Hôm nay,  
Việt Báo Văn Học Nghệ Thuật
Việt Báo Văn Học Nghệ Thuật

Bệnh Von Reckhinghausen: Hiếm Có Ơû Việt Nam

24/08/200200:00:00(Xem: 5505)
Hỏi: Tôi có một người cháu ở Việt Nam, năm nay mới có 6 tuổi. Từ khi sinh ra, cháu đã có một mụn cóc ở tay. Đến năm 4 tuổi thì mụn cóc đó nổi lớn lên. Gia đình đã dẫn đi để đốt. Sau vài tháng, chỗ đốt ấy lại nổi một cục mụn khác, đội lớp sẹo lên trông rất xấu. Gia đình dẫn đi khám Da Liễu nhưng bác sĩ phát hiện ra, nói là cháu bị bệnh Von Recklinghausen.
Mấy bác sĩ ở Việt Nam nói rằng bệnh này hiện nay không có thuốc chữa. Xin bác sĩ cho biết bệnh này như thế nào" Có cách gì đề phòng và giảm bớt sự lây lan không" Có loại thuốc nào về Tây hoặc Đông Y để trị liệu"
Đáp: NeurofibromatosisI tức là Von Recklinghausen hay là bệnh phát nguồn từ diễn biến hư hại nhiều hệ thống trong cơ thể. Cứ 3000 người lại có một người mắc bệnh. Bệnh do di truyền với nhiều triệu chứng khác nhau do xuất hiên nhiều đột biến gen. Nếu một người bố hay mẹ bị bệnh thì phân nửa con cái sẽ bị bệnh. Khi đứa nhỏ bị bệnh thì phân nửa cháu chắt sẽ có nguy cơ mắc bệnh.
Gen của bệnh Recklinghausen nằm ở phần cánh tay dài của nhiễm sắc thể (chromosome) 17 nơi băng q11.2. Ở đó có một chất bạch đản đặc biệt tên là neurofibromin, còn gọi là chất kìm u bướư (tumor suppression). Người bị bệnh có nhiều điểm gen bị đột biến hay bị hư bỏ. Có một loại thử nghiệm DNA truy tầm bệnh Recklinghausen nhưng không được chính xác lắm, vì không thể phát hiện tất cả mọi gen đột biến, nguyên nhân sinh ra bệnh Recklinghausen. Bởi vậy hiên giờ, phương cách định bệnh phải dựa theo triệu chứng của bệnh. Cũng có một phương thức thử nghiệm DNA khác áp dụng trong trường hợp bệnh nhân trong một gia đình có di truyền bệnh Recklinghausen.
Về phương diện bệnh lý, u bướu thần kinh có 2 thứ: schwannomas và neurofibromas. Cả 2 bướu có cơ hội bất chợt biến thành ung thư (fibrosarcomas)(khoảng 5%).
Triêu chứng bệnh Reckhinghausen xuất hiện như những đốm màu (cà phê sữa) hình dạng thay đổi, kích thước thay đổi. Mụn mọc đầy trong người, trong thân thể và ở háng.

Kích thước mụn thay đổi từ nhỏ sang rất lớn. Phần nhiều hình tròn và nổi u bướu, nhiều khi mọc dài theo giây thần kinh. Đôi khi mụn nằm lẩn trong lớp mỡ dưới da. Phần lớn mụn mọc ở trong người, mhưng đôi khi lan tràn mọc trong những mô mềm, mô xương ở chân tay hay xung quanh mắt. Mụn cũng mọc dọc theo giây thần kinh sống lưng đè vào tủy sống lưng, hoặc lấn vào những lỗ giữa xương lưng (intervertebral foramens). Mụn mọc trong hệ thống thần kinh gây những triệu chứng tâm thần, học chậm, nói chậm, kinh phong. Đôi khi phải giải phẫu sớm. Bướu mọc trong giây thần kinh mắt làm mù mắt. Đường mương Sylvius (aqueduct of Sylvius) trong não bị ép gây bệnh nước tủy sống nghẹt trong não (obstructive hydrocephalus).Đôi khi bướu Recklinghausen ép và làm nghẹt mạch máu thân, não và phổi. Bướu ép vào mach máu của thân gây bệnh cao huyết áp. Khi bướu mọc trong hệ thống đường ruột hay bao tử sẽ làm chẩy máu bộ máy tiêu hóa.
Định bệnh Recklinghausen dựa theo 7 điểm chính sau đây:
1. Hai(2) hay ba(3) bướu nhỏ Neurofibroma, hay một(1) bướu lớn hơn, hình dạng phức tạp.
2. Vài bốn (4) hay sáu (6) mụt (macules) màu cà phê sữa, đo khoảng 1.5 phân.
3. Nổi vết dài (Freckling) trong nách hay bẹn.
4. Bướu trong giây thần kinh mắt (optic glioma).
5. Bướu (Hamartomas) trong tròng đen mắt, khoảng 2-3 cục.
6. Vỏ xương dài mỏng.
7. Bệnh nhân thuôc thế hệ thứ nhất, là con cái của bậc cha mẹ mắc bệnh.
Trong trường hợp phức tạp, phải thử nghiệm sinh thiết cho chắc chắn (riêng trường hợp cháu ở Việt Nam, tôi thiết nghĩ nên làm sinh thiết để truy tầm bệnh. Có thể thử ở Viện Pasteur). Chụp hình đặc biệt (CT scan hay magnetic resonance scan) để định bệnh bướu nằm xâu trong giây thần kinh tủy, trong não hay trong mắt.
Tóm lại, đây là thứ bệnh rất phức tạp. Phải theo rõi bệnh mỗi 6-12 tháng một lần. Phải gặp nhiều bác sĩ chuyên môn và theo rõi biến chứng. Phải chữa chạy thật sớm khi bắt đầu phát hiện biến chứng. Khi định bệnh phải lưu ý những bộ phận chính như da, hệ thống thần kinh, xương, và theo rõi huyết áp thường xuyên. Phải gặp bác sĩ chuyên môn ngay khi phát hiện một trong những biến chứng kể trên. Muốn biết thêm chi tiết, xin tìm đọc: Gutman DH et al., JAMA 278: 51, 1997, Ricccardi VM: N Engl J Med 305: 1716, 1981.
Trần Mạnh Ngô, M.D., Ph.D., F.A.A.F.P.; E-mail:Tran.Ngo@Verizon.net ; Điện Thoại: (714) 547-3915.

Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
Không có cách nào để bọc đường tin này: Một nửa người Mỹ lớn tuổi sẽ béo phì rất nghiêm trọng trong vòng hơn 12 năm nữa, theo một phúc trình mới tiên đoán.
Trong đời sống hằng ngày, cho để nhận là một chuyện rất bình thường trong mọi sự trao đổi lẫn nhau. Tôi trả tiền, tôi nhận món hàng. Vậy, cho để nhận là một quy luật tự nhiên hay còn là một nguyên tắc đạo đức? Đó là một hành động tự nguyện, bất vụ lợi, xuất phát từ lòng thương người?
Hoa Kỳ mất đi một cây cổ thụ quý giá có một trăm năm với hai ngày lẻ tuổi thọ.Trước sự ra đi này, đích thân vị nguyên thủ quốc gia cũng phải lên tiếng tỏ ý nuối tiếc là người Mỹ mới mất một bảo vật hiếm có. Đó là tài tử Bob Hope mà nhân dân Hoa Kỳ coi như một nhà ái quốc, một diễn viên hài tuyệt hảo, một người mang niềm vui tới cho mọi người.
Cách nay 100 năm, Émile Coué (1857-1926) một nhà tâm lý học và đồng thời cũng là một dược sĩ Pháp đã đề xướng ra phương pháp tư tưởng tích cực (pensée positive) để cải thiện sức khỏe. Đây là một phương pháp đơn giản và rất dễ thực hiện. Theo nhiều người cho biết nó tỏ ra rất hiệu nghiệm.
Theo truyền thông Hoa kỳ, ông Trump đang được chữa trị với nhiều thứ thuốc cho bệnh COVID-19. Ba thuốc trong danh sách hôm nay 2 tháng 10, 2020 là Regeneron, famotidine, và aspirin. Chúng tôi xin lược sơ một cách tổng quát lý do mà ba thứ thuốc này được bác sĩ dùng cho ông Trump.
Một trăm năm qua đã có nhiều phát minh, sáng kiến tuyệt hảo để chẩn bệnh, trị bệnh, phòng bệnh. Tuổi thọ trung bình 45 tuổi ở năm 1900 đã được nâng lên 76,5 tuổi vào cuối thế kỉ, cái gọi là thất thập cổ lai hy đã trở nên chuyện bình thường, trường thọ đã là một trong nhiều quà tặng của nền y khoa tiến bộ trong thế kỉ 20 dành cho nhân loại.
Tại Canada, từ tháng 4 tới tháng 7 hằng năm là mùa tôm hùm (homard, lobster). Đây là một loại tôm biển. Nên phân biệt tôm hùm lobster với một loại tôm hùm nước ngọt tương tự mà người ta gọi là crawfish hay crayfish có rất nhiều tại vùng Kentucky và Louisiana.
Bệnh dại còn được gọi là bệnh chó điên vì trong thực tế thường do chó điên cắn phải… Bệnh dại vẫn còn là một vấn đề trọng đại tại các vùng Đông Nam Á, Ấn độ, Châu Phi và Châu Mỹ La Tinh. Hằng năm, số tử vong vì bệnh chó dại cắn được ước đoán vào khoảng trên 50.000 người khắp thế giới…
Nói đến tuổi già thì ai mà không băn khuăn, lo nghĩ. Già có nghĩa là ốm yếu, bệnh hoạn, xấu xí, mất năng lực, không còn hữu dụng, mất khả năng, phải trong cậy vào người khác, nghèo khó, buồn nãn, cô đơn trong căn phòng hiu quạnh ngày nầy qua ngày nọ để chờ đến lúc ra đi theo ông theo bà...
Ngày nay tại hải ngoại, đạp xe máy hay cỡi ‘ngựa sắt’ là một cái mode xê dịch rất ư là phổ thông, vừa duỡng sanh, rất tốt cho sức khỏe, lý thú cho mọi lứa tuổi kể cả các cụ ông lẫn cụ bà “chưa quá rệu” và vẫn còn ham sống ham vui…
TIN TỨC
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.
Người Việt Phone
Bầu trời chứa đầy khí phát sáng mờ mờ ảo ảo, dù có thể dùng camera nhạy sáng cao và kính viễn vọng để quan sát.
Giá Bitcoin đã thiết lập một kỷ lục mới khi hàng tỷ USD được các nhà đầu tư tổ chức rút khỏi thị trường vàng, làm dấy lên một cuộc tranh luận gay gắt về việc liệu có một ngày Bitcoin trở thành đối thủ của vàng trên cương vị một kênh đầu tư để chống lạm phát.
Hiện có khoảng 2,800 vệ tinh đang hoạt động xung quanh Trái đất. Tuy nhiên, con số vẫn chưa là gì so với số lượng vật thể không còn hoạt động – hay còn gọi là ‘rác không gian’ – đang quay quay hành tinh chúng ta.
Samsung được cho là sẽ ngừng sản xuất dòng điện thoại Galaxy Note của mình vào năm 2021, phản ánh nhu cầu điện thoại thông minh cao cấp bị sụt giảm mạnh do đại dịch Covid-19.
Chánh văn phòng Nhà Trắng Mark Meadows đã triệu tập Stephen Hahn, giám đốc Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA), để chất vấn việc cơ quan không đẩy nhanh quá trình cấp phép cho vaccine Covid-19 của Pfizer.