Nghiên cứu về chứng bệnh hiếm gặp ở một bé trai đã giúp các nhà khoa học giải đáp những bí ẩn y khoa ảnh hưởng đến ít nhất 30 người khác. (Nguồn: Hình do AI tạo)
Khi nghiên cứu chứng bệnh hiếm gặp ở một bệnh nhân, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng ít nhất 30 người khác có những tình trạng tương tự đều do một nguyên nhân chung: có bất thường trong gen FLVCR1.
Theo nghiên cứu mới sắp được công bố trên tạp chí Genetics in Medicine, những bệnh nhân này có các triệu chứng rất đa dạng, từ chậm phát triển trí óc và thể chất, dị tật xương (bone malformations), cho đến chết yểu. Dù các biểu hiện khác nhau, nhưng điều đặc biệt là tất cả đều liên quan đến việc chức năng của gen FLVCR1 bị gián đoạn.
Theo bác sĩ Daniel Calame, tác giả chính của nghiên cứu và giảng viên tại Đại học Y Baylor, Texas, gen FLVCR1 chịu trách nhiệm điều khiển việc vận chuyển hai chất dinh dưỡng thiết yếu là choline và ethanolamine trong các tế bào. Hai chất này đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể (metabolism), những phản ứng hóa học cung cấp năng lượng cho cơ thể. Calame giải thích: “Vì gen FLVCR1 được biểu hiện khắp cơ thể, mức độ nghiêm trọng của bệnh tật sẽ thay đổi tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt choline và ethanolamine.”
Bệnh nhân đầu tiên trong nghiên cứu này là một cậu bé được điều trị tại phòng khám của bác sĩ Calame tại Bệnh viện Nhi đồng Texas. Cậu bé này mắc phải các triệu chứng nghiêm trọng như chậm phát triển thần kinh, có bệnh sử co giật và đặc biệt là không có cảm giác đau đớn. Các triệu chứng như co giật và chậm phát triển thần kinh là khá phổ biến, nhưng việc không có cảm giác đau lại rất hiếm.
Trước khi đến phòng khám, gia đình cậu bé đã từng làm xét nghiệm di truyền nhưng không thể tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Để giải đáp bí ẩn này, nhóm của Calame quyết định nghiên cứu sâu hơn vào bộ gen của cậu bé, phân tích toàn bộ các gen mã hóa protein. Họ phát hiện một dạng bất thường hiếm gặp ở cả hai bản sao của gen FLVCR1.
Phát hiện mới đặc biệt đáng chú ý vì trước đây, gen này chỉ liên quan đến các bệnh rất khác, như chứng hỗn loạn trong phối hợp các bắp thịt (muscle coordination disorders) và thoái hóa võng mạc (retinal degradation) – cả hai đều không giống với tình trạng mà bệnh nhân nhỏ tuổi này đang gặp phải.
Tuy nhiên, có một điểm chung là: một số bệnh nhân mắc các bệnh trước đây liên quan đến FLVCR1 cũng có triệu chứng giảm độ nhạy cảm với cơn đau. Calame cho biết: “Có một chút trùng lặp trong các triệu chứng giữa các bệnh khác nhau liên quan đến gen này.”
Ngoài ra, các thí nghiệm trước đây trên chuột đã cho thấy tầm quan trọng của gen FLVCR1. Khi gen này bị loại bỏ khỏi phôi thai chuột, tất cả các phôi đều chết lưu. Những con chuột trong phôi thai có các dị tật về xương, não bộ, và bị thiếu máu nghiêm trọng.
Để hiểu rõ hơn về nguyên nhân của tình trạng này, nhóm của Calame đã sử dụng cơ sở dữ liệu DNA từ hơn 12,000 người mắc bệnh di truyền, đồng thời liên lạc với các phòng thí nghiệm nghiên cứu khác trên toàn thế giới. Kết quả là họ đã xác định được 30 bệnh nhân từ 23 gia đình khác nhau có gen FLVCR1 bất thường, với tổng cộng 22 kiểu bất thường, trong đó 20 kiểu hoàn toàn mới.
Trong số 30 bệnh nhân này, một số đã chết từ trong bụng mẹ. Những người còn sống gặp phải các vấn đề như chậm phát triển, dị tật xương hoặc chứng đầu nhỏ (microcephaly, bệnh này khiến người ta có hộp sọ nhỏ hơn bình thường). Nhưng các cơ sở dữ liệu hiện tại không cung cấp thông tin về cơ hội hồi phục hoặc tình hình sức khỏe lâu dài của bệnh nhân.
Trong các thí nghiệm phòng thí nghiệm, đồng tác giả nghiên cứu Long Nam Nguyen, giảng sư tại Đại học Quốc gia Singapore Yong Loo Lin School of Medicine, đã tìm hiểu về vai trò của gen FLVCR1. Kết quả cho thấy gen này có nhiệm vụ vận chuyển hai chất dinh dưỡng thiết yếu – choline và ethanolamine – trong các tế bào. Phát hiện này giúp giải thích tại sao một thay đổi gen duy nhất có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể.
Hiện tại, nhóm của Calame đang thu thập mẫu máu từ các bệnh nhân có gen FLVCR1 bất thường để tìm kiếm các phương pháp điều trị cho những căn bệnh hiếm gặp này. Một số giải pháp tiềm năng bao gồm bổ sung thêm choline và ethanolamine để bù đắp sự thiếu hụt, hoặc sử dụng thuốc để ngăn chặn sự tích tụ độc tố khi các quá trình cơ bản của tế bào bị lỗi.
Nghiên cứu này không chỉ có ý nghĩa đối với căn bệnh hiếm gặp mà còn có thể áp dụng vào các tình trạng sức khỏe khác liên quan đến choline. Đây là một chất dinh dưỡng thiết yếu có thể được tìm thấy trong rau xanh, đậu và nhiều sản phẩm từ động vật. Choline đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng màng tế bào và hỗ trợ hệ thần kinh hoạt động hiệu quả.
Calame cho biết, thiếu hụt choline đã được chứng minh là có liên quan đến tổn thương thần kinh do lão hóa và các bệnh về trí óc như Alzheimer. Ông nhấn mạnh: “Những phát hiện từ nghiên cứu này có thể mang lại nhiều ứng dụng vượt xa việc điều trị một căn bệnh hiếm gặp.”
Nguồn: “1 gene may explain 30 mysterious medical conditions” được đăng trên trang Livescience.com.
Gửi ý kiến của bạn
