Hôm nay,  

Nghiên Cứu Mới: Cách Một Số Gen Có Thể Gây Ra Chứng Tự Kỷ, Kinh Phong Và Tâm Thần Phân Liệt

13/10/202300:00:00(Xem: 2518)
 
tam than phan liet
Nghiên cứu mới tìm hiểu về mối quan hệ giữa một số gen và các bịnh rối loạn về phát triển não bộ như bịnh tự kỷ và tâm thần phân liệt. (Nguồn: pixabay.com)
 
Một nhóm các nhà nghiên cứu đã phát triển một phương pháp mới để nghiên cứu cách các gen có thể gây ra bệnh tự kỷ và các bệnh rối loạn về phát triển não bộ (neurodevelopmental disorders) khác: phát triển các cấu trúc nhỏ tương tự như bộ não trong phòng thí nghiệm và điều chỉnh DNA của chúng.
 
Theo nghiên cứu mới được đăng trên tạp chí Nature, trong tương lai, những “tập hợp” (assembloid) này có thể sẽ giúp các nhà nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu cho hội chứng tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD), thiểu năng trí tuệ (intellectual disability), tâm thần phân liệt (schizophrenia) và kinh phong (epilepsy).
 
Bác sĩ Sergiu Pașca, giáo sư tâm thần học và khoa học hành vi tại Stanford University và là tác giả của nghiên cứu, cho biết: “Điều này thực sự thúc đẩy nỗ lực của chúng tôi để cố gắng tìm hiểu về sinh học của các bịnh rối loạn tâm thần.”
 
Kristen Brennand, giáo sư tâm thần học tại Yale, người không tham gia vào nghiên cứu, nhận xét rằng nghiên cứu cho thấy trong tương lai “chúng ta sẽ có khả năng dự đoán những biện pháp nào có thể nhắm mục tiêu để can thiệp” và ngăn ngừa những chứng bịnh rối loạn này.
 
Nghiên cứu mới được đưa ra sau nhiều thập niên các nhà nghiên cứu xác định hàng trăm gen có liên quan đến chứng tự kỷ và các chứng rối loạn về phát triển não bộ khác. Nhưng các khoa học gia vẫn chưa tìm hiểu được làm thế nào mà những vấn đề liên quan đến các gen này làm thay đổi bộ não.
 
Pașca nói: “Thách thức bây giờ là tìm hiểu xem chúng thực sự đang làm gì, làm thế nào mà sự gián đoạn trong các gen này lại gây ra bịnh. Và việc đó thực sự khó khăn.”
 
Vì nhiều lý do liên quan đến đạo đức, các khoa học gia không thể đơn giản cứ mang gen của ai đó ra để chỉnh sửa rồi tìm hiểu xem điều gì sẽ xảy ra. Họ có thể thử nghiệm trên não động vật, nhưng động vật trong phòng thí nghiệm là các loài gặm nhấm và thực sự chúng sẽ chẳng phát triển bất cứ thứ gì giống như bịnh tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt.
 
Vì vậy, Pașca và các khoa học gia trong nhóm đã thử một cách tiếp cận khác.
 
Nhóm nghiên cứu đã thực hiện một loạt thí nghiệm sử dụng các khối tế bào não người cực nhỏ được gọi là các organoid não (Organoid là một phiên bản thu nhỏ và đơn giản hóa của một cơ quan được tạo ra trong ống nghiệm nhằm mô phỏng sự phức tạp về chức năng, cấu trúc và sinh học chính của cơ quan đó). Những khối này sẽ phát triển trong phòng thí nghiệm khoảng hơn một năm, chúng sẽ dần dần tổ chức các tế bào giống như cách mà một bộ não đang phát triển.
 
Sau đó, các nhà nghiên cứu sẽ cho một khối organoid tiếp xúc với các yếu tố tăng trưởng nhất định, khiến nó trở thành mô giống như những mô được tìm thấy ở các vùng não bao gồm vỏ não (cortex) và vùng hải mã (hippocampus).
 
Pașca cho biết: “Chúng tôi thực sự có thể tạo ra các bộ phận khác nhau của hệ thần kinh từ tế bào gốc trong phòng thí nghiệm.” Khi những bộ phận này được đặt vào chung một môi trường, chúng thậm chí sẽ hình thành các kết nối, giống như một bộ não thực sự. Thành quả này được gọi là assembloid.
 
Nhóm của Pașca nghĩ rằng họ có thể sử dụng các assembloid để nghiên cứu xem các gen gây rối loạn phát triển ảnh hưởng như thế nào đến các tế bào não đặc biệt gọi là trung gian thần kinh (interneurons); chúng được cho là có vai trò trong một số bịnh rối loạn tâm thần.
 
Trong quá trình mang thai và hai năm đầu đời, các interneurons phải hoàn thành một hành trình phi thường.
 
Pașca giải thích thêm: “Các tế bào interneurons được sinh ra ở các vùng sâu của não và sau đó chúng phải di chuyển đến tận phần vỏ não. Vậy nên có thể tưởng tượng rằng trong hành trình đó, có thể xảy ra rất nhiều vấn đề.”
 
Nhóm nghiên cứu đã mô phỏng lại hành trình của các tế bào interneurons bằng cách tạo ra các assembloid chứa hai loại organoid. Một organoid giống như khu vực sâu trong não gọi là subpallium, ‘cái nôi’ tạo ra hầu hết các tế bào interneurons. Organoid còn lại giống với phần vỏ não (cerebral cortex), được cho là ‘đích đến’ của các interneurons.
 
Sau đó, chúng được ghép lại với nhau, để các tế bào interneurons này di chuyển về phía vỏ não.
 
Thí nghiệm diễn ra đúng theo quá trình vốn sẽ xảy ra ở các assembloid chứa các organoid điển hình. Tiếp theo, nhóm nghiên cứu sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR để thay đổi các organoid. Cách tiếp cận này cho phép họ nghiên cứu tác động của hơn 400 gen liên quan đến các bịnh rối loạn phát triển não bộ. Và nhóm phát hiện ra rằng 46 gen trong số đó có liên quan đến việc tạo ra các tế bào interneurons hoặc quá trình di chuyển của chúng. Loại bỏ một phần các gen đó thì các tế bào interneurons sẽ không còn đến được nơi chúng cần đến nữa.
 
Trong vỏ não, các tế bào interneurons đóng vai trò là tế bào thần kinh ức chế (inhibitory neurons), chúng hoạt động khá giống thắng xe. Các interneurons này có thể giải phóng một chất dẫn truyền thần kinh (neurotransmitter) ra lệnh cho các tế bào thần kinh khác giảm bớt hoạt động lại.
 
Trong khi đó, các tế bào thần kinh kích thích (excitatory neurons) sẽ ra lệnh cho các tế bào khác hoạt động tích cực hơn.
 
Mạng lưới trong bộ não dựa vào sự cân bằng tinh tế giữa các tế bào thần kinh kích thích và ức chế. Nhiều kích thích quá thì có thể gây ra cơn co giật, động kinh. Ức chế quá thì có thể sẽ bị nhiều thông tin quan trọng hay chậm chạp.
 
Theo bác sĩ Guo-li Ming, giáo sư khoa học thần kinh tại Perelman School of Medicine của University of Pennsylvania, nghiên cứu này rất quan trọng vì nó cung cấp một cách để các khoa học gia tìm hiểu các tác động của nhiều gen cùng một lúc và xác định những gen ảnh hưởng đến một loại tế bào cụ thể hoặc chức năng của tế bào trong quá trình phát triển não bộ.
 
Nghiên cứu cũng chỉ ra rất rõ rằng các biến thể gen có thể dẫn đến chứng tự kỷ hoặc một số bịnh rối loạn phát triển não bộ khác qua việc làm xáo trộn các interneurons. Bác sĩ Ming giải thích: “Đó sẽ là thảm họa đối với một bộ não đang phát triển. Mạch điện bị sai thì tín hiệu sẽ sai, và rồi hoạt động của não cũng sẽ sai.”
 
Ming cho biết phòng thí nghiệm của bà sẽ sử dụng sự kết hợp giữa các assembloid và CRISPR trong nghiên cứu về bệnh tâm thần phân liệt của riêng họ.
 
Nghiên cứu của Pașca có thể giúp các khoa học gia về não đạt được những tiến bộ mà các nhà nghiên cứu ung thư đã đạt được trong vài thập niên qua.
 
Brennand nói: “Ba mươi năm trước, chúng ta có thể nghĩ rằng tất cả các bệnh ung thư đường ruột sẽ được điều trị theo cùng một cách, còn tất cả các bệnh ung thư phổi cũng sẽ có chung một cách điều trị. Bây giờ mọi thứ đã rõ ràng hơn rất nhiều.” Thay vì lựa chọn phương pháp điều trị theo vị trí của bệnh ung thư, các bác sĩ nghiên cứu gen của khối u để xác định liệu pháp nào có khả năng cho hiệu quả cao nhất. Và cách tiếp cận tương tự sẽ có thể giúp ích cho những người mắc chứng ASD, động kinh và tâm thần phân liệt.
 
Nguồn: “Brain cells, interrupted: How some genes may cause autism, epilepsy and schizophrenia,” được đăng trên trang NPR.org.
 

Gửi ý kiến của bạn
Vui lòng nhập tiếng Việt có dấu. Cách gõ tiếng Việt có dấu ==> https://youtu.be/ngEjjyOByH4
Tên của bạn
Email của bạn
)
Cael là một thiếu niên 15 tuổi bình thường – cho đến khi cậu được phát hiện có cột sống bị cong vẹo bất thường. “Em cảm thấy mình giống như Thằng Gù ở Nhà thờ Đức Bà vậy đó,” Cael nói với CBC News, nhớ lại quãng thời gian hai năm chờ đợi để được phẫu thuật cột sống, đầy cảm xúc và khốc liệt, và trong thời gian đó, đường cong cột sống của cậu đã phát triển lên tới 108 độ.
Dave Lovos là một nhạc sĩ và nghệ nhân làm đàn guitar, và đã quá quen với những âm thanh ồn ào. Trong năm nay, có một đêm Lovos bất ngờ nghe thấy tiếng nổ mạnh trong đầu khi đang lơ mơ chìm vào giấc ngủ. Tiếng nổ bất ngờ khiến ông tỉnh ngủ hẳn. Lovos kể lại: “Tôi nghe thấy một âm thanh rất lớn trong đầu, gần vùng đỉnh hộp sọ,” và cùng với tiếng nổ chói tai, hình ảnh một vụ tông xe vụt qua trong não. “Cả hai thứ xảy ra gần như là đồng thời.”
Mổ cườm mắt (Cataract, bệnh đục thủy tinh thể, hay còn gọi là Đục nhãn mắt, Cườm mắt) là một trong những loại phẫu thuật phổ biến và được thực hiện nhiều nhất trên thế giới. Đa số bệnh nhân sau khi mổ đều có kết quả tích cực và ít bị biến chứng. Ở Hoa Kỳ, hơn một nửa số người cao niên dưới 80 tuổi bị cườm mắt, và có gần 4 triệu ca phẫu thuật được thực hiện mỗi năm.
Vào những năm 1990, sau khi tốt nghiệp trung học ở Bồ Đào Nha, công việc đầu tiên của Ricardo Da Costa là vận động viên ba môn phối hợp (triathlete) chuyên nghiệp – bao gồm bơi lội, đạp xe, và điền kinh. Trong quá trình tham gia các cuộc thi, một trong những vấn đề lớn nhất mà anh và các vận động viên khác phải đối mặt là các vấn đề về tiêu hóa, nhưng không có ai để tâm hoặc tìm cách giải quyết vấn đề này.
Aspirin nổi tiếng với khả năng giảm đau từ các cơn đau cơ và đau đầu; giúp giảm sốt; và liều lượng thấp có thể làm loãng máu, giảm nguy cơ đông máu gây đột quỵ và đau tim. Tuy nhiên, một nghiên cứu mới phát hiện ra rằng Aspirin cũng có thể giúp ngăn chặn sự phát triển của ung thư ruột kết
Tháng 4 năm 2024, một phụ nữ ở Sacramento, California, Mỹ bị ngộ độc chì nghiêm trọng và tử vong sau khi sử dụng thuốc mỡ trị trĩ của Việt Nam có tên “Cao Bôi Trĩ Cây Thầu Dầu”. Thử nghiệm thuốc mỡ bôi trĩ này cho thấy nó chứa 4% chì (cứ 100 gram thuốc thì có 4 gram chì), đây là lượng rất nguy hiểm. Chì là một chất kim loại nặng độc hại cho cơ thể. Tiếp xúc với bất kỳ lượng chì nào cũng có thể gây hại cho sức khỏe.
Rụng tóc (alopecia) thường xảy ra trên da đầu, nhưng cũng có thể xảy ra ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể. Rụng tóc là một tình trạng phổ biến và không phải là vấn đề đáng lo ngại. Ở Úc, khoảng một nửa đàn ông ở độ tuổi 50 thường có dấu hiệu hói đầu, và hơn 1/4 phụ nữ trong cùng độ tuổi cho biết tóc họ bị thưa đi. Thường thì vấn đề này là do di truyền. Nếu thấy mình đang bị rụng tóc và đang lo lắng về điều đó, quý vị nên đi khám hoặc hỏi ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán trước khi thử bất kỳ phương pháp điều trị nào. Rất nhiều sản phẩm được quảng cáo là có khả năng đảo ngược tình trạng rụng tóc, nhưng lại có rất ít sản phẩm đã được kiểm nghiệm khoa học về hiệu quả.
Hàm răng của bệnh nhân có vẻ như được chăm sóc khá tốt, nhưng nha sĩ James Mancini, giám đốc lâm sàng của Trung Tâm Nha Khoa Meadville ở Pennsylvania, cảm thấy phần nướu có vấn đề. Tình cờ, Mancini có quen biết với bác sĩ của bệnh nhân đó nên đã liên lạc để chia sẻ sự lo ngại – và rồi họ ‘lần’ ra bệnh thật! Mancini cho biết: “Thực ra, Bob mắc bệnh ung thư bạch cầu (leukemia). Dù ông ấy không thấy mệt mỏi hay có các triệu chứng khác, nhưng vấn đề xuất hiện ở phần răng miệng. Khi bác sĩ của Bob biết được tình trạng, Bob đã được điều trị ngay lập tức.”
Thời nay, nhiều người thường bị đau cổ vai gáy, lại còn kèm theo cả đau đầu. Nỗi đau này có thể gây ra thêm nỗi đau khác, không chỉ về mặt vật lý mà còn về mặt tâm sinh lý. Xét về mặt sinh lý, ngày càng có nhiều nghiên cứu chứng minh rằng những cơn đau ở cổ thường khiến cho người ta bị thêm chứng đau đầu. Một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí The Journal of Headache and Pain là nghiên cứu đầu tiên cung cấp những dấu hiệu khách quan về sự liên quan của cơ bắp với tình trạng đau nhức đầu.
Một nghiên cứu mới cho thấy thiếu ngủ không chỉ ảnh hưởng đến tâm trạng và hiệu suất làm việc trong ngày, mà còn có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2. Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí JAMA Network Open, so với những người ngủ từ 7 đến 8 tiếng mỗi ngày, những người ngủ ít hơn 6 tiếng/ngày có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2 cao hơn khi về già.
NHẬN TIN QUA EMAIL
Vui lòng nhập địa chỉ email muốn nhận.