Hôm nay,  

Cậu bé 11 tuổi lần đầu tiên nghe được nhờ phương pháp điều trị “gen”

26/01/202400:00:00(Xem: 1182)
 
Capture
Aissam Dam, 11 tuổi, người đầu tiên được điều trị bệnh điếc bẩm sinh bằng liệu pháp gen ở Hoa Kỳ, tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia.
  
(New York Times, 23 tháng 1, 2024) Aissam Dam, cậu bé 11 tuổi, lớn lên trong một thế giới im lặng tuyệt đối. Em sinh ra đời đã bị điếc và chưa bao giờ nghe thấy bất kỳ tiếng động nào. Khi sống trong một cộng đồng nghèo ở Maroc, em đã học cách diễn đạt bằng ngôn ngữ ký hiệu do chính mình phát minh ra và không được đi học.

Năm ngoái, sau khi chuyển đến Tây Ban Nha, gia đình đưa em đến gặp một chuyên gia về thính giác, người đã đưa ra một gợi ý đáng ngạc nhiên: Aissam có thể đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp gen.

Vào ngày 4 tháng 10, Aissam được đưa đến điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia, trở thành người đầu tiên được điều trị bằng liệu pháp gen ở Hoa Kỳ cho bệnh điếc bẩm sinh. Mục đích là cung cấp cho em thính giác, nhưng các nhà nghiên cứu không biết liệu phương pháp điều trị này có hiệu quả hay không, và nếu có thì em sẽ nghe được bao nhiêu.

Việc điều trị đã thành công, đưa một đứa trẻ chưa từng biết gì về âm thanh đến với một thế giới hoàn toàn mới.

“Không có âm thanh nào mà con không thích,” Aissam nói với sự trợ giúp của phiên dịch viên trong một cuộc phỏng vấn vào tuần trước. “Tất cả đều hay.”
Cùng với hàng trăm triệu người trên thế giới phải sống với tình trạng mất thính lực, Aissam nằm trong số những người bị điếc bẩm sinh. Bệnh của em là một dạng cực kỳ hiếm, gây ra bởi đột biến ở một gen di truyền duy nhất, otoferlin. Chứng điếc vì gen Otoferlin ảnh hưởng đến khoảng 200,000 người trên toàn thế giới.

Mục tiêu của liệu pháp gen là thay thế gen otoferlin bị đột biến ở tai bệnh nhân bằng một gen có khả năng hoạt động.

Mặc dù sẽ mất nhiều năm để các bác sĩ ghi danh chữa trị cho thêm nhiều bệnh nhân - và những bệnh nhân trẻ hơn - để thử nghiệm thêm về liệu pháp này, nhưng các nhà nghiên cứu cho biết rằng kết quả thành công đối với những bệnh nhân như Aissam có thể dẫn đến các liệu pháp gen nhắm vào các dạng điếc bẩm sinh khác.
 
Cuộc điều trị thử nghiệm cho Aissam là một trong năm thử nghiệm đang được tiến hành (các cuộc thử nghiệm chữa trị khác hiện đang xảy ra ở Trung Quốc và Châu Âu).

Các nhà nghiên cứu từ cả năm cuộc thử nghiệm sẽ trình bày dữ liệu của họ vào ngày 3 tháng 2 tới tại cuộc họp của Hiệp hội Nghiên Cứu Tai Mũi Họng.  Các nhà nghiên cứu cho biết, các nghiên cứu này đánh dấu một biên giới mới cho liệu pháp gen giúp chữa khỏi bệnh mất thính lực.

Tiến sĩ Chan cho biết: “Chưa bao giờ có một phương pháp sinh học, y tế hay phẫu thuật nào có thể điều chỉnh những thay đổi sinh học tiềm ẩn khiến tai trong không hoạt động”.

Mặc dù đột biến otoferlin không phải là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh điếc bẩm sinh, nhưng có lý do khiến nhiều nhà nghiên cứu bắt đầu nghiên cứu nó. Tiến sĩ John A. Germiller, bác sĩ tai mũi họng, người đứng đầu nghiên cứu CHOP cho biết chữa trị bệnh điếc bẩm sinh theo liệu pháp gen này là một ích lợi gặt hái được. Gen otoferlin bị đột biến sẽ phá hủy một loại protein trong tế bào lông cần thiết của tai trong sử dụng để truyền âm thanh đến não. Cùng với nhiều đột biến khác gây điếc, tế bào lông sẽ chết khi còn nhỏ hoặc thậm chí ở giai đoạn trong bào thai. Nhưng với bệnh điếc otoferlin, tế bào lông có thể tồn tại trong nhiều năm, có đủ thời gian để thay thế gen khiếm khuyết bằng liệu pháp gen.

Có một lợi ích trong việc sử dụng liệu pháp gen để cho phép trẻ nghe được - hầu hết các đột biến ảnh hưởng đến thính giác - có khoảng 150 đột biến - không ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào khác của cơ thể. Một số gen thực sự chỉ có ở tai.

Manny Simons, giám đốc điều hành và đồng sáng lập của Akouos và phó giám đốc thâm niên về liệu pháp gen của Lilly, cho biết tai trong là một khoang nhỏ kín, do đó liệu pháp gen được đưa vào đó sẽ không ảnh hưởng đến các tế bào ở các bộ phận khác của cơ thể.

Nhưng việc đưa gen đến ốc tai, một khoang hình xoắn ốc nằm gần trung tâm hộp sọ, là một thách thức. Ốc tai chứa đầy chất lỏng, được lót bằng 3.500 tế bào lông và được bọc trong một vòm xương dày đặc với một màng tròn nhỏ. Âm thanh tạo ra một làn sóng chất lỏng trong ốc tai và kích thích các tế bào lông truyền tín hiệu đến não. Mỗi sợi tóc phản ứng với một tần số khác nhau, giúp con người có thể nghe được sự phong phú đa dạng của âm thanh.
Liệu pháp gen bao gồm một loại virus vô hại mang theo gen otoferlin mới trong hai giọt chất lỏng được tiêm một cách khéo léo dọc theo chiều dài của ốc tai, đưa gen đến từng tế bào lông.

Tuy nhiên, bất chấp hứa hẹn về liệu pháp gen otoferlin, việc tìm kiếm bệnh nhân phù hợp cho thử nghiệm vẫn rất khó khăn.

Một vấn đề khác là ý tưởng điều trị bệnh điếc. Tiến sĩ Robert C. Nutt, một bác sĩ nhi khoa ở Wilmington, N.C., chuyên về người bị điếc, cho biết: “Có một cộng đồng người điếc không thấy mình cần được chữa trị.

Ông nói thêm, một số cha mẹ điếc đã ăn mừng khi kết quả kiểm tra thính giác của đứa con sơ sinh của họ cho thấy đứa trẻ cũng bị điếc và vì vậy có thể trở thành một phần của cộng đồng của họ.

Một điều khác khiến liệu pháp gen trở nên phức tạp hơn nữa là việc sử dụng biện pháp can thiệp đối với chứng mất thính lực otoferlin: cấy ốc tai điện tử. Thiết bị sử dụng các điện cực để kích thích dây thần kinh thính giác ở tai trong, cho phép bệnh nhân nghe được âm thanh, đặc biệt là những âm thanh cần thiết để hiểu lời nói. Nhưng thiết bị cấy ghép không cung cấp đầy đủ âm thanh phong phú - và được cho là hỗ trợ thính giác nhưng không phục hồi hoàn toàn thính giác.
 
Hầu hết trẻ sinh ra bị điếc otoferlin đều được cấy ốc tai điện tử khi còn nhỏ và do đó không đủ điều kiện tham gia thử nghiệm. Việc cấy ghép phần nào làm thay đổi ốc tai, điều này có thể cản trở việc giải thích kết quả liệu pháp gen.
 
Cơ Quan Quản Lý Thực Dược Phẩm FDA, nơi cho phép nghiên cứu CHOP tiếp tục, đã yêu cầu rằng, vì lý do an toàn, các nhà nghiên cứu bắt đầu với trẻ lớn hơn chứ không phải trẻ sơ sinh và chỉ điều trị một tai.
 
Thách thức đối với nghiên cứu này ở Hoa Kỳ là việc tìm ra những đứa trẻ lớn hơn có cha mẹ đồng ý tham gia nghiên cứu, những đứa trẻ bị điếc bẩm sinh vì gen otoferlin và chưa được cấy ghép ốc tai điện tử.
 
Aissam chưa bao giờ cấy ghép ốc tai điện tử. Em chưa bao giờ được học ở Maroc để giúp em phát triển kỹ năng giao tiếp. Nhưng ba năm trước, khi em lên 8, cha em, Youssef Dam, một công nhân xây dựng, đã tìm được việc làm ở Barcelona, Tây Ban Nha. Lần đầu tiên, Aissam đến trường khi cha em ghi danh cho em vào trường dành cho người khiếm thính, nơi em học ngôn ngữ ký hiệu tiếng Tây Ban Nha. Ngay sau đó, gia đình em biết đến cuộc thử nghiệm liệu pháp gen.
 
Khi Aissam được coi là đủ điều kiện trở thành bệnh nhân số 1, em và cha của em được Nghiên Cứu Lilly tài trợ và đưa đến sống ở Philadelphia trong bốn tháng, trong khi Aissam được điều trị bằng liệu pháp gen và sau đó kiểm tra, theo dõi thính giác của em.

Bác sĩ Simons nói rằng không ai biết liệu các tế bào thần kinh giao tiếp với tế bào lông của ốc tai có còn nguyên vẹn và hoạt động ở người bị điếc 11 năm hay không. Cũng không biết rõ cần phải thay bao nhiêu gen mới vào tai. Tất cả mọi nghiên cứu trước đây đều dựa vào nghiên cứu với chuột. “Chúng tôi hoàn toàn mù tịt,” bác sĩ Germiller nói.

Các bác sĩ cho biết kết quả của Aissam rất đáng chú ý. Trong một cuộc phỏng vấn tại CHOP, cha anh nói thông qua một thông dịch viên - ông sử dụng ngôn ngữ Bắc Phi của gia đình Amazigh, thường được gọi là Berber - rằng Aissam đã nghe thấy tiếng ồn giao thông chỉ vài ngày sau khi điều trị. Khi Aissam đi kiểm tra thính lực hai tháng sau đó, thính giác của em ở tai được điều trị gần như bình thường.
 
Nhưng cho dù liệu pháp gen có hoạt động tốt đến đâu thì các nhà nghiên cứu cũng nhận ra rằng Aissam có thể không bao giờ hiểu hoặc nói được một ngôn ngữ, Tiến sĩ Germiller nói. Ông giải thích: Bộ não có một cửa sổ hẹp để học nói bắt đầu từ khoảng 2 đến 3 tuổi. Sau 5 tuổi, cơ hội học ngôn ngữ nói sẽ vĩnh viễn đóng lại.
 
Ông lưu ý rằng thính giác vẫn có thể giúp ích cho bệnh nhân ngay cả khi họ chưa bao giờ học nói. Họ có thể nghe thấy tiếng xe cộ hoặc biết khi nào ai đó đang cố gắng liên lạc. Khả năng nghe cũng có thể giúp họ đọc qua môi.
 
Giờ đây, liệu pháp gen đã được chứng minh là an toàn đối với Aissam và đối với một đứa trẻ khác ở Đài Loan được điều trị sau anh hai tháng, các nhà nghiên cứu tại bệnh viện ở Philadelphia có thể chuyển sang những trẻ nhỏ hơn. Hiện có hai người xếp hàng, một cậu bé 3 tuổi đến từ Miami và một bé gái 3 tuổi đến từ San Francisco, cả hai đều được cấy ốc tai điện tử chỉ ở một tai để chiếc còn lại có thể được điều trị bằng liệu pháp gen.
 
Tiến sĩ Margaret A. Kenna, bác sĩ tai mũi họng tại Bệnh viện Nhi Boston và giáo sư tai mũi họng Harvard, cho biết nếu thử nghiệm liệu pháp gen otoferlin của Lilly được chứng minh là hiệu quả và an toàn thì “sẽ có rất nhiều sự quan tâm đến các gen khác” gây ra bệnh điếc.
 
Vào một buổi sáng lạnh trời se lạnh, Aissam ngồi trong phòng họp ở CHOP và với sự giúp đỡ của ba phiên dịch viên, em đã kiên nhẫn trả lời các câu hỏi về trải nghiệm đáng chú ý của mình.
Em là một đứa trẻ trang nghiêm với khuôn mặt tròn và đôi mắt nâu to. Em cho biết ban đầu tiếng ồn và giọng nói khiến em sợ hãi. Nhưng sau đó, khi thế giới âm thanh mở ra, em bắt đầu tận hưởng mọi âm thanh mình nghe được - tiếng thang máy, giọng nói, tiếng kéo cắt tóc em ở tiệm hớt tóc.
 
Và còn có âm nhạc, thứ mà em nghe thấy lần đầu tiên vào một ngày nọ khi đang cắt tóc.
 
Khi được hỏi liệu có âm thanh nào mà em đặc biệt thích không, “tiếng người,” em trả lời không ngần ngại.
 
Việt Báo dịch
 
(Tin từ báo New York Times, ngày 23 tháng 1, 2024, https://www.nytimes.com/2024/01/23/health/deaf-gene-therapy.html)

Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
Hàm răng của bệnh nhân có vẻ như được chăm sóc khá tốt, nhưng nha sĩ James Mancini, giám đốc lâm sàng của Trung Tâm Nha Khoa Meadville ở Pennsylvania, cảm thấy phần nướu có vấn đề. Tình cờ, Mancini có quen biết với bác sĩ của bệnh nhân đó nên đã liên lạc để chia sẻ sự lo ngại – và rồi họ ‘lần’ ra bệnh thật! Mancini cho biết: “Thực ra, Bob mắc bệnh ung thư bạch cầu (leukemia). Dù ông ấy không thấy mệt mỏi hay có các triệu chứng khác, nhưng vấn đề xuất hiện ở phần răng miệng. Khi bác sĩ của Bob biết được tình trạng, Bob đã được điều trị ngay lập tức.”
Thời nay, nhiều người thường bị đau cổ vai gáy, lại còn kèm theo cả đau đầu. Nỗi đau này có thể gây ra thêm nỗi đau khác, không chỉ về mặt vật lý mà còn về mặt tâm sinh lý. Xét về mặt sinh lý, ngày càng có nhiều nghiên cứu chứng minh rằng những cơn đau ở cổ thường khiến cho người ta bị thêm chứng đau đầu. Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí The Journal of Headache and Pain là nghiên cứu đầu tiên cung cấp những dấu hiệu khách quan về sự liên quan của cơ bắp với tình trạng đau nhức đầu.
Một nghiên cứu mới cho thấy thiếu ngủ không chỉ ảnh hưởng đến tâm trạng và hiệu suất làm việc trong ngày, mà còn có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2. Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí JAMA Network Open, so với những người ngủ từ 7 đến 8 tiếng mỗi ngày, những người ngủ ít hơn 6 tiếng/ngày có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2 cao hơn khi về già.
Khi nói đến việc giữ cho xương khỏe mạnh, nhiều người sẽ nghĩ ngay đến vitamin D, chất dinh dưỡng giúp cơ thể hấp thụ lượng canxi cần thiết để giúp cho bộ xương chắc khỏe. Nhưng dù rằng vitamin D đúng là một chất dinh dưỡng thiết yếu, trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã nhận thấy tầm quan trọng của các loại vitamin khác trong việc chống gãy xương (fractures) và bệnh loãng xương, hay bệnh xương xốp (osteoporosis).
Không thể nhìn thấy bằng mắt thường, không có mùi và cũng chẳng có vị, những lượng nhỏ chì (lead) hiện diện trong các vật dụng mà chúng ta sử dụng hàng ngày, trong nhà chúng ta ở, và cả trong nước chúng ta uống. Thậm chí, chì còn xuất hiện trong các bình nước tái sử dụng, như việc phát hiện ra chì trong đáy ly Stanley. Vụ việc đã làm dấy lên nhiều tranh cãi và khơi dậy sự chú ý của người tiêu dùng đối với một vấn đề đã tồn tại từ rất lâu.
Hôm cuối tháng Hai vừa qua, Tòa Tối cao của bang Alabama phán quyết rằng: “Phôi đông lạnh là trẻ em.” Tuyên án này tuy chỉ có uy lực theo Hiến pháp và luật pháp ở Alabama, tuy nhiên, sự bắt đầu này tạo ra tiền lệ cho tất cả những vụ án vế sau của tất cả các bang khác và kề cả hiến pháp Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến thời kỳ cho phép phá thai. Nhiều người và nhiều cơ quan sẽ phải chịu trách nhiệm, sẽ bị trừng phạt nếu làm hỏng phôi thai, như một tội giết trẻ em. Phán quyết của Alabama, được công bố hôm thứ Sáu, bắt nguồn từ hai vụ kiện của ba nhóm cha mẹ đã trải qua thủ tục thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để sinh con và sau đó chọn đông lạnh số phôi còn lại. Giáo sư Nicole Huberfeld của Trường Luật Đại học Boston cho biết, đó cũng là một quyết định có thể gây ảnh hưởng lan rộng đến việc sử dụng các phương pháp điều trị sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Thử tưởng tượng rằng chỉ cần uống một viên thuốc là quý vị sẽ tràn trề năng lượng, da dẻ mịn màng, và tim mạch khỏe re? Các viễn cảnh hấp dẫn này vẫy gọi mãnh liệt mỗi khi chúng ta dạo quanh qua các quầy hàng bán các loại thực dược phẩm bổ dưỡng trong hiệu thuốc, từ các loại viên uống dầu cá (fish oil), bột collagen (collagen powder), kẹo bổ sung ma-giê và muôn hình vạn trạng các loại vitamin.
Hơn một thập niên từ sau cái chết bất ngờ của mẹ, Sehrish Sayani mắc chứng rối loạn tâm thần hậu chấn (PTSD). Suốt những năm đó, những cơn hoảng loạn dữ dội nhất đã giảm dần, nhưng các triệu chứng như nghi ngại thái quá (hypervigilance), trở nên đặc biệt nhạy cảm với một số yếu tố và những giấc ngủ chập chờn đã trở nên quen thuộc trong cuộc sống của cô.
Trong cuốn tiểu thuyết Chuyện Hai Thành Phố (A Tale of Two Cities) của Charles Dickens, được xuất bản năm 1859 và lấy bối cảnh thời Cách Mạng Pháp, có đoạn viết: “Đó là thời đại tốt đẹp nhất, cũng là thời đại tồi tệ nhất, đó là thời đại của sự khôn ngoan, cũng là thời đại của sự ngu xuẩn.” Đại dịch COVID-19 cũng là một thời đại như thế. Một mặt, khoa học đã cứu sống được nhiều người. Chưa đầy một năm sau khi phát hiện virus, Hoa Kỳ đã tạo ra và thử nghiệm vắc xin, rồi cho sản xuất, phân phối và triển khai tiêm chủng hàng loạt miễn phí cho người dân. Ước tính vắc xin COVID đã cứu được ít nhất 3.2 triệu người chỉ riêng ở Hoa Kỳ. Những thành tựu này tạo ra hy vọng về việc chúng ta có thể nhanh chóng ứng phó với đại dịch trong tương lai.
Hơn một thập niên trước, Shria Kumar, bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và là chuyên gia nghiên cứu tại Đại học Miami, bắt đầu chú ý đến một dấu hiệu đáng lo ngại. Có một số bệnh nhân ung thư dạ dày đến gặp bà ở độ tuổi rất trẻ, và rất nhiều người là phụ nữ. Khuynh hướng này vẫn tiếp diễn cho đến ngày nay. Các khoa học gia đang nỗ lực tìm hiểu tại sao điều này lại xảy ra. Vào mùa xuân năm ngoái, họ đã xác nhận rằng hiện tượng này đang diễn ra ở Hoa Kỳ. Sau khi kiểm tra hệ thống các cơ sở dữ liệu chứa các thông tin chi tiết về các trường hợp ung thư ở nhiều tiểu bang trên toàn quốc, các nhà nghiên cứu nhận thấy ung thư dạ dày đang gia tăng nhanh hơn ở phụ nữ trẻ.
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.