóa thần kinh xảy ra nhiều hơn ở độ tuổi sớm hơn, điều này có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Nhóm nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng có một lý do cho những khác biệt này là do người gốc da đen và người gốc Latinh phải chịu đựng căng thẳng nhiều hơn bởi nạn kỳ thị có hệ thống (systemic racism).
Có vẻ như chủng tộc cũng đóng một vai trò trong rủi ro liên quan đến biến thể APOE4. Những người gốc Á có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao nhất nếu họ có APOE4, trong khi những người gốc Phi có APOE4 lại có nguy cơ mắc bệnh thấp nhất. Bác sĩ Pericak-Vance cho biết điều này có thể là do sự khác biệt trong DNA bao quanh gen APOE và ảnh hưởng đến cách nó hoạt động.
Nếu lo lắng rằng mình có nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer, do gen hoặc các yếu tố khác, bác sĩ Isaacson khuyên quý vị nên đi khám bác sĩ càng sớm càng tốt. Và bất kể rủi ro cá nhân là gì, việc kết hợp các thói quen lành mạnh hơn đều mang lại lợi ích cho tất cả mọi người. Ông nói: “Theo tôi, hầu như không bao giờ là quá sớm để áp dụng các lựa chọn tốt cho não bộ.”
Việt Báo phỏng dịch theo bài viết “How to Know if You Have a Genetic Risk for Alzheimer’s” của Dana G. Smith, được đăng trên trang NYTimes.
Gửi ý kiến của bạn
