Gs Daniel Raftery và các đồng nghiệp tại Đại Học Y Khoa Perdue và Indiana hợp tác nghiên cứu định bệnh di thể (gene) khuyết tật. Kỹ thuật định bệnh phân tử giúp y khoa chẩn bệnh khuyết tật chính xác hơn. Nghiên cứu đặt trọng tâm chuẩn bệnh chuyển hóa sai lạc (metabolic disorders or inborn error of metabolism).
Kỹ thuật chẩn bệnh có tên là Metabolomics, nhắm phân tích những phân tử hay những chất chuyển hóa lấy từ những dịch trong cơ thể như máu hay nước tiểu bệnh nhân. Trọng tâm của thử nghiệm là phân tích những nguyên tử hydrogen hay carbon bằng kỹ thuật phổ quang cộng hưởng từ trường (nuclear magnetic resonance spectroscopy). Phương pháp có thể thấy được những chất chuyển hóa hay amino acids dính vào những phân tử, do đó có thể nhìn được những khuyết tật của phân tử. Nguyên tắc dùng phổ quang cộng hưởng từ trường giúp nhân ra những nguyên tử đồng vị phóng xạ trong nguyên tử carbon
Trong một nghiên cứ khác do nhóm chuyên gia Narasimhamurthy và các đồng nghiệp cũng dùng nguyên tắc phổ quang cộng hưởng từ trường phân tích những chất chuyển hóa móc nối đồng vị phóng xạ 13-C. Độ nhạy cảm phương pháp có thể tăng cao hơn nếu có thể Acetyl hóa (acetylation) chất amines bằng cách dùng 1, 1'-13C2 acetic anhydrate. Phương pháp nhạy cảm hơn và do đó có thể chẩn bệnh mau lẹ hơn.
Chú thích: Khuyết tật di truyền là bệnh do di thể (gene) hay nhiễm sắc thể (chromosome) bất bình thường. Bất bình thường nhiễm sắc thể có thể do hiện tượng sai lạc khi giảm phân tế bào sinh dục (meiosis), như tế bào noãn hay tinh trùng. Hiện giờ có tới 4,000 bệnh khuyết tật di thể. Có những loại bệnh thường thấy hơn như bệnh nang xơ phổi (5%) nhưng cũng có những khuyết tật gene hiếm thấy, 1 phần trăm ngàn hay 1/triệu. Có thể kiếm danh sách những bệnh khuyết tật di truyền trong những tài liệu tham khảo dưới đây. Tham Khảo: 1) Purdue University News, 2007; 2) Proceedings of the National Academy of Sciences, July 10, 2007; 3) http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_disorders; 4) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticdisorders.html.
Tin Tức FDA tháng Chín, 2007
1) FDA cảnh cáo không ăn sò sống từ Kênh Hood tiểu bang Washington. Lý do là bởi có vụ nhiễm vi trùng Vibrio Parahaemolyticus. Một số triệu chứng như tiêu chảy, đau bụng, ói mửa, và nóng lạnh. Nếu bệnh nhân bị yếu miễn dịch thì bệnh sẽ nặng hơn.
Theo FDA thì nên mua sò còn ngậm miệng. Nếu sò há miệng thì nên loại bỏ. Nói chung thì không nên để lẫn lộn đồ ăn đã nấu chín vơí đồ biển còn sống. Vậy, cần nấu chín sò trước khi ăn. Xin coi thêm tin tức trong: www.doh.wa.gov/Publicat/2007_news/07-143.htm
2) FDA đưa ra một đạo luật khi dùng thuốc chống nắng. Tức là chống những tia tử ngoại A và B. Luât FDA đưa ra gồm những tiêu chuẩn pha chế thuốc, nhà sản xuất thuốc cho biết cách thử nghiệm thế nào kể cả cách trình bày ngoài chai thuốc trước khi bày bán tự do ngoài quầy. Ngoài ra còn phải đề rõ những Đề Phòng ngoài chai thuốc cho quần chúng biết. Xin coi chi tiết trong: FDA Web site for Sunscreen Proposed Rule.
Trần Mạnh Ngô, M.D., E-mail: nmtran@hotmail.com; Xín mời ghé thăm Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com; Môt Trang Web Y Khoa của Người Việt viết cho người Việt.
Gửi ý kiến của bạn
