Hôm nay,  

Truy Tầm Di Truyền Ung Thư Vú Và Buồng Trứng

04/11/200000:00:00(Xem: 6005)
Sau khi khám phá được 2 loại ûgen (genes) BRCA1 và BRCA2 liên quan tới di truyền ung thư vú, khoa học gia đã tìm thấy di truyền ung thư buồng trứng của phụ nữ. Đó là 2 gen BRCA1 và BRCA2 vừa di truyền ung thư vú, vừa di truyền ung thư buồng trứng của phụ nữ.

Hiện nay, ước lượng di truyền sinh ra 7 phần trăm ung thư vú và 10 phần trăm ung thư buồng trứng cho phụ nữ (EB Claus et al. Cancer, 77: 2318, 1966).

Gen BRCA1 khám phá như thế nào"
Năm 1990, khoa học gia tìm thấy ỏgenõ BRCA1 trong nhiễm thể 17.

BRCA1ỏđột biếnõ(mutations)cấu tạo di truyền ung thư. BRCA1 có thể di truyền ung thư từ bố hay mẹ và khoảng 50 phần trăm có cơ hội di truyền sang con cái. Có nghĩa là 50 phụ nữ sẽ nhận được di truyền từ bố. Và, cũng có nghĩa là phụ nữ có mang BRCA ỏđột biếnõ, mặc dù bên phía mẹ không có ung thư vú hay ung thư buồng trứng.

Tóm lại, khoảng 50 phần trăm di truyền ung thư vú là do đột biến gen BRCA1 (JD Struewing et al., N Engl J Med, 336: 1401, 1997). Trong người đàn bà, nếu nhận được ỏđột biến genõ BRCA1 (56 tới 87 phần trăm) sẽ có cơ hội sinh ung thư vú. Và, 50 phần trăm ung thư vú sẽ xuất hiện sớm, khoảng 41 tuổi.

Phần lớn đột biến gen BRCA1 cũng sinh ra ung thư tử cung. Người đàn bà khi nhận được ỏđột biến genõ BRCA1 (16 tới 44 phần trăm) sẽ có cơ hội sinh ra ung thư buồng trứng.

Gen BRCA2 và nhiều ung thư khác: Năm 1994, BRCA2 được khám phá trong nhiễm thể 13. Hiện thời có tới 100 ûđột biếnõ BRCA2 (R Wooster et al., Science, 265: 2088, 1994).

Phụ nữ có đột biếnõ BRCA2 cũng có nguy cơ sinh ra ung thư vú giống như ûđột biến BRCA1. Đột biếnõ BRCA2 cũng gây ung thư vú cho đàn ông. Đột biến BRCA2 cũng có thể sinh ung thư buồng trứng đàn bà nhưng ít hơn, nếu so sánh với đột biến BRCA1.

Nhiều loại ung thư khác như ung thư nhiếp hộ tuyến của đàn ông, ung thư tuỵ tang, và ung thư ruột già cũng liên hệ tới giòng họ có mang độtbiến gen BRCA2.

Thử tìm kiếm di truyền ung thư:
Hiện nay có nhiều phòng thí nghiệm trên đất Mỹ bắt đầu thử nghiêm tìm kiếm ỏđột biến genõ BRCA1 và BRCA2 cho bệnh nhân. Nói chung, có nhiều phương pháp thử nghiệm rất phức tạp.

Tính ra cứ 400 người Mỹ lại có một người mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Bởi vậy, khảo cứu chỉ thử nghiêm trong trường hợp bệnh nhân có tiểu sử gia đình bị tiềm ẩn ung thư hay đã từng bị ung thư xuất hiện sớm trước đây.

Đối với phụ nữ bị ung thư vú trước 50 tuổi, 20 phần trăm sẽ có thể mang “đột biến gen”õ BRCA1 và BRCA2.

Lý tưởng nhất trong việc truy tầm ung thư là nếu một thân nhân trong gia đình bị ung thư thì người trong giòng họ sẽ cần phải thử nghiệm. Và, nếu tìm thấy đột biến gen, thì những người khác trong cùng một gia đình cũng sẽ phải thử nghiệm. Nhưng ngược lại nếu không thấy đột biến gen thì nguy cơ ung thư chỉ có thể phỏng đoán tùy theo tiểu sử gia đình bệnh lý của bệnh nhân.

Hơn nữa, trong trường hợp nếu bạn nghi ngờ có di truyền ung thư thì nên đi gặp cố vấn chuyên môn về di truyền để tham khảo thêm ý kiến.

Lời khuyên cho bệnh nhân có đột biến gen BRCA1 và BRCA2:
Nếu kết quả thử nghiệm cho thấy có ỏđột biến genõ trong cơ thể, bệnh nhân cần đi gặp chuyên viên về di truyền và đồng thời cũng nên gặp bác sĩ chuyên khoa tâm lý.

Năm 1997, Cơ Quan Di Truyền Ung Thư do Viện Nghiên Cứu Nhiễm Thể của Nhân Loại (National Human Research Institutes) đã đưa ra những lời khuyên nhủ cho bệnh nhân (nếu bị đột biến gen BRCA1 và BRCA2) như sau:
- Phải khám vú thường xuyên:
. Từ 18 tới 21 tuổi, nên tự theo rõi khám vú hàng tháng.
. Từ 25 tới 35 tuổi, tự khám vú hàng tháng và cứ 6 tháng hay mỗi năm, phải nhờ bác sĩ khám nghiệm một lần.
. Từ 25 tới 35 tuổi, phải chụp hình vú mammogram mỗi năm. Mặc dầu tuổi này, chụp hình vú sớm sợ nguy cơ ung thư, nhưng Cơ Quan Di Truyền

Ung Thư cho rằng trong trường hợp này nếu chụp hình sớm sẽ có lợi hơn (JE Shepperd and MG Muto, Patient Care, June 2000).
- Khám buồng trứng phụ nữ thường xuyên hơn:
. Nếu phụ nữ có gen BRCA1 và BRCA2, truy tầm ung thư buồng trứng có vẻ sẽ khó khăn hơn. Vì khám bệnh chỉ có thể biết được 5 phần trăm ung thư buồng trứng mà thôi.
. Từ 25 tới 35 tuổi: Cơ Quan Di Truyền Ung thư còn khuyên nên thử nghiệm máu CA-125, mặc dù thử nghiệm này chỉ có giá trị giới hạn.
. Nếu dùng siêu âm qua âm hộ, sẽ là phương pháp hiệu nghiệm nhất để truy tầm ung thư buồng trứng (A Caruso et al., Gynecol Oncol 63: 184, 1966). Đối với phụ nữ, từ 25 tới 35 tuổi, có đột biến gen BRCA1, nên siêu âm mỗi năm một lần, hay tốt hơn, hai lần mỗi năm.
. Những thử nghiệm khác cũng cần thiết cho phụ nữ có đột biến gen BRCA1, thí dụ có nguy cơ ung thư ruột già. Trên 50 tuổi, nên soi ruột già (coloscopy) (2-3 năm một lần) và nên thử phân hàng năm. Phái nam, trên 50 tuổi, có đột biến gen BRCA1 cần phải khám tuyến nhiếp hộ tuyến hàng năm. Đàn ông cũng cần thử PSA (prostate-specific antigen assays)để truy tầm ung thư tuyến nhiếp hộ tuyến (W Burke et al. JAMA 277: 997, 1997).
. Giảm cơ nguy ung thư, bằng cách lựa chọn đồ ăn ít mỡ, ăn nhiều chất xơ trong trái cây hay rau. Tất nhiên là phải tránh hút thuốc lá. Tập thể dục. Về việc dùng thuốc Tamoxifen để giảm ung thư vú hay dùng thuốc ngừa thai để giảm ung thư buồng trứng còn nằm trong vòng khảo cứu tương lai. Và sau hết, hiện nay việc cắt bỏ vú hay cắt bỏ buồng trứng cho phụ nữ có ûđột biến genõ chưa phải là giải pháp ngừa ung thư được thừa nhận (JE Shepherd, MG Muto, Patient Care, June 2000).

(Ghi chú: Bài này viết với mục đích giúp nâng cao kiến thức, không dùng để tự trị liệu. Nếu bạn có thắc mắc về tình trạng sức khỏe hay thuốc men, xin hỏi bác sĩ gia đình).

Bác sĩ Trần Mạnh Ngô, M.D., Ph.D., FAAFP; E-mail: nmtran@hotmail.com ; Điện thoại: (714) 547-3915.

In Trang
Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
1234567Trang sauTrang cuối

Rụng tóc (alopecia) thường xảy ra trên da đầu, nhưng cũng có thể xảy ra ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể. Rụng tóc là một tình trạng phổ biến và không phải là vấn đề đáng lo ngại. Ở Úc, khoảng một nửa đàn ông ở độ tuổi 50 thường có dấu hiệu hói đầu, và hơn 1/4 phụ nữ trong cùng độ tuổi cho biết tóc họ bị thưa đi. Thường thì vấn đề này là do di truyền. Nếu thấy mình đang bị rụng tóc và đang lo lắng về điều đó, quý vị nên đi khám hoặc hỏi ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán trước khi thử bất kỳ phương pháp điều trị nào. Rất nhiều sản phẩm được quảng cáo là có khả năng đảo ngược tình trạng rụng tóc, nhưng lại có rất ít sản phẩm đã được kiểm nghiệm khoa học về hiệu quả.

Hàm răng của bệnh nhân có vẻ như được chăm sóc khá tốt, nhưng nha sĩ James Mancini, giám đốc lâm sàng của Trung Tâm Nha Khoa Meadville ở Pennsylvania, cảm thấy phần nướu có vấn đề. Tình cờ, Mancini có quen biết với bác sĩ của bệnh nhân đó nên đã liên lạc để chia sẻ sự lo ngại – và rồi họ ‘lần’ ra bệnh thật! Mancini cho biết: “Thực ra, Bob mắc bệnh ung thư bạch cầu (leukemia). Dù ông ấy không thấy mệt mỏi hay có các triệu chứng khác, nhưng vấn đề xuất hiện ở phần răng miệng. Khi bác sĩ của Bob biết được tình trạng, Bob đã được điều trị ngay lập tức.”

Thời nay, nhiều người thường bị đau cổ vai gáy, lại còn kèm theo cả đau đầu. Nỗi đau này có thể gây ra thêm nỗi đau khác, không chỉ về mặt vật lý mà còn về mặt tâm sinh lý. Xét về mặt sinh lý, ngày càng có nhiều nghiên cứu chứng minh rằng những cơn đau ở cổ thường khiến cho người ta bị thêm chứng đau đầu. Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí The Journal of Headache and Pain là nghiên cứu đầu tiên cung cấp những dấu hiệu khách quan về sự liên quan của cơ bắp với tình trạng đau nhức đầu.

Một nghiên cứu mới cho thấy thiếu ngủ không chỉ ảnh hưởng đến tâm trạng và hiệu suất làm việc trong ngày, mà còn có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2. Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí JAMA Network Open, so với những người ngủ từ 7 đến 8 tiếng mỗi ngày, những người ngủ ít hơn 6 tiếng/ngày có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2 cao hơn khi về già.

Khi nói đến việc giữ cho xương khỏe mạnh, nhiều người sẽ nghĩ ngay đến vitamin D, chất dinh dưỡng giúp cơ thể hấp thụ lượng canxi cần thiết để giúp cho bộ xương chắc khỏe. Nhưng dù rằng vitamin D đúng là một chất dinh dưỡng thiết yếu, trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã nhận thấy tầm quan trọng của các loại vitamin khác trong việc chống gãy xương (fractures) và bệnh loãng xương, hay bệnh xương xốp (osteoporosis).

Không thể nhìn thấy bằng mắt thường, không có mùi và cũng chẳng có vị, những lượng nhỏ chì (lead) hiện diện trong các vật dụng mà chúng ta sử dụng hàng ngày, trong nhà chúng ta ở, và cả trong nước chúng ta uống. Thậm chí, chì còn xuất hiện trong các bình nước tái sử dụng, như việc phát hiện ra chì trong đáy ly Stanley. Vụ việc đã làm dấy lên nhiều tranh cãi và khơi dậy sự chú ý của người tiêu dùng đối với một vấn đề đã tồn tại từ rất lâu.

Hôm cuối tháng Hai vừa qua, Tòa Tối cao của bang Alabama phán quyết rằng: “Phôi đông lạnh là trẻ em.” Tuyên án này tuy chỉ có uy lực theo Hiến pháp và luật pháp ở Alabama, tuy nhiên, sự bắt đầu này tạo ra tiền lệ cho tất cả những vụ án vế sau của tất cả các bang khác và kề cả hiến pháp Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến thời kỳ cho phép phá thai. Nhiều người và nhiều cơ quan sẽ phải chịu trách nhiệm, sẽ bị trừng phạt nếu làm hỏng phôi thai, như một tội giết trẻ em. Phán quyết của Alabama, được công bố hôm thứ Sáu, bắt nguồn từ hai vụ kiện của ba nhóm cha mẹ đã trải qua thủ tục thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để sinh con và sau đó chọn đông lạnh số phôi còn lại. Giáo sư Nicole Huberfeld của Trường Luật Đại học Boston cho biết, đó cũng là một quyết định có thể gây ảnh hưởng lan rộng đến việc sử dụng các phương pháp điều trị sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Thử tưởng tượng rằng chỉ cần uống một viên thuốc là quý vị sẽ tràn trề năng lượng, da dẻ mịn màng, và tim mạch khỏe re? Các viễn cảnh hấp dẫn này vẫy gọi mãnh liệt mỗi khi chúng ta dạo quanh qua các quầy hàng bán các loại thực dược phẩm bổ dưỡng trong hiệu thuốc, từ các loại viên uống dầu cá (fish oil), bột collagen (collagen powder), kẹo bổ sung ma-giê và muôn hình vạn trạng các loại vitamin.

Hơn một thập niên từ sau cái chết bất ngờ của mẹ, Sehrish Sayani mắc chứng rối loạn tâm thần hậu chấn (PTSD). Suốt những năm đó, những cơn hoảng loạn dữ dội nhất đã giảm dần, nhưng các triệu chứng như nghi ngại thái quá (hypervigilance), trở nên đặc biệt nhạy cảm với một số yếu tố và những giấc ngủ chập chờn đã trở nên quen thuộc trong cuộc sống của cô.

Trong cuốn tiểu thuyết Chuyện Hai Thành Phố (A Tale of Two Cities) của Charles Dickens, được xuất bản năm 1859 và lấy bối cảnh thời Cách Mạng Pháp, có đoạn viết: “Đó là thời đại tốt đẹp nhất, cũng là thời đại tồi tệ nhất, đó là thời đại của sự khôn ngoan, cũng là thời đại của sự ngu xuẩn.” Đại dịch COVID-19 cũng là một thời đại như thế. Một mặt, khoa học đã cứu sống được nhiều người. Chưa đầy một năm sau khi phát hiện virus, Hoa Kỳ đã tạo ra và thử nghiệm vắc xin, rồi cho sản xuất, phân phối và triển khai tiêm chủng hàng loạt miễn phí cho người dân. Ước tính vắc xin COVID đã cứu được ít nhất 3.2 triệu người chỉ riêng ở Hoa Kỳ. Những thành tựu này tạo ra hy vọng về việc chúng ta có thể nhanh chóng ứng phó với đại dịch trong tương lai.
1234567Trang sauTrang cuối
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.