Hôm nay,  
Việt Báo Online

Bệnh Von Reckhinghausen: Hiếm Có Ơû Việt Nam

24/08/200200:00:00(Xem: 5363)
Bệnh Von Reckhinghausen: Hiếm Có Ơû Việt Nam
Hỏi: Tôi có một người cháu ở Việt Nam, năm nay mới có 6 tuổi. Từ khi sinh ra, cháu đã có một mụn cóc ở tay. Đến năm 4 tuổi thì mụn cóc đó nổi lớn lên. Gia đình đã dẫn đi để đốt. Sau vài tháng, chỗ đốt ấy lại nổi một cục mụn khác, đội lớp sẹo lên trông rất xấu. Gia đình dẫn đi khám Da Liễu nhưng bác sĩ phát hiện ra, nói là cháu bị bệnh Von Recklinghausen.
Mấy bác sĩ ở Việt Nam nói rằng bệnh này hiện nay không có thuốc chữa. Xin bác sĩ cho biết bệnh này như thế nào" Có cách gì đề phòng và giảm bớt sự lây lan không" Có loại thuốc nào về Tây hoặc Đông Y để trị liệu"
Đáp: NeurofibromatosisI tức là Von Recklinghausen hay là bệnh phát nguồn từ diễn biến hư hại nhiều hệ thống trong cơ thể. Cứ 3000 người lại có một người mắc bệnh. Bệnh do di truyền với nhiều triệu chứng khác nhau do xuất hiên nhiều đột biến gen. Nếu một người bố hay mẹ bị bệnh thì phân nửa con cái sẽ bị bệnh. Khi đứa nhỏ bị bệnh thì phân nửa cháu chắt sẽ có nguy cơ mắc bệnh.
Gen của bệnh Recklinghausen nằm ở phần cánh tay dài của nhiễm sắc thể (chromosome) 17 nơi băng q11.2. Ở đó có một chất bạch đản đặc biệt tên là neurofibromin, còn gọi là chất kìm u bướư (tumor suppression). Người bị bệnh có nhiều điểm gen bị đột biến hay bị hư bỏ. Có một loại thử nghiệm DNA truy tầm bệnh Recklinghausen nhưng không được chính xác lắm, vì không thể phát hiện tất cả mọi gen đột biến, nguyên nhân sinh ra bệnh Recklinghausen. Bởi vậy hiên giờ, phương cách định bệnh phải dựa theo triệu chứng của bệnh. Cũng có một phương thức thử nghiệm DNA khác áp dụng trong trường hợp bệnh nhân trong một gia đình có di truyền bệnh Recklinghausen.
Về phương diện bệnh lý, u bướu thần kinh có 2 thứ: schwannomas và neurofibromas. Cả 2 bướu có cơ hội bất chợt biến thành ung thư (fibrosarcomas)(khoảng 5%).
Triêu chứng bệnh Reckhinghausen xuất hiện như những đốm màu (cà phê sữa) hình dạng thay đổi, kích thước thay đổi. Mụn mọc đầy trong người, trong thân thể và ở háng.
Kích thước mụn thay đổi từ nhỏ sang rất lớn. Phần nhiều hình tròn và nổi u bướu, nhiều khi mọc dài theo giây thần kinh. Đôi khi mụn nằm lẩn trong lớp mỡ dưới da. Phần lớn mụn mọc ở trong người, mhưng đôi khi lan tràn mọc trong những mô mềm, mô xương ở chân tay hay xung quanh mắt. Mụn cũng mọc dọc theo giây thần kinh sống lưng đè vào tủy sống lưng, hoặc lấn vào những lỗ giữa xương lưng (intervertebral foramens). Mụn mọc trong hệ thống thần kinh gây những triệu chứng tâm thần, học chậm, nói chậm, kinh phong. Đôi khi phải giải phẫu sớm. Bướu mọc trong giây thần kinh mắt làm mù mắt. Đường mương Sylvius (aqueduct of Sylvius) trong não bị ép gây bệnh nước tủy sống nghẹt trong não (obstructive hydrocephalus).Đôi khi bướu Recklinghausen ép và làm nghẹt mạch máu thân, não và phổi. Bướu ép vào mach máu của thân gây bệnh cao huyết áp. Khi bướu mọc trong hệ thống đường ruột hay bao tử sẽ làm chẩy máu bộ máy tiêu hóa.
Định bệnh Recklinghausen dựa theo 7 điểm chính sau đây:
1. Hai(2) hay ba(3) bướu nhỏ Neurofibroma, hay một(1) bướu lớn hơn, hình dạng phức tạp.
2. Vài bốn (4) hay sáu (6) mụt (macules) màu cà phê sữa, đo khoảng 1.5 phân.
3. Nổi vết dài (Freckling) trong nách hay bẹn.
4. Bướu trong giây thần kinh mắt (optic glioma).
5. Bướu (Hamartomas) trong tròng đen mắt, khoảng 2-3 cục.
6. Vỏ xương dài mỏng.
7. Bệnh nhân thuôc thế hệ thứ nhất, là con cái của bậc cha mẹ mắc bệnh.
Trong trường hợp phức tạp, phải thử nghiệm sinh thiết cho chắc chắn (riêng trường hợp cháu ở Việt Nam, tôi thiết nghĩ nên làm sinh thiết để truy tầm bệnh. Có thể thử ở Viện Pasteur). Chụp hình đặc biệt (CT scan hay magnetic resonance scan) để định bệnh bướu nằm xâu trong giây thần kinh tủy, trong não hay trong mắt.
Tóm lại, đây là thứ bệnh rất phức tạp. Phải theo rõi bệnh mỗi 6-12 tháng một lần. Phải gặp nhiều bác sĩ chuyên môn và theo rõi biến chứng. Phải chữa chạy thật sớm khi bắt đầu phát hiện biến chứng. Khi định bệnh phải lưu ý những bộ phận chính như da, hệ thống thần kinh, xương, và theo rõi huyết áp thường xuyên. Phải gặp bác sĩ chuyên môn ngay khi phát hiện một trong những biến chứng kể trên. Muốn biết thêm chi tiết, xin tìm đọc: Gutman DH et al., JAMA 278: 51, 1997, Ricccardi VM: N Engl J Med 305: 1716, 1981.
Trần Mạnh Ngô, M.D., Ph.D., F.A.A.F.P.; E-mail:Tran.Ngo@Verizon.net ; Điện Thoại: (714) 547-3915.

18/11/2019(Xem: 502)
Một nghiên cứu vừa được công bố vào khoảng giữa tháng 11 cho thấy một tin vui đối với vấn đề sức khỏe của người Mỹ: mức cholesterol trong người Mỹ đang giảm, và nhiều người có nguy cơ cao đang được điều trị.
18/11/2019(Xem: 216)
Một nghiên cứu mới vừa được công bố vào đầu tháng 11: bệnh sởi nguy hiểm hơn ta thường nghĩ, bởi vì nó phá hủy hệ thống miễn dịch, khiến cho người ta có thể mắc thêm những chứng bệnh khác.
18/11/2019(Xem: 542)
Thức ăn nhanh là thích hợp cho cuộc sống bận rộn kiểu Mỹ. Tuy nhiên, nếu ăn thức ăn chế biến sẵn quá nhiều, bạn có thể sẽ vướng vào một thứ không hay ho gì: bệnh tim.
18/11/2019(Xem: 827)
Sau nước lọc, trà là thức uống phổ thông nhất của loại người. Điều này không phải là tình cờ: nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng uống trà có liên hệ đến việc giảm một số rủi ro bị bệnh như ung thư, bệnh tim mạch, bệnh Alzheimer…
18/11/2019(Xem: 577)
Tháng 11 là Tháng Cảnh Giác Ung Thư Tuyến Tụy. Năm nay, Alex Trebek-người dẫn chương trình truyền hình nổi tiếng “Jeopardy!”- đã tham gia cùng World Pancreatic Cancer Coalition xuất hiện trước công chúng để khuyến khích mọi người hãy chú ý đến căn bệnh chết người này.
18/11/2019(Xem: 315)
Theo một nghiên cứu mới công bố ở Mỹ, nhiều người đã trải qua chứng trầm cảm nặng trong những năm tháng cuối đời. Phụ nữ, người nghèo là một trong những giới dễ bị ảnh hưởng.
12/11/2019(Xem: 816)
Hãy mỉm cười, và cả thế giới mỉm cười với bạn.
11/11/2019(Xem: 759)
Một nghiên cứu mới của Kaiser Permantente đã đưa ra thông tin đáng lo ngại về tỉ lệ tử vong cao do chứng suy tim. Nhưng có một tin vui: theo một bác sĩ tim mạch, một số loại thuốc tiểu đường có thể cứu nhiều mạng sống, do cũng làm giảm nguy cơ mắc chứng bệnh này.
11/11/2019(Xem: 1612)
Những loại thuốc ghi toa là để chữa bệnh, nhưng cũng có thể gây bệnh năng hơn hay tử vong. Hàng năm có khoảng 1.5 triệu người Mỹ chết vì dùng thuốc sai. Nhiều người trong số họ là người cao niên.
11/11/2019(Xem: 580)
Những ai thích ăn nhiều cheese trên pizza nay phải dè chừng: theo Hiệp Hội Xương Hoa Kỳ, ăn quá nhiều cheese và những sản phẩm từ sữa sẽ làm tăng nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt.
11/11/2019(Xem: 308)
Việc trẻ sơ sinh, trẻ tập bò, trẻ ở tuổi pre-school xem những màn hình (screen) tăng vọt trong thập kỷ qua. Tuy nhiên, giới chuyên gia đang lo ngại việc quan sát màn ảnh tivi, máy tính bảng, điện thoại thông minh đối với trẻ em ở trong độ tuổi quan trọng này có thể làm ảnh hưởng đến sự phát triển não.
11/11/2019(Xem: 556)
Một nghiên cứu mới vừa cho thấy bằng việc chạy bộ- ở bất cứ mức độ nhanh chậm, nhiều ít khác nhau- đều đem lại lợi ích cho sức khỏe, và làm giảm nguy cơ đột tử cá nhân.
11/11/2019(Xem: 355)
Từ Halloween đến Tết Tây là mùa lễ hội, tiệc tùng. Điều này đồng nghĩa với việc ăn nhậu nhiều và… lên cân.
11/11/2019(Xem: 242)
Một chuyên gia khẳng định: rửa tay đúng cách với xà phòng và nước là một trong những cách tốt nhất để phòng ngừa cảm cúm trong mùa cúm hằng năm.
08/11/2019(Xem: 927)
Xưa kia, việc đi ăn ở ngoài phạm vi gia đình là chuyện ít khi xảy ra. Món ăn được nấu nướng ở nhà với bàn tay khéo léo của người đàn bà quán xuyến. Lâu lâu, khi có việc gì đáng ghi nhớ như kỷ niệm ngày cưới, hoặc có chuyện vui muốn ăn mừng, thết đãi khách quý, đi chơi xa... thì gia đình mới rủ nhau đi ăn nhà hàng một lần để cùng chung vui.
Tin công nghệ
Khoảng giữa tháng 11/2019, ngoại trưởng Mỹ thông báo các lệnh miễn trừng phạt với nhà máy hạt nhân Fordow ở phía nam thủ đô Tehran, Iran sẽ chấm dứt từ ngày 15/12/2019.
Đồ in 3D thường là các mô hình cỡ nhỏ, để phục vụ mục đích nghiên cứu cấu trúc kiến trúc hay để trưng bày và làm đồ chơi, chúng thường mỏng manh dễ vỡ
Ông Putin yêu cầu điều tra và kết án các quan chức tham nhũng khiến dự án xây dựng Trung tâm Vũ trụ Vostochny thất thoát 172 triệu USD.
Theo các nhà nghiên cứu, Greenland được xem là nơi có trữ lượng nước ngọt lớn thứ 2 thế giới.
Công cụ tìm kiếm phổ biến của Google, Google Seach là xương sống trong hoạt động kinh doanh của công ty.
Khoảng giữa tháng 11/2019, giám đốc thương mại của Airbus - Christian Scherer tại triển lãm Dubai Air Show khẳng định "không bên nào có lợi từ sự cố của 737 MAX."
Khoảng giữa tháng 11/2019, tổng thống Philippines chấm dứt nhiều dự án hạ tầng bị coi là không khả thi, gồm cả hệ thống đường sắt và xe buýt do Trung Quốc đầu tư.
Khoảng giữa tháng 11/2019, hãng hàng không Úc - Qantas Airways đã tiếp tục lập kỷ lục mới về chuyến bay thương mại không dừng nghỉ với thời gian bay đến 19 giờ 19 phút từ London đến Sydney. Giám đốc điều hành Qantas - Alan Joyce cho biết: “Chúng tôi đã thấy Mặt Trời mọc 2 lần
Nhân ngày thế giới phòng chống bệnh tiểu đường 14/11, WHO thông báo họ đã bắt đầu 1 kế hoạch về việc sản xuất insulin đại trà để hạ giá thành của loại thuốc tối quan trọng cho những người bị căn bệnh tiểu đường.
Ehang là 1 công ty khởi nghiệp Trung Quốc đang phát triển những chiếc drone khổng lồ có thể chở người.
Apple đã gỡ bỏ toàn bộ 181 ứng dụng có liên quan tới thuốc lá điện tử trên kho ứng dụng App Store của hãng.
Bộ Thương mại Mỹ đã tiếp tục gia hạn thêm hai tuần để các công ty Mỹ có thể bán linh kiện và cấp phép sử dụng phần mềm cho Huawei.
Khoảng giữa tháng 11/2019, cao ủy Liên Hợp Quốc nói bạo lực ở Bolivia có thể vượt ngoài tầm kiểm soát sau các vụ đụng độ giữa nông dân và lực lượng an ninh
Cho dù các công ty Hàn Quốc có thể tự sản xuất được các vật liệu chip, nhưng các khó khăn trong việc thương mại hóa khiến họ khó có thể bắt kịp đối thủ Nhật Bản.
Huawei Mate X, Galaxy Fold hay Moto RAZR mới sở hữu màn hình có thể gập được, chỉ khác về kích cỡ.