Hôm nay,  

Nghiên Cứu 1 Gen: Giải Thích Được 30 Bệnh

29/11/202400:00:00(Xem: 228)
Gen
Nghiên cứu về chứng bệnh hiếm gặp ở một bé trai đã giúp các nhà khoa học giải đáp những bí ẩn y khoa ảnh hưởng đến ít nhất 30 người khác. (Nguồn: Hình do AI tạo)
 
Khi nghiên cứu chứng bệnh hiếm gặp ở một bệnh nhân, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng ít nhất 30 người khác có những tình trạng tương tự đều do một nguyên nhân chung: có bất thường trong gen FLVCR1.
 
Theo nghiên cứu mới sắp được công bố trên tạp chí Genetics in Medicine, những bệnh nhân này có các triệu chứng rất đa dạng, từ chậm phát triển trí óc và thể chất, dị tật xương (bone malformations), cho đến chết yểu. Dù các biểu hiện khác nhau, nhưng điều đặc biệt là tất cả đều liên quan đến việc chức năng của gen FLVCR1 bị gián đoạn.
 
Theo bác sĩ Daniel Calame, tác giả chính của nghiên cứu và giảng viên tại Đại học Y Baylor, Texas, gen FLVCR1 chịu trách nhiệm điều khiển việc vận chuyển hai chất dinh dưỡng thiết yếu là cholineethanolamine trong các tế bào. Hai chất này đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể (metabolism), những phản ứng hóa học cung cấp năng lượng cho cơ thể. Calame giải thích: “Vì gen FLVCR1 được biểu hiện khắp cơ thể, mức độ nghiêm trọng của bệnh tật sẽ thay đổi tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt choline và ethanolamine.
 
Bệnh nhân đầu tiên trong nghiên cứu này là một cậu bé được điều trị tại phòng khám của bác sĩ Calame tại Bệnh viện Nhi đồng Texas. Cậu bé này mắc phải các triệu chứng nghiêm trọng như chậm phát triển thần kinh, có bệnh sử co giật và đặc biệt là không có cảm giác đau đớn. Các triệu chứng như co giật và chậm phát triển thần kinh là khá phổ biến, nhưng việc không có cảm giác đau lại rất hiếm.
 
Trước khi đến phòng khám, gia đình cậu bé đã từng làm xét nghiệm di truyền nhưng không thể tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Để giải đáp bí ẩn này, nhóm của Calame quyết định nghiên cứu sâu hơn vào bộ gen của cậu bé, phân tích toàn bộ các gen mã hóa protein. Họ phát hiện một dạng bất thường hiếm gặp ở cả hai bản sao của gen FLVCR1.
 
Phát hiện mới đặc biệt đáng chú ý vì trước đây, gen này chỉ liên quan đến các bệnh rất khác, như chứng hỗn loạn trong phối hợp các bắp thịt (muscle coordination disorders) và thoái hóa võng mạc (retinal degradation) – cả hai đều không giống với tình trạng mà bệnh nhân nhỏ tuổi này đang gặp phải.
 
Tuy nhiên, có một điểm chung là: một số bệnh nhân mắc các bệnh trước đây liên quan đến FLVCR1 cũng có triệu chứng giảm độ nhạy cảm với cơn đau. Calame cho biết: “Có một chút trùng lặp trong các triệu chứng giữa các bệnh khác nhau liên quan đến gen này.
 
Ngoài ra, các thí nghiệm trước đây trên chuột đã cho thấy tầm quan trọng của gen FLVCR1. Khi gen này bị loại bỏ khỏi phôi thai chuột, tất cả các phôi đều chết lưu. Những con chuột trong phôi thai có các dị tật về xương, não bộ, và bị thiếu máu nghiêm trọng.
 
Để hiểu rõ hơn về nguyên nhân của tình trạng này, nhóm của Calame đã sử dụng cơ sở dữ liệu DNA từ hơn 12,000 người mắc bệnh di truyền, đồng thời liên lạc với các phòng thí nghiệm nghiên cứu khác trên toàn thế giới. Kết quả là họ đã xác định được 30 bệnh nhân từ 23 gia đình khác nhau có gen FLVCR1 bất thường, với tổng cộng 22 kiểu bất thường, trong đó 20 kiểu hoàn toàn mới.
 
Trong số 30 bệnh nhân này, một số đã chết từ trong bụng mẹ. Những người còn sống gặp phải các vấn đề như chậm phát triển, dị tật xương hoặc chứng đầu nhỏ (microcephaly, bệnh này khiến người ta có hộp sọ nhỏ hơn bình thường). Nhưng các cơ sở dữ liệu hiện tại không cung cấp thông tin về cơ hội hồi phục hoặc tình hình sức khỏe lâu dài của bệnh nhân.
 
Trong các thí nghiệm phòng thí nghiệm, đồng tác giả nghiên cứu Long Nam Nguyen, giảng sư tại Đại học Quốc gia Singapore Yong Loo Lin School of Medicine, đã tìm hiểu về vai trò của gen FLVCR1. Kết quả cho thấy gen này có nhiệm vụ vận chuyển hai chất dinh dưỡng thiết yếu – cholineethanolamine – trong các tế bào. Phát hiện này giúp giải thích tại sao một thay đổi gen duy nhất có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể.
 
Hiện tại, nhóm của Calame đang thu thập mẫu máu từ các bệnh nhân có gen FLVCR1 bất thường để tìm kiếm các phương pháp điều trị cho những căn bệnh hiếm gặp này. Một số giải pháp tiềm năng bao gồm bổ sung thêm cholineethanolamine để bù đắp sự thiếu hụt, hoặc sử dụng thuốc để ngăn chặn sự tích tụ độc tố khi các quá trình cơ bản của tế bào bị lỗi.
 
Nghiên cứu này không chỉ có ý nghĩa đối với căn bệnh hiếm gặp mà còn có thể áp dụng vào các tình trạng sức khỏe khác liên quan đến choline. Đây là một chất dinh dưỡng thiết yếu có thể được tìm thấy trong rau xanh, đậu và nhiều sản phẩm từ động vật. Choline đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng màng tế bào và hỗ trợ hệ thần kinh hoạt động hiệu quả.
 
Calame cho biết, thiếu hụt choline đã được chứng minh là có liên quan đến tổn thương thần kinh do lão hóa và các bệnh về trí óc như Alzheimer. Ông nhấn mạnh: “Những phát hiện từ nghiên cứu này có thể mang lại nhiều ứng dụng vượt xa việc điều trị một căn bệnh hiếm gặp.
 
Nguồn: “1 gene may explain 30 mysterious medical conditions” được đăng trên trang Livescience.com.
 

Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
BENGALURU – Ngày thứ Hai (2/12), nhiều chuyên gia cảnh báo tình trạng quỹ đạo thấp LEO (Low Earth Orbit) gần Địa cầu đang tràn ngập vệ tinh và rác không gian, có thể không còn sử dụng được nếu không có sự hợp tác quốc tế và chia sẻ dữ liệu cần thiết, theo Reuters.
Tổng thống đắc cử Donald Trump đã đề cử người dẫn chương trình Fox News, Pete Hegseth, làm Bộ trưởng Quốc phòng. Thông tin về sự lựa chọn này đã khiến nhiều người ở Washington ngỡ ngàng và lo lắng, bởi Hegseth còn quá “non” trong kinh nghiệm ứng phó với các tình huống quốc tế để có thể tiếp quản quân đội Hoa Kỳ – lực lượng quân sự lớn nhất và hùng mạnh nhất thế giới.
Tổng thống Biden vừa ký lệnh ân xá cho con trai Hunter Biden. Trong bản tuyên bố hôm nay (nguyên bản đính kèm), ông tố cáo sự chính trị hóa của Đảng Cộng Hòa đã nhắm đánh Hunter chỉ vì họ muốn mượn đó tấn công ông. Ông cho biết chưa có ai bị truy tố vì những tội như Hunter: khai sai sự thật trên một mẫu đơn mua súng, và không đóng thuế đủ trong thời gian nghiện ngập nhưng sau đó đã nộp đủ khoản thiếu thuế, cộng tiền lời và tiền phạt. Ông cho biết với một người như vậy nhưng đã vượt khỏi nghiện ngập đã hơn 5 năm nay, họ thường sẽ nhận được một phán quyết phi hình sự.
Bồ-đề nguyện là lý tưởng, là chí nguyện cao đẹp, là mục đích của con đường Bồ-tát (Bồ-tát đạo). Con đường ấy dẫn đến mục tiêu tối hậu là đại giác ngộ (Trí tuệ) và cứu độ chúng sinh (Từ bi). Bồ-đề nguyện nếu không được duy trì, trưởng dưỡng hàng ngày thì sẽ bị phai nhạt, hoặc tiêu tăm vùi lấp trong lớp bụi dày của phiền não và hành nghiệp.
Thủ tướng Georgia (tên gọi theo báo VN là Gruzia) là Irakli Kobakhidze tuyên bố hôm Chủ Nhật rằng Tổng thống Salome Zourabichvili phải rời khỏi chức vụ của mình khi nhiệm kỳ của bà kết thúc vào tháng này. Tuyên bố này được đưa ra sau thông báo của Zourabichvili vào thứ Bảy rằng bà có ý định tiếp tục tại vị, với lý do quốc hội hiện tại không hợp pháp và không có thẩm quyền bổ nhiệm người kế nhiệm.
Bộ trưởng Ngoại giao Thổ Nhĩ Kỳ Hakan Fidan đã cảnh báo vào thứ Bảy rằng việc tăng cường vũ trang cho các quốc gia ở Trung Đông và Châu Á - Thái Bình Dương có thể "đưa thế giới đến bờ vực thẳm hoặc thậm chí là nguy cơ chiến tranh hạt nhân
Trump sẽ cho phép Điện Kremlin giữ lại lãnh thổ mà Nga đã chiếm được từ Ukraine kể từ khi bắt đầu cuộc xâm lược vào năm 2022 (khoảng 20% lãnh thổ Ukraine đang bị Nga chiếm).
Mỗi thứ Năm tuần thứ tư của tháng 11, người Mỹ lại quây quần bên bàn tiệc với gà tây, khoai nghiền, sốt cranberries, nhân gà tây và nhiều món ăn đệm khác. Trong bữa tiệc, họ chia sẻ cùng nhau lòng biết ơn, cảm kích những ân huệ họ đã nhận được trong suốt năm. Một số người khác đón mừng ngày lễ bằng cách xem cuộc diễu hành Ngày Lễ Tạ Ơn của Macy, xem trận bóng bầu dục, hoặc thậm chí tham gia các cuộc chạy đua
Ngành EB-5 có thể mong đợi gì từ nhiệm kỳ tổng thống thứ hai của Trump? Hiện tại, ông Trump đang đưa ra lời hứa về việc sửa đổi các thủ tục của Ủy ban Chứng khoán và Giao dịch (SEC). Có thể các kế hoạch của ông sẽ tạo ra những cơ hội tốt cho đầu tư và cải tổ.
Bệnh tiểu đường loại 1 (Type 1 Diabetes – T1D) từ lâu đã là một thách thức lớn với y học. T1D là một căn bệnh tự miễn dịch, xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công nhầm các tế bào sản xuất insulin, khiến cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất insulin – hormone quan trọng giúp kiểm soát lượng đường trong máu. Theo thống kê, T1D có thể khiến bệnh nhân mất trung bình 32 năm sống vui khỏe.
Tổng thống đắc cử Donald Trump đã hứa sẽ khởi động chương trình trục xuất lớn nhất trong lịch sử Hoa Kỳ. Phó Tổng thống đắc cử JD Vance ước tính chương trình này trục xuất khoảng một triệu người di dân mỗi năm. Trong thực tế, liệu Hoa Kỳ có đủ khả năng chi trả cho các chính sách này không? Những chính sách chống di dân này có ý nghĩa gì đối với những người nhập cư hợp pháp, trong đó có cộng đồng gốc Việt? Việc trục xuất di dân không có giấy tờ (undocumented) sẽ ảnh hưởng ra sao đến tình hình kinh tế- xã hội Hoa Kỳ?
Ẩn mình trong vùng đầm lầy của đồng bằng sông Paraná, Argentina, là El Ojo – một hòn đảo nổi kỳ lạ. Điểm đặc biệt của hòn đảo này là hình dáng tròn trịa hoàn mỹ, giống như một con mắt khổng lồ khi nhìn từ trên cao, và đây cũng là nguồn gốc của tên gọi “El Ojo” (nghĩa là “Con mắt”). El Ojo không chỉ là một hiện tượng địa lý hiếm có mà còn là tâm điểm của những câu chuyện bí ẩn và các giả thuyết đầy mê hoặc.
Thứ Tư, ngày 20 tháng 11 năm 2024 – Hôm nay, NAPCA đã tổ chức hội thảo về vấn đề bệnh Béo Phì và các bệnh lên quan đến Béo Phì tại Washington, D.C. Sự kiện đã quy tụ các thành viên Quốc hội, với hơn 60 người tham dự và các chuyên gia y tế nhằm thảo luận về tình trạng Béo Phì và các bệnh liên quan trong cộng đồng người Mỹ gốc Á, thổ dân Hawaii và đảo Thái Bình Dương (AA&NHPI).
SCE nhắc nhở khách hàng bảo vệ danh tính và dữ liệu riêng trong Tuần lễ Quốc Tế Nâng Cao Nhận Thức về Gian Lận. Những kẻ lừa đảo không ngừng tìm cách đánh cắp thông tin cá nhân và quý vị cũng nên không ngừng cảnh giác bảo vệ thông tin của mình. Thật dễ mất cảnh giác, đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải hiểu biết về những trò lừa đảo mới với các chiêu thức luôn thay đổi. Tuần lễ Quốc Tế Nâng Cao Nhận Thức về Gian Lận, từ ngày 17 đến 23 tháng Mười Một, là lúc tốt nhất để suy ngẫm về các chiến thuật lừa đảo và các bước quý vị có thể thực hiện để ngăn chặn.
Những Điều Cần Biết: Sở Phát Triển Việc Làm đã đưa ra đơn xin trợ cấp thất nghiệp trực tuyến thân thiện hơn với khách hàng: có ít câu hỏi hơn, ít thuật ngữ hơn và các câu hỏi và hướng dẫn đơn giản hơn.
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.